Ważny rok dla chorych na fenyloketonurię

Jak mówił prezes E.S.PKU Eric Lange, rok 2012 był dla stowarzyszenia ważnym etapem: podczas Dnia Chorób Rzadkich w Parlamencie Europejskim w Brukseli przedstawiono pierwszy raport porównawczy na temat fenyloketonurii „Likwidowanie różnic w standardach opieki”. Udało się też opracować porozumienie dotyczące europejskiego złotego standardu dla badań przesiewowych, leczenia i monitorowania w całej Europie. Porozumienie to, apelujące do pracowników służby zdrowia o utworzenie wytycznych w zakresie optymalnego leczenia fenyloketonurii, czeka obecnie na recenzję w czasopiśmie branżowym.

Felyketonuria (PKU) występuje w Europie w 1 przypadku na 10 tys. urodzeń. Jest to dziedziczna, rzadka choroba przewlekła, która powoduje, że dziecko rodzi się niezdolne do właściwej przemiany aminokwasu - fenyloalaniny. Jeśli choroba nie zostanie odpowiednio wcześnie zdiagnozowana i leczona, fenyloalanina może spowodować nieodwracalne uszkodzenie mózgu. W Europie istnieją terapie przeciwko tej chorobie, jednak nadal wiele krajów różni się pod względem dostępu do odpowiedniego leczenia i refundacji.