Większa liczba neuronów w autyzmie

Punktem wyjścia do tego badania była obserwacja dokonana w 1943 r. przez Leo Kanera. Udokumentował on makrocefalię u 20 proc. dzieci z autyzmem, która nie była obecna od urodzenia, lecz rozwijała się w ciągu pierwszych 18 miesięcy życia.

Celem badania amerykańskich naukowców było poznanie makrocefalii autystycznej na poziomie komórkowym. W badaniach pośmiertnych skupiono się na obszarach korowych, a szczególnie korze przedczołowej (PFC). Znaleziono o 79 proc. więcej neuronów w grzbietowo-bocznej PFC i o 29 proc. więcej neuronów w przyśrodkowej PFC w obrębie 7 mózgów chłopców z autyzmem, porównywanych z 6 mózgami chłopców o typowym rozwoju. Autorzy sugerują, że uzyskane przez nich wyniki mogą wskazywać, że mózgi niektórych osób z autyzmem są zbyt małe w stosunku do ich liczby neuronów w PFC. Wywnioskowano, że zwiększona populacja neuronów w PFC powoduje przyspieszenie pourodzeniowego wzrostu mózgu, co wiąże się również z mutacjami w obrębie genu PTEN, które są obecne w przypadkach autystycznego ekstremalnego przerostu mózgu. Badania obrazowe wskazują, że u dzieci autystycznych także inne rejony mózgu np. płaty skroniowe powinny być poddane analizie histologicznej. Te ostatnie odkrycia są dużym krokiem w kierunku wyjaśnienia biologicznych podstaw różnego rozwoju autyzmu u poszczególnych osobników, a w przyszłości prognozowania ciężkości jego przebiegu.

Źródło: JAMA 2011, 306:2030-2031.