Jaskra lepiej poznana

W badaniu sponsorowanym przez amerykański National Eye Institute (NEI), jego autorzy przeanalizowali geny prawie 4 tys. chorych na jaskrę i ponad 33 tys. zdrowych ochotników europejskiego pochodzenia.

Jak tłumaczą, w powstawaniu najczęstszego rodzaju choroby -  jaskry pierwotnej otwartego kąta przesączania prawdopodobnie współdziała wiele genów z czynnikami środowiskowymi.

Obszerne badanie pozwoliło odkryć trzy kolejne geny uczestniczące w jej rozwoju - FOXC1, TXNRD2 i ATXN2, zwiększając ich ogólną liczbę do 15. Wyniki te potwierdziła analiza kolejnych danych pochodzących z Australii, Nowej Zelandii i Singapuru.

Cała trójka genów jest aktywna w oku. FOXC1 był już wiązany z powstawaniem innej postaci choroby, ale najbardziej badaczy zainteresował gen TXNRD2, który koduje enzym chroniący mitochondria przed naturalnym stresem oksydacyjnym. Może to oznaczać, że chorzy mają gorszą zdolność to ochrony mitochondriów w komórkach nerwów wzrokowych. O ATXN2 wiadomo natomiast, że jego mutacje uczestniczą w rozwoju ataksji rdzeniowo-móżdżkowej oraz ALS. Nie jest jednak znany związek między jaskrą a większym ryzykiem zachorowania na ALS - podają uczeni.

"Akurat na czas Miesiąca Świadomości Jaskry, ta wyjątkowa analiza dostarcza najobszerniejszego profilu genetycznego jaskry, jaki dotąd powstał" - mówi dyrektor NEI Paul. A. Sieving. "Odkrycie to otwiera drogi poszukiwań nowych strategii badań przesiewowych, zapobiegania i leczenia jaskry" - zaznacza.