Choć w Europie pierwotne niedobory odporności definiowane są jako choroby rzadkie, z szacunków wynika, że na świecie dotykają one ok. 6 mln osób. Oznacza to, że u jednego na 1200 urodzonych dzieci może wystąpić pierwotny niedobór odporności.
Ten artykuł czytasz w
ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
Pierwotne niedobory odporności (PNO) stanowią grupę ponad 100 zróżnicowanych, rzadkich chorób, niektórych uwarunkowanych genetycznie, o różnym stopniu ciężkości, związanych z dysfunkcją układu odpornościowego. Choroby te najczęściej ujawniają się w okresie niemowlęcym i dziecięcym, ale mogą być również wykryte u dorosłych.
10 ostrzegawczych objawów
Statystyki pokazują, że ok. 70-90 proc. osób cierpiących na pierwotne niedobory odporności nie zostało zdiagnozowanych w okresie występowania wczesnych objawów. W praktyce opóźnienie rozpoznania wynosi średnio od 4 do ponad 10 lat od pojawiania się pierwszych objawów klinicznych. Dlatego tak ważne jest zwrócenie uwagi na 10 symptomów, które mogą świadczyć o PNO. Gdy występuje choćby jeden z nich, należy przeprowadzić badania w kierunku niedoboru odporności. Te objawy to:
- . Cztery lub więcej nowych zakażeń ucha środkowego w ciągu roku.
- . Dwa lub więcej zakażeń zatok obocznych nosa o ciężkim przebiegu w ciągu roku.
- . Trwająca dwa miesiące lub dłużej antybiotykoterapia nieprzynosząca wyraźnej poprawy.
- . Dwa lub więcej przypadków zapalenia płuc w ciągu roku.
- . Zahamowanie prawidłowego rozwoju dziecka lub przyrostu masy ciała.
- . Powtarzające się głębokie ropnie skórne lub narządowe.
- . Przewlekająca się grzybica jamy ustnej lub zakażenia grzybicze na skórze.
- . Konieczność długotrwałego stosowania antybiotyków dożylnych.
- . Dwa lub więcej ciężkich zakażeń tkanek głębokich, w tym posocznica.
- Wywiad wskazujący na rodzinne występowanie pierwotnych niedoborów odporności.
Dokładny wywiad podstawą rozpoznania
Późne rozpoznanie niedoboru odporności niesie za sobą powikłania w postaci rozwinięcia innych chorób. Poza tym pacjent bez właściwej diagnozy skazany jest na powtarzające się hospitalizację i znaczne obniżenie jakości życia.
„Pierwsze lata mojego życia to pasmo niekończących się ciężkich infekcji, wielotygodniowych pobytów w szpitalu i nieskutecznych antybiotykoterapii. W tym czasie rozwinęły się u mnie także inne choroby, takie jak przewlekłe zapalenie zatok czy przewlekłe zapalenie oskrzeli, z którymi muszę sobie radzić na co dzień. Pierwotny niedobór odporności został u mnie zdiagnozowany w wieku 6 lat, gdy zostałem przywieziony do szpitala w stanie krytycznym po kolejnym, ciężkim zapaleniu płuc. Lekarze rozpoznali u mnie agammaglobulinemię, czyli śladową obecność limfocytów B w krążeniu. Na szczęście, szybkie rozpoczęcie terapii pozwoliło mi wyjść na prostą. Najpierw byłem leczony przeciwciałami dożylnie, potem podskórnie. Rozpocząłem wówczas nowy etap życia. Kontynuuję terapię, bo dzięki niej mogę normalnie funkcjonować” — tak wspomina swoją drogę do właściwej diagnozy Adrian Górecki, prezes Stowarzyszenia na rzecz osób z niedoborami odporności „Immunoprotect”.
Ogólnopolska społeczna kampania edukacyjna „Postaw Na Odporność — zacznij od diagnozy” to inicjatywa skierowana do pacjentów, rodziców i lekarzy, która ma na celu zwiększenie wiedzy na temat objawów oraz możliwej diagnostyki i leczenia pierwotnych niedoborów odporności. Organizatorzy kampanii chcą również podkreślić, że dokładny wywiad pozwoli pediatrom prawidłowo rozpoznać objawy PNO i postawić właściwą wstępną diagnozę, a dzięki temu przygotować pacjenta do ewentualnej wizyty w poradni immunologicznej.
Więcej informacji na stronie edukacyjnej www.niedoboryodpornosci.pl.
Leczenie
Przede wszystkim immunoglobuliny
Zastępcze podanie immunoglobulin jest najczęściej stosowaną formą terapii w PNO. Preparaty immunoglobulin produkowane są z ludzkiego osocza. Podczas procesu produkcyjnego poddawane jest ono skomplikowanej technologii, mającej na celu oczyszczenie z wirusów i bakterii. Obecnie na świecie jest kilku producentów immunoglobulin, których produkty spełniają wysokie wymagania bezpieczeństwa i skuteczności.
Immunoglobuliny podawane są w formie wlewów dożylnych lub podskórnych. Ilość podawanego preparatu musi być dostosowana do indywidualnych potrzeb pacjenta.
W przypadku ciężkich zespołów niedoborów odporności przeprowadzany jest przeszczep szpiku, co daje szansę na całkowite i trwałe wyleczenie.
Zastosowanie terapii genowej u osób z PNO jest jeszcze na wczesnym etapie testów.
Choć w Europie pierwotne niedobory odporności definiowane są jako choroby rzadkie, z szacunków wynika, że na świecie dotykają one ok. 6 mln osób. Oznacza to, że u jednego na 1200 urodzonych dzieci może wystąpić pierwotny niedobór odporności.
Pierwotne niedobory odporności (PNO) stanowią grupę ponad 100 zróżnicowanych, rzadkich chorób, niektórych uwarunkowanych genetycznie, o różnym stopniu ciężkości, związanych z dysfunkcją układu odpornościowego. Choroby te najczęściej ujawniają się w okresie niemowlęcym i dziecięcym, ale mogą być również wykryte u dorosłych. 10 ostrzegawczych objawówStatystyki pokazują, że ok. 70-90 proc. osób cierpiących na pierwotne niedobory odporności nie zostało zdiagnozowanych w okresie występowania wczesnych objawów. W praktyce opóźnienie rozpoznania wynosi średnio od 4 do ponad 10 lat od pojawiania się pierwszych objawów klinicznych. Dlatego tak ważne jest zwrócenie uwagi na 10 symptomów, które mogą świadczyć o PNO. Gdy występuje choćby jeden z nich, należy przeprowadzić badania w kierunku niedoboru odporności. Te objawy to: