Uromodulina – jedno z głównych białek moczu - odgrywa znaczącą rolę w regulacji ciśnienia tętniczego. Prawdopodobnie stymuluje ona ponowne wchłanianie sodu w nerkach, a tym samym zwiększa jego stężenie w organizmie i podnosi ciśnienie krwi. Dlatego osoby posiadające wariant genu odpowiadający za zmniejszoną produkcję uromoduliny są chronione przed rozwojem nadciśnienia i mają obniżone ryzyko chorób serca.
Ten artykuł czytasz w
ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
Zidentyfikowanie nowego wariantu genu UMOD zlokalizowanego na chromosomie 16 otwiera nowe możliwości w zapobieganiu nadciśnienia i leczeniu tej choroby. Odkrycie to jest wynikiem dużego badania genetycznego finansowanego przez UE. W ramach projektu porównywano dane genetyczne uzyskane od niemal 40 tys. Europejczyków (od ponad 21 tys. osób z nadciśnieniem i ponad 18 tys. osób z prawidłowym ciśnieniem krwi). Pracami badawczymi kierowali naukowcy z Uniwersytetu w Glasgow oraz Instituto Auxologico Italiano w Mediolanie, a uczestniczyło w nich łącznie 31 zespołów z 11 krajów członkowskich m.in. z Polski. Poszukując genetycznych przyczyn nadciśnienia tętniczego przebadano ponad 500 tys. wariantów różnych genów i ostatecznie odkryto wariant gen UMOD regulujący wydzielanie uromoduliny w nerkach. Stwierdzono, że niższy poziom uromoduliny w moczu wiąże się ze zmniejszonym ryzykiem rozwoju nadciśnienia, a w konsekwencji z 15 procentową redukcją ryzyka śmierci z powodu chorób sercowo-naczyniowych.
Wyniki badań opublikowano w PLoS Genetics oraz zaprezentowano podczas konferencji Komisji Europejskiej na temat chorób układu krążenia zorganizowanej w Brukseli na początku listopada br.
Na sfinansowanie projektu badawczego zmierzającego do wyjaśnienia genetycznych uwarunkować w odchyleniach ciśnienia tętniczego u Europejczyków Unia Europejska przekazała 10 mln euro.