67 proc. Polaków nie jest w stanie wymienić ani jednej choroby rzadkiej, a jest ich ponad 8 tys.

Według klasyfikacji stosowanej w UE za chorobę rzadką uznaje się taką, która występuje z częstością niższą niż 1 na 2 tys. osób (5 na 10 tys. osób) a za „chorobę ultrarzadką” — taką, która występuje z częstością mniejszą niż 1 na 50 tys. osób. Szacuje się, że na jakąś chorobę rzadką cierpi od 6 do 8 proc. populacji.

Posiadają one wiele cech wspólnych*:

• zazwyczaj mają przewlekły charakter i/lub ciężki przebieg;
• często współistnieją z niepełnosprawnością fizyczną i/lub intelektualną;
• długość życia chorych jest nierzadko skrócona w stosunku do przeciętnego okresu życia populacji, w której mieszkają;
• w większości są uwarunkowane genetycznie (80 proc.), co wiąże się często ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia choroby u innych osób w rodzinie;
• ustalenie rozpoznania jest często opóźnione, co skutkuje brakiem lub opóźnieniem właściwej opieki medycznej;
• koszt ich diagnostyki i leczenia jest z reguły wysoki;
• leczenie jest obecnie dostępne dla niewielkiego odsetka chorych (5 proc.);

Problemem jest odyseja diagnostyczna i brak terapii przyczynowych

29 lutego przypada raz na 4 lata i średnio tyleż lat, według Stanisława Maćkowiaka, prezesa Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN**, pacjent z chorobą rzadką czeka na właściwą diagnozę. W tym czasie zmagać się musi z bólem, często niepełnosprawnością i godzinami spędzanymi w kolejkach do różnych lekarzy, w nadziei, że wreszcie jego chorobie przypisane zostanie właściwe rozpoznanie i zaordynowane odpowiednie leczenie.

Jednak wraz z właściwą diagnozą nie zawsze się ono pojawia. Barierą może być brak takiej terapii, która działałaby na przyczyny choroby, co skutkuje leczeniem jedynie objawowym. Nawet jeśli zarejestrowano skuteczną terapię nie oznacza to, że jest ona dostępna. W wielu przypadkach problemem jest bowiem brak refundacji, bez której przeciętny chory na rzadką chorobę nie jest w stanie samodzielnie sfinansować swojego leczenia. Tworzenie takich leków zajmuje czasem kilkadziesiąt lat, a wąska grupa potencjalnych beneficjentów powoduje, że cena leku jest często bardzo wysoka.

Świadomość chorób rzadkich jest zatrważająco niska

— Barierą dla chorych jest jednak nie tylko brak dostępu do leczenia, ale także brak świadomości społecznej na temat tych jednostek chorobowych, przekładający się na brak wsparcia lub po prostu niezrozumienie – podkreśla Mateusz Konwerski, ekspert komunikacji w LoveBrands Medical, komentując badania opinii, które na zlecenie tej firmy przeprowadziła agencja SW Research. — Aż 67 proc. Polaków nie jest w stanie wymienić ani jednej choroby rzadkiej. 76 proc. błędnie zalicza do nich cukrzycę, a 59 proc — niewydolność serca. Tymczasem wyzwania chorych z chorobami rzadkimi są zupełnie inne, niż osób cierpiących na bardziej powszechne choroby.

Brak znajomości chorób rzadkich nie oznacza jednak tego, że z chorymi cierpiącymi na nie Polacy nie mają kontaktu. Aż 4 na 10 Polaków (40 proc. ankietowanych) deklaruje, że w ich otoczeniu znajduje się ktoś, kto mierzy się  z dolegliwościami, których lekarze nie są w stanie jednoznacznie przypisać do konkretnej choroby. Co więcej nasi rodacy zdają sobie sprawę, że wraz z diagnozą charakteryzującą daną chorobę jako rzadką, przyjdzie się pacjentom zmierzyć z różnymi wyzwaniami.

— 62 proc. ankietowanych w 2024 r. było zdania, że w Polsce jest niedostateczny dostęp do nowoczesnego leczenia chorób rzadkich***. Porównując te wyniki do opinii sprzed 3 lat warto zauważyć, że sytuacja nie uległa istotnej poprawie. W 2021 r. z opinią o niedostatecznej dostępności terapii w chorobach rzadkich zgodziło się  bowiem 63 proc. Polaków” — zauważa Karolina Polak, researcherka i badaczka z SW Research.

