Dzień Mukopolisacharydozy

Nazwa choroby pochodzi od mukopolisacharydów - łańcuchów cząsteczek cukru biorących udział w tworzeniu tkanki łącznej. Za pomocą odpowiednich enzymów są one w organizmie nieustannie rozkładane i ponownie tworzone.

U osób chorych na mukopolisacharydozę ze względu na brak odpowiedniego enzymu, proces ten jest przerwany. Cukry odkładane są w organizmie, powodując stopniowo niszczenie narządów.

„Mój syn ma rzadką chorobę, której nazwy często nie znają nawet lekarze, bo w Polsce ma ją zaledwie kilkanaścioro dzieci: mukopolisacharydoza typ 1, w skrócie MPS. Błąd genu powoduje, że w organizmie brakuje enzymu rozkładającego mukopolisacharydy. Odkładają się one we wszystkich narządach ciała, powoli je niszcząc” – opowiada Magda, mama chłopca chorego na MPS. 

Dzieci z MPS początkowo rozwijają się prawidłowo. Najczęściej wstępne diagnozy stawiane są między 18 a 36 miesiącem życia, kiedy w komórkach dochodzi do nadmiernego gromadzenia się sacharydów. Uwagę może zwrócić dorosły wygląd twarzy: ciemne brwi, szeroko rozstawione oczy oraz powiększona wątroba.

Na świecie zarejestrowanych jest VII typów tej choroby. W Polsce potwierdzono V typów Mukopolisacharydozy. Każdy typ charakteryzuje się brakiem innego enzymu.

Cechami wspólnymi dla wszystkich typów MPS są:

•powiększenie wątroby i śledziony,

•choroby serca,

•przykurcze w stawach,

•pogrubiałe rysy twarzy,

•niski wzrost,

•deformacja kośćca,

•bardzo często w typach I - III postępujące upośledzenie psychoruchowe,

•bardzo częste infekcje oraz zapalenie ucha środkowego, które często prowadzi do niedosłuchu,

•choroby oczu,

•powiększony język

Mukopolisacharydoza jest  chorobą postępującą o różnorodnym przebiegu, szerokim spektrum objawów i różnym ich nasileniu.  Wiedza na temat choroby ma kluczowe znaczenie dla poprawy sytuacji pacjentów, ponieważ ciągle dużym problemem pozostaje właściwa  diagnostyka.

•Przed postawieniem ostatecznej diagnozy, pacjenci odwiedzają od 6 do 13 specjalistów,

•68% pacjentów oczekuje na rozpoczęcie procesu diagnostycznego ponad 6 miesięcy  od pierwszej wizyty u lekarza,

•36% pozostaje niezdiagnozowanych przez 1 rok lub nawet kilka lat,

•1 pacjent na 7 pozostaje niezdiagnozowany przez ponad  6 lat