Mutacje BRCA1 i BRCA2 kojarzone z rakiem piersi mają też związek z agresywną postacią raka prostaty

Wykrywanie mutacji pozwala optymalizować leczenie tych pacjentów.

– Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2, dotychczas kojarzone z zachorowaniem na raka piersi czy jajnika u kobiet, wydają się mieć nie mniejsze znaczenie w rozwoju raka gruczołu krokowego (prostaty). Częstość występowania tych mutacji u chorych na raka prostaty wynosi bez mała 10 proc. - co oznacza, że stwierdzane są w podobnym odsetku co w przypadku raka piersi – tłumaczył onkolog kliniczny prof. Jakub Żołnierek. W populacji chorych na raka prostaty najczęstsze jest uszkodzenie genu BRCA2, gdyż występuje u około 8 proc. mężczyzn z rozpoznaniem tej choroby, a mutacja w BRCA1 dotyczy ok. 1-2 proc. chorych.

Przebieg raka prostaty a mutacja genetyczna BRCA

W praktyce jest to całkiem liczna grupa, ponieważ w Polsce żyje kilkaset tysięcy mężczyzn z tym nowotworem - podkreślił specjalista.

– U pacjentów z rakiem prostaty ze stwierdzoną mutacją w genie BRCA, nowotwór rozwija się w młodszym wieku, wzrasta szybciej i przebiega bardziej agresywnie - w krótkim czasie powstają duże guzy wykraczające poza gruczoł krokowy lub dające przerzuty do regionalnych węzłów chłonnych lub przerzuty odległe. Wszystko to razem sprawia, że rak prostaty jest u tych chorych zwykle rozpoznawany w bardziej zaawansowanym stadium - powiedział onkolog.

Dodał, że chorzy z mutacją w genach BRCA, u których rak został rozpoznany wówczas, gdy był ograniczony do gruczołu krokowego, mają kilkukrotnie wyższe ryzyko rozwoju przerzutów nowotworu w ciągu kolejnych pięciu lat, niż osoby bez tych mutacji.

Mutacje w genach BRCA2 i BRCA1 w około połowie przypadków są dziedziczone od rodziców. Wówczas wiążą się z zachorowaniami na raka gruczołu krokowego u mężczyzn młodszych, tj. znacznie przed 65. rokiem życia. W połowie przypadków mutacje w BRCA1/BRCA2 powstają w trakcie rozwoju guza (tzw. mutacje somatyczne), nie są to mutacje dziedziczone.

Rak prostaty z mutacją w genach BRCA1/BRCA2 jest bardziej oporny na obecnie dostępne formy leczenia, jak hormonoterapia czy chemioterapia.

Potrzeba poszerzenia dostępu do badań genetycznych

Dlatego u pacjentów ze zdiagnozowanym rakiem prostaty warto wykonywać badania molekularne w celu wykrywania mutacji w genach BRCA. Pomoże to w indywidualizacji postępowania u tych chorych.

– Obecnie takich badań nie wykonuje się u wszystkich pacjentów, głównie ze względu na to, że są kosztowne, szczególnie jeśli robi się je za pomocą nowoczesnych technologii sekwencjonowania następnej generacji (ang. NGS) - wyjaśnił prof. Żołnierek. Dodał, że wciąż trwają analizy mające ustalić, kiedy i na jakim etapie choroby badania molekularne należy wykonywać.

– Potrafimy jednak coraz lepiej identyfikować pacjentów, którzy z takiego badania odniosą korzyść. Na pewno powinniśmy je wykonywać u chorych z rozsianym rakiem prostaty opornym na kastrację – wyjaśnił onkolog.

Zaznaczył, że jest pewne formalne ograniczenie finansowania diagnostyki molekularnej oceniającej status genów BRCA u mężczyzn z rakiem prostaty. Badania te można przeprowadzić w sposób refundowany tylko u osób pozostających pod opieką placówek, które mają zakontraktowane usługi hospitalizacji.

Choć procedura realizowana jest w trybie ambulatoryjnym, to placówki mające zakontraktowane jedynie usługi poradniane badań tych nie będą w stanie rozliczyć, tłumaczył ekspert. Tym samym nie będą mogły odzyskać z systemu ubezpieczenia pieniędzy przeznaczonych na sfinansowanie takiej diagnostyki.

– Ministerstwo Zdrowia dostrzega i rozumie ten problem. Obecnie trwają prace, by to zmienić – powiedział onkolog.

Jego zdaniem badania molekularne warto wykonywać wcześniej – zwłaszcza u chorych, którzy mieli w rodzinie, wśród krewnych, zachorowania na tzw. nowotwory "BRCA-zależne", tj. na raka piersi, jajnika, trzustki oraz u mężczyzn z rozpoznaniem raka prostaty u bliskich członków rodziny.

– Powinniśmy taką diagnostykę podejmować także u osób, które zachorowały na raka prostaty w młodszym wieku, a pierwotne rozpoznanie choroby nastąpiło już w zaawansowanym stadium, co sugeruje szybki i agresywny przebieg choroby – podkreślił prof. Żołnierek.

Ponadto, jeśli stwierdzone mutacje w genach BRCA są mutacjami germinalnymi, tj. odziedziczonymi po rodzicu, diagnostykę genetyczną warto rozszerzyć na rodzeństwo i innych bliskich krewnych. Pomoże to stwierdzić, czy mutacje predysponujące do zachorowania na nowotwory "BRCA-zależne" nie występują także u nich.

– W razie wykrycia mutacji konieczne jest objęcie tych osób poradnictwem genetycznym i odpowiednim reżimem kontroli – podsumował onkolog

PRZECZYTAJ TAKŻE: Pacjentki z nowotworami kobiecymi wciąż mają utrudniony dostęp do diagnostyki genetycznej