I dodaje, że Polacy uważają, że o chorobach rzadkich mówi się za mało (75 proc. respondentów), a opinię tę częściej podzielają kobiety (80 proc.) niż mężczyźni (69 proc.) oraz osoby powyżej 50 lat (79 proc.) vs. najmłodsi ankietowani mający do 24 lat (65 proc.). Część Polaków zdaje sobie też sprawę, że chorzy z chorobami rzadkimi doświadczają trudnych emocji związanych z brakiem leków na daną chorobę (45 proc. ankietowanych) oraz bezsilnością ze względu na brak prowadzonych badań nad wynalezieniem odpowiedniego leczenia (38 proc.).

93 proc. ankietowanych nie słyszało o Planie dla Chorób Rzadkich

Rozwiązaniem dla problemów, którym muszą stawić czoła chorzy ma być rządowy Plan dla Chorób Rzadkich, jednak dziś zdecydowana większość Polaków (93 proc.) o nim nie słyszała. Respondenci, którzy słyszeli o Planie dla Chorób Rzadkich (7 proc.) jako jego główny cel uznają umożliwienie dostępu do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich (25 proc.), a także wprowadzenie nowoczesnej diagnostyki chorób rzadkich, takich jak np. badania genetyczne (25 proc.)****.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Urszula Demkow: chcemy reanimować Plan dla Chorób Rzadkich [DEBATA]

Coś jednak Polacy o chorobach rzadkich słyszeli. Zdaniem ponad połowy respondentów (55 proc.) choroby rzadkie są wynikiem dziedziczenia lub uwarunkowań genetycznych****. W rzeczywistości uwarunkowania genetyczne są odpowiedzialne za ok. 80 proc. zachorowań na choroby rzadkie. Część Polaków jest też w stanie wskazać spontanicznie kilka z nich. Wśród tych najwyższy poziom świadomości ma mukowiscydoza (8 proc. wskazań), hemofilia (6 proc.), stwardnienie rozsiane (3 proc.) oraz stwardnienie boczne zanikowe — SMA (3 proc.). Dołączając do ankiety podpowiedzi, ankietowani jako choroby rzadkie rozpoznali także fenyloketonurię, mukopolisacharydozę, zespół Huntera, chorobę Fabry’ego, chorobę Gauchera, chorobę Krabbego i chorobę Pompego.

Skąd czerpiemy informacje o chorobach rzadkich?

Polak, który potrzebuje zdobyć informację o jakiejś chorobie rzadkiej (37 proc.), najczęściej sięga do internetu (75 proc.). Aż 58 proc. Polaków deklaruje, że wiarygodnych informacji szuka na portalach medycznych (58 proc. ankietowanych). Po źródła o charakterze specjalistyczno-medycznym częściej sięgają kobiety niż mężczyźni. Z portali medycznych korzystało 63 proc. Polek vs. 52 proc. Polaków, a prasę lub książki medyczne czytało 32% kobiet vs 21% mężczyzn*****.

Podsumowując, wyniki badania warto także zwrócić uwagę na fakt, że aż 10 proc. ankietowanych***** deklaruje, że informacji o chorobach rzadkich szuka u influencerów, a 16 proc.****** twierdzi, że zna influencera borykającego się z tego typu schorzeniem rzadkim. To swoisty znak czasu, w którym z jednej strony choroby rzadkie przestają być tabu, a z drugiej influencerzy stają się wiarygodnym źródłem informacji na ich temat.

Badanie zostało zrealizowane przez agencję SW Research w dniach 20-22.02.2024 techniką CAWI na panelu badawczym SW PANEL, na reprezentatywnej próbie n=1000 dorosłych Polaków.

* https://chorobyrzadkie.gov.pl/pl/choroby-rzadkie/czym-jest-choroba-rzadka

** https://zdrowie.pap.pl/wywiady/rodzice/sredni-czas-od-objawow-do-diagnozy-cztery-lata

*** Wyniki dla osób, które zaznaczyły przynajmniej jedną prawidłową odpowiedź w pytaniu: „A które z poniższych chorób rzadkich znasz?”; N=858

**** Wyniki dla osób, które znają chociaż jedną chorobę rzadką; N=858
***** Wyniki dla osób, którzy słyszeli przynajmniej raz o chorobach rzadkich; N=464

****** Wyniki dla osób, które w pytaniu: „Czy znasz kogoś z chorobą rzadką? Chodzi zarówno o krąg Twoich najbliższych, znajomych, jak i osoby publiczne, pojawiające się w mediach itp.” udzieliły odpowiedzi twierdzącej; N=326