W Polsce z tym nowotworem zmaga się ok. 1000 osób. Choroba jest mało znana, słabo rozpoznawana z powodu nieswoistych objawów, a problemy osób dotkniętych mielofibrozą są często niedostrzegane.

W Polsce z tym nowotworem zmaga się ok. 1000 osób. Choroba jest mało znana, słabo rozpoznawana z powodu nieswoistych objawów, a problemy osób dotkniętych mielofibrozą są często niedostrzegane.

Mielofibroza, czyli włóknienie szpiku (MF) jest rzadko występującym nowotworem krwi. Objawy, zwłaszcza na początku, mogą wskazywać na wiele innych chorób. W zaawansowanym stadium obserwowane są: powiększenie śledziony (u jednego z pacjentów Kliniki Hematologii UJ CM ważyła prawie 5 kg, choć jej masa zwykle nie przekracza 150 g) i wątroby, niedokrwistość, nocne poty oraz utrata wagi.Najczęściej pacjenci trafiają do lekarza skarżąc się na ciągłe zmęczenie, osłabienie, duszności podczas wysiłku, kołatania serca, uczucie pełności w jamie brzusznej, niekiedy wzdęcia brzucha. Te dolegliwości trudno od razu kojarzyć z nowotworem krwi. Objawy mogą być mylące nawet dla lekarzy, dlatego chorzy na MF często przez wiele lat są leczeni np. z powodu niedokrwistości. U pewnej grupy pacjentów choroba może jednak rozwinąć się bardzo szybko. Rola mutacji genowych JAK2Mielofibroza jest najrzadszą chorobą spośród wszystkich nowotworów mieloproliferacyjnych, czyli związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem szpiku. Roczna zapadalność na MF szacowana jest na poziomie ok. 1,5 na 100 000 osób. Średni wiek pacjenta w momencie rozpoznania wynosi 67 lat, jednak do rozwoju choroby może dojść w każdym wieku.Choroba ma ciężki przebieg, który znacząco wpływa na skrócenie życia. Do tej pory nie udało się zidentyfikować jej czynników etiologicznych, wiadomo jednak, że ważną rolę w jej rozwoju odgrywają mutacje genowe JAK2. „Chorobę powoduje genetyczna zmiana w komórce macierzystej. Zmutowane komórki namnażają się, przekazując wadę kolejnym. Proces ten wpływa na podścielisko szpiku kostnego, na komórki układu krwiotwórczego, co w konsekwencji wywołuje zmiany we krwi obwodowej. Progresja choroby wiąże się z nasileniem objawów i zwiększonym ryzykiem transformacji w ostrą białaczkę szpikową” — wyjaśnia dr hab. n. med. Tomasz Sacha z Katedry i Kliniki Hematologii Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum.Czym jest włóknienie szpikuWłóknienie szpiku polega na nadmiernym odkładaniu się w nim złogów kolagenowych, co w rezultacie powoduje wypieranie komórek układu krwiotwórczego i prowadzi do niewydolności szpiku. Rozrastające się włókna tkanki łącznej stopniowo zastępują w szpiku elementy wytwarzające krew. W bardziej zaawansowanych stadiach mielofibrozy produkcja krwi przenoszona jest do śledziony, a następnie wątroby, co prowadzi do znacznego powiększenia tych narządów. U pacjentów z mielofibrozą zwiększona chorobowość, powikłania związane z chorobą oraz śmiertelność są wynikiem niedoboru komórek krwi, rosnącej liczby niedojrzałych komórek krążących we krwi obwodowej lub konsekwencją uszkodzenia narządów. Do powikłań związanych z włóknieniem szpiku kostnego zalicza się potencjalnie zagrażające życiu zakażenia, krwawienia, transformację w ostrą białaczkę szpikową oraz zgon.Diagnostyka i leczenieU pacjenta z podejrzeniem mielofibrozy należy przede wszystkim wykonać rozmaz krwi obwodowej. Do rozpoznania niezbędne jest badanie szpiku pobieranego z kości biodrowej (trepanobiopsja). Po potwierdzeniu diagnozy rozpoczyna się leczenie, którego celem jest obniżenie ryzyka komplikacji oraz złagodzenie ciężkich objawów choroby. Transfuzje krwi, chemioterapia, radioterapia, usunięcie śledziony i przeszczepienie szpiku to dotychczas stosowane metody leczenia chorych na mielofibrozę. Ostatnio zarejestrowano nowe preparaty — inhibitory kinazy JAK2 — które są szansą dla pacjentów z włóknieniem szpiku. Przewidywane jest uruchomienie w 2014 r. programu lekowego, w ramach którego będzie można leczyć część chorych na mielofibrozę.Mimo uciążliwych objawów, z którymi pacjenci zmagają się na co dzień, oraz wysokiej śmiertelności, nowoczesne leczenie przynosi nadzieję na poprawę jego skuteczności, jakości życia oraz średniego czasu przeżycia u pewnej grupy chorych.