Sprawa BRCA bardziej skomplikowana

Do takich wniosków doszli badacze z University of Pennsylvania z kolegami z innych ośrodków. Uczeni przeanalizowali przypadki nowotworów u ponad 19,5 tys. kobiet z dziedziczną mutacją w genie BRCA1 i prawie 12 tys. kobiet ze zmutowanym genem BRCA2.

"Do niedawna niewiele było wiadomo, jak ryzyko zachorowania na raka różni się zależnie od specyficznych mutacji, jakie odziedziczyła kobieta" - mówi współautor nowej pracy prof. Timothy R. Rebbeck.

Według statystyk przytaczanych przez University of Pennsylvania, do tej pory szacowano, że np. w przypadku nosicielek mutacji w genie BRCA1 ryzyko zachorowania do 70-tego rokużycia na raka piersi wynosi 59 proc. a na raka jajnika 34 proc.

Nowe badanie zmienia te liczby. Na przykład jeden rodzaj mutacji w genie BRCA1 oznacza 69-proc. ryzyko zachorowania na raka piersi, ale niższe - 26-proc. ryzyko wystąpienia raka jajnika.

Z takiej wiedzy mogą płynąć praktyczne korzyści. "Wyniki tych badań to pierwszy krok do zrozumienia, jak spersonalizować szacowanie ryzyka wynikającego ze specyficznej mutacji danej kobiety, co z kolei może pomóc we wprowadzeniu odpowiednich środków prewencji" - wyjaśnia prof. Rebbeck.