W czerwienicy prawdziwej najgroźniejsze są powikłania zakrzepowe [WYWIAD]

Jakim schorzeniem jest czerwienica prawdziwa i jaki jest jej profil epidemiologiczny?

Czerwienica prawdziwa to choroba rzadka, która obok nadpłytkowości samoistnej oraz pierwotnej mielofibrozy jest zaliczana do nowotworów mieloproliferacyjnych tzw. Philadelphia-ujemnych. Obecność chromosomu Philadelphia jest charakterystyczna dla przewlekłej białaczki szpikowej. Zachorowalność na czerwienicę prawdziwą wynosi 2 osoby na 100 tys. mieszkańców na rok, natomiast czas przeżycia jest długi, stąd duża liczba pacjentów, których leczymy w poradniach hematologicznych.

Czy znane są przyczyny czerwienicy prawdziwej?

Nie są znane, ale we wszystkich chorobach mieloproliferacyjnych mają znaczenie przewlekłe procesy zapalne, których powstawaniu sprzyjają np. palenie papierosów i nadmierna masa ciała. Oba czynniki mogą wpływać na zachorowanie, choć zależność nie jest oczywista. W nowotworach mieloproliferacyjnych występują również charakterystyczne mutacje, ale są nabywane przez pacjenta w trakcie życia i nie są dziedziczne.

Mówi się, że czerwienica prawdziwa to choroba o wielu twarzach — co kryje się za tym określeniem?

Z pewnością kryje się za tym zróżnicowany przebieg kliniczny choroby. U większości pacjentów jest on przewlekły, ale zdarzają się osoby, u których schorzenie szybciej transformuje do mielofibrozy, rzadziej do ostrej białaczki. Są również pacjenci, u których łatwiej kontrolować parametry morfologii, ale i tacy, u których wymaga to większych starań i zmiany terapii. Bywa także, że chorobie nie towarzyszą żadne objawy i wówczas czerwienica prawdziwa wykrywana jest przypadkowo. Zazwyczaj jednak pacjenci wskazują na wyraźne i niezwykle uciążliwe symptomy.

Jakie to objawy?

Typowy objaw czerwienicy prawdziwej to świąd skóry, zwłaszcza związany z kontaktem z wodą. Erytromelalgia, czyli bolesny rumień dłoni i podeszw stóp, to również sygnał, który może świadczyć o rozwoju czerwienicy prawdziwej. Ze względu na to, że w przebiegu choroby mogą nie występować żadne objawy, kluczowe jest, aby raz w roku wykonać morfologię, którą powinien ocenić lekarz.

Nierzadko zdarza się, że w poradni hematologicznej pojawia się pacjent z podejrzeniem czerwienicy prawdziwej, ale gdy spoglądamy w jego dokumentację medyczną, okazuje się, że kilka lat wcześniej przebył zawał serca. W dokumentacji widać, że już wówczas morfologia krwi wskazywała na rozpoznanie czerwienicy. Gdyby została ona wykryta wcześniej i była prawidłowo kontrolowana, być może nie doszłoby do tego powikłania.

Na jakie objawy czerwienicy prawdziwej powinien zwrócić uwagę lekarz pierwszego kontaktu?

Lekarz pierwszego kontaktu podczas wywiadu z pacjentem powinien zwrócić uwagę na: występowanie nadmiernej potliwości (zwłaszcza nocne poty), utratę wagi, inne objawy związane z zaburzeniami przepływu krwi w małych naczyniach, takie jak szumy uszne, mroczki przed oczami, bóle głowy i wyższe ciśnienie tętnicze krwi. W przypadku czerwienic z wysoką liczbą erytrocytów i wysokim stężeniem hematokrytu (HCT) już na pierwszy rzut oka widać, że pacjent ma zaczerwioną twarz, nastrzyknięte spojówki, a wynik morfologii wskazuje na charakterystyczne dla choroby podwyższone stężenie hemoglobiny, liczby białych krwinek i płytek krwi.

