Fakty i mity o badaniach prenatalnych

Faktem jest, że diagnostyce prenatalnej powinna się poddać każda kobieta. To standardowe działanie profilaktyczne, pozwalające ocenić ryzyko nieprawidłowości płodu, a w przypadku ich wykrycia, wdrożyć odpowiednie postępowanie. Dzięki nim można oszacować ryzyko chorób  genetycznych, chociażby zespołu Downa. Według Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych, wrodzone wady rozwojowe są jedną z głównych przyczyn śmierci niemowląt i występują u 2-4% noworodków. 

Jak wyjaśnia dr n. med. Aleksander Ilski, specjalista ginekolog - położnik z Kliniki Leczenia Niepłodności i Diagnostyki Prenatalnej Gyncentrum w Katowicach, badania prenatalne mają na celu wczesne rozpoznawanie wad rozwojowych jeszcze w łonie matki. „Szybka diagnoza chroni zarówno dziecko, jak i rodziców, ponieważ pozwala lepiej przygotować się do porodu, w razie diagnozy wdrożyć leczenie jeszcze podczas ciąży lub rozważyć możliwe metody terapii, gdy dziecko pojawi się na świecie. Nieinwazyjnym badaniom prenatalnym, czyli przesiewowym powinna poddać się każda ciężarna kobieta w trosce o zdrowie dziecka i swoje. Badania wykonywane są zazwyczaj w 1 trymestrze między 10. a 13. tygodniem ciąży” – tłumaczy.

Nieprawdą jest, że badania prenatalne to inwazyjna procedura, która zawsze niesie ryzyko uszkodzenia płodu. Takie podejście do badań wynika najczęściej z niewiedzy pacjentów. Są one coraz nowocześniejsze i bezpieczniejsze. Przykładem jest test, który z dużą czułością (prawie 99% dokładności) i w sposób całkowicie nieinwazyjny pozwala poddać analizie próbkę krwi od matki i wykryć schorzenia na tle genetycznym u płodu. 

Badania inwazyjne, które rzeczywiście niosą pewne ryzyko (w 0,5%-2% przypadków) przeprowadza się jedynie u konkretnej grupy pacjentek, gdzie jest to konieczne. Pozwalają na potwierdzenie lub wykluczenie wady genetycznej.

Dr Ilski tłumaczy, że badania prenatalne dzielą się na dwie grupy: nieinwazyjne i inwazyjne. „Te nieinwazyjne, czyli przesiewowe nie wiążą się z żadnym ryzykiem. W ich skład wchodzą badanie USG oraz szereg testów biochemicznych krwi m.in. test podwójny PAPP-A, ale wszystkie one są całkowicie bezpieczne dla dziecka oraz matki. Pacjentki mylą diagnostykę ultrasonograficzną z diagnostyką rentgenowską, a badanie USG w przeciwieństwie do promieniowania rentgenowskiego nie niesie żadnego ryzyka powikłań. Badanie to wykorzystuje fale ultrasonograficzne, czyli fale o wysokiej częstotliwości, które w takiej formie są nieszkodliwe dla dziecka. To standardowa procedura, której poddawana jest kobieta nawet kilkakrotnie w trakcie ciąży, ponieważ pozwala na ocenę rozwoju i zdrowia płodu” – wyjaśnia ekspert. .

Badania diagnostyczne dają więcej informacji niż przesiewowe, które tylko szacują ryzyko. Jeśli więc konieczna jest pogłębiona diagnostyka, można wykonać badania prenatalne inwazyjne. Wykonuje się je, gdy badania przesiewowe nasuwają wątpliwości lub wprost wykazują ryzyko schorzeń. „ Należą do nich: amniopunkcja, biopsja trofoblastu (kosmówki) oraz kordocenteza. Polegają one na pobraniu małej próbki materiału genetycznego płodu poprzez nakłucie w znieczuleniu miejscowym powłoki brzusznej pacjentki lub przy drogą pochwową przez cewnik. Dzięki nim możliwe jest wykrycie chorób genetycznych” -  mówi dr Ilski.

Wskazaniem do wykonania badań:

•wiek kobiety (powyżej 35 roku życia), 

•dodatnie wyniki testu podwójnego lub potrójnego, 

•stwierdzone nieprawidłowości podczas badania USG, 

•urodzenie dziecka z wadą wrodzoną lub genetyczną,

•przypadek wystąpienia u rodziców lub u wcześniej urodzonego dziecka aberracji chromosomowych, 

•stwierdzenie wady ośrodkowego układu nerwowego u płodu lub poprzedniego dziecka. 

Amniopunkcja jest co prawda inwazyjną procedurą, o której ostatecznie zawsze decyduje pacjentka po konsultacji z lekarzem prowadzącym ciążę, jednak nieprawdą jest, że jej wykonanie prowadzi do poronienia. Badanie polega na pobraniu próbki płynu owodniowego, a następnie jej analizie laboratoryjnej pod kątem wad genetycznych. Bardzo rzadko zdarza się, żeby doszło do poronienia ciąży wskutek uszkodzenia łożyska lub infekcji wewnątrzmacicznej. Ryzyko jakichkolwiek powikłań jest najmniejsze spośród wszystkich inwazyjnych badań – wynosi 0,5%-1%. Zabieg amniopunkcji powinien być wykonany przez doświadczonego lekarza, wtedy ryzyko komplikacji jest praktycznie zerowe. Amniopunkcja pozwala dokładnie zbadać materiał DNA i wykryć te same zaburzenia genetyczne, co test NIFTY, czyli m.in. zespół Downa, zespół Turnera, zespół Edwardsa czy zespół Patau. 

Badania prenatalne pozwalają z dużą skutecznością oszacować ryzyko wystąpienia choroby. Większość testów przesiewowych daje skuteczność na poziomie ok. 80%, choć zdarza się w niektórych przypadkach, że test  przesiewowy daje podejrzenie choroby, ale diagnostyka tego nie potwierdza i dziecko rodzi się zdrowe. Jak podkreślają specjaliści, kluczowe jest pozostawienie kobiecie decyzji, czy chce donosić ciążę. Niektóre pacjentki, bez względu na podejrzenia testów czy konkretne diagnozy, nie decydują się na przerwanie ciąży. Jeszcze inne proszą o wykonanie badań przesiewowych, ale mimo informacji o podwyższonym ryzyku choroby, rezygnują z tych diagnostycznych. Decyzja o wykonaniu inwazyjnych badań należy bowiem do kobiety. Jest też grupa pacjentek, które chcą zebrać jak najwięcej informacji o zdrowiu płodu, ponieważ to zmniejsza ich niepokój i stres. 

„Znaczenie diagnostyki prenatalnej i edukacji pacjentek na ten temat jest niebagatelne. Niestety wciąż wiele kobiet nie decyduje się na nie, szczególnie na badania inwazyjne, które np. na Zachodzie wykonywane są zdecydowanie częściej. Wynika to z obawy przed bólem podczas badań oraz ryzykiem poronienia, mimo że to jest bardzo małe. Musimy pamiętać jednak, że badania prenatalne pozwalają rozpoznać schorzenia i choroby, które wykryte na wczesnym etapie mają większe szanse na ich leczenie. Dlatego też często są jedyną metodą na zdrową i bezpieczną ciążę” – wyjaśnia specjalista.

Fakt, że kobieta jest młoda i zdrowa, a także brak historii chorób genetycznych po stronie ojca dziecka nie oznacza, że nie istnieje ryzyko wystąpień wady płodu lub innych powikłań związanych z ciążą. Przykładowo wbrew obiegowym opiniom, większość dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety poniżej 35 roku życia, mimo że teoretycznie nie były w grupie ryzyka. Stąd potrzeba wykonywania badań prenatalnych u każdej kobiety, by ta mogła w pełni świadoma decydować o przyszłości swojej i dziecka.