Coraz więcej wiemy o mutacji odpowiedzialnej za raka piersi i jajnika

Gen BRCA2 kodujący białko o tej samej nazwie jest powiązany z występowaniem raka piersi i jajnika. Spośród kobiet będących nosicielkami mutacji występowanie tych nowotworów wynosi odpowiednio 45 proc i 11-17 proc., podczas gdy statystyki dla ogólnej populacji wynoszą 12 proc. i 1,4 proc.. Białko kodowane przez BRCA2 odpowiedzialne jest za procesy naprawcze w obrębie DNA. Jednakże dokładny mechanizm działania tych procesów był nieznany – aż do teraz.

Badacze odkryli, że działa ono parami, a każda para współpracuje z inną cząsteczką – białkiem RAD51.  Molekuły RAD51 gromadzą się na uszkodzonych niciach DNA dzięki cząsteczkom BRCA2. Następnie formują włókna wyszukujące komplementarne nici DNA – co naprawia uszkodzonych łańcuch. Co więcej, każda para BRCA2 łączy do dwóch cząsteczek RAD51, z czego każda skierowana jest w innym kierunku – dzięki czemu mogą naprawiać nić DNA, niezależnie od jej kierunku. Ponadto BRCA2 wspomaga RAD51 w formowaniu krótkich włókienek w wielu regionach DNA, co zwiększa efektywność całego procesu

Na podstawie tych odkryć, kierownik badania Profesor Xiaodong Zhang stworzył modele przedstawiające kształt, strukturę I działanie białka BRCA2. Podkreśla, że wyniki tego badania poglębiają naszą wiedzę dotyczącą przyczyn raka. Uważa też, że w przyszłości będzie możliwe stworzenie sposobu na naprawę defektów BRCA2, aby wspomóc naprawę komórek i efektywnie zapobiegać rakowi.