Czy lekarz POZ jest w stanie postawić prawidłową diagnozę?

Istnieje wiele różnych przyczyn czerwienicy wtórnej, która nie jest chorobą szpiku, lecz fizjologiczną reakcją organizmu na bodziec. Zadaniem lekarza pierwszego kontaktu jest wykluczenie przyczyn wtórnej poliglobulii związanej z niedotlenieniem. W tym przypadku naturalną obroną organizmu jest wytwarzanie erytropoetyny, która jako hormon stymuluje powstawanie czerwonych krwinek. Nadmiar tego hormonu jest stwierdzany zwłaszcza u palaczy, osób cierpiących na choroby płuc lub mających wady serca związane z niedotlenieniem. Nierzadko przyczyną podwyższonego stężenia erytropoetyny jest bezdech senny, który częściej występuje u mężczyzn, zwłaszcza z nadwagą. Jeśli lekarz wykluczy te przyczyny, powinien powziąć podejrzenie czerwienicy prawdziwej i wtedy skierować pacjenta do hematologa, by pogłębić diagnostykę w tym kierunku.

Dlaczego choroba ta może zagrażać życiu pacjenta?

W czerwienicy prawdziwej najgroźniejsze, bo nierzadko śmiertelne, są powikłania zakrzepowe. To zakrzepica tętnicza objawiajaca się np. udarem niedokrwiennym mózgu, zawałem serca czy chorobą niedokrwienną serca, a także zakrzepica żylna, np. dotycząca żył kończyn dolnych, żyły wrotnej, żył wątrobowych czy zatok żylnych mózgu. Zakrzepowe zapalenie żył kończyny dolnej może skutkować zatorowością płucną — mowa więc o bardzo poważnych powikłaniach.

Jak czerwienica prawdziwa wpływa na jakość życia chorego?

Czerwienica prawdziwa może znacząco upośledzać komfort życia pacjenta, ponieważ wszystkie nowotwory mieloproliferacyjne to choroby związane z wydzielaniem całego panelu cytokin prozapalnych. Skutkiem tego jest występowanie takich uciążliwych objawów, jak: świąd, wzmożona potliwość, uczucie zmęczenia i bóle kostne.

Jakie są rokowania pacjentów?

Prawidłowo leczeni starsi pacjenci żyją podobnie długo, jak: rówieśnicy bez tej choroby, natomiast czas przeżycia młodszych chorych jest krótszy. Po latach czerwienica prawdziwa u jednej czwartej pacjentów prowadzi do mielofibrozy, a u niewielkiego odsetka chorych do ostrej białaczki szpikowej. W momencie transformacji czerwienicy prawdziwej do mielofibrozy czas przeżycia pacjenta jest istotnie krótszy. Mówimy bowiem wówczas o chorobie progresywnej, która wyraźnie skraca czas przeżycia. Dlatego istotne jest spełnienie dwóch celów leczenia: zapobieganie powikłaniom zakrzepowym i zmianie historii choroby poprzez zastosowanie leków, które zmniejszą ryzyko transformacji do mielofibrozy lub ostrej białaczki.

Czy to są główne potrzeby pacjentów z czerwienicą prawdziwą?

Bardzo ważna jest eliminacja czynników ryzyka zdarzeń sercowo-naczyniowych, takich jak: palenie papierosów, otyłość, hipercholesterolemia, podwyższone stężenie glukozy we krwi, które u każdego człowieka sprzyjają wystąpieniu groźnych powikłań. Zawsze moment rozpoznania choroby jest dla pacjenta stresujący i lekarz powinien wówczas podjąć próbę przekonania go, że pora na zmianę trybu życia. Podstawowe wskazania to: dążenie do prawidłowej masy ciała poprzez odpowiednią dietę i aktywność fizyczną, bezwzględne rzucenie palenia, kontrola stężenia glukozy i cholesterolu we krwi, kontrola ciśnienia tętniczego.

PL2403187267