Innowacyjne badania genetyczne wcześniaków

Przebadano 119 wcześniaków z Warszawy i Krakowa, z których najmniejszy ważył ważyło 500 g, największy mniej niż 1400 g. Specjaliści chcieli sprawdzić dlaczego jedne dzieci są zdrowe, a drugie chorują,  mimo że są urodzone w tym samym wieku płodowym. Prof. Jacek J. Pietrzyk na konferencji prasowej w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym wyjaśnił, że lekarze badają  które geny u noworodków urodzonych przedwcześnie stają się aktywne na jakim etapie rozwoju dziecka, i jaki jest produkt tych genów, czyli białka w komórkach.  

Noworodki uczestniczące w badaniach przez kilka lat pozostaną pod opieką Poradni Zaburzeń Rozwoju Dzieci, gdzie przechodzą szczegółowe badania okulistyczne, neurologiczne i badania funkcji płuc.

W trakcie badań szczególną uwagę przywiązywano do zbadania wpływu na rozwój podawanego tlenu. Badano krew pobraną od dzieci i obserwowano, jak jej komórki reagują na różne czynniki, jakie mają mechanizmy obronne. Wyniki pokazały, że w zależności od stopnia dojrzałości, dzieci produkowały inne zastawy białek, a to może wpływ na ich dalszy rozwój. 

Kierownik Kliniki Chorób Dzieci CM UJ w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym prof. Przemko Kwinta dodał, że dzięki zastosowaniu mikromacierzy, czyli dostępnej od niedawna, mając zaledwie kilka kropel krwi, robiono badania laboratoryjne mówiące o całym genomie dziecka.

"Próbujemy znaleźć odpowiedź, co wpływa na rozwój retinopatii i na uszkodzenie płuc, i dlaczego u jednych dzieci jest to takie ciężkie, a inne wychodzą bez szanku. Mamy nadzieję, że odczytując siłę działania poszczególnych genów i innych czynników wpływających na działanie tych genów, będziemy w stanie skutecznie pomóc dzieciom" – tłumaczył prof. Mirosław Bik-Multanowski, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej UJ CM.

W badaniach, które potrwają do kwietnia 2017 r., uczestniczą specjaliści z Uniwersytetu w Oslo, Kliniki Chorób Dzieci Instytutu Pediatrii CM UJ w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Krakowie i z Kliniki Neonatologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Po jego zakończeniu lekarze będą pracować nad przełożeniem wyników badań na praktykę i nad ewentualną modyfikacją standardów leczenia wcześniaków.