Prof. Rejdak: ośrodki referencyjne zapewniłyby kompleksową opiekę chorym na padaczkę

Szacuje się, że w Polsce na padaczkę choruje ok. 300 tys. osób, jest to więc spory problem zdrowotny. Jakie są obecnie możliwości diagnozowania nowych przypadków choroby? Czy działają wyspecjalizowane ośrodki, do których można skierować pacjenta na pogłębioną diagnostykę?

Pod terminem „padaczka” kryje się bardzo wiele jednostek chorobowych, stanowiących często złożone zespoły chorobowe, które łączy jeden główny objaw — napady padaczkowe o różnych typach. Wiemy, że padaczka dotyczy wszystkich grup wiekowych naszej populacji. Jest ona chorobą całego życia, dlatego dane szacunkowe, mówiące o 300 tys. przypadków w kraju, odnoszą się do osób zarejestrowanych w systemie opieki zdrowotnej. Dotyczą zatem pacjentów zdiagnozowanych, u których stwierdzono aktywne napady padaczkowe. Mówiąc o epidemiologii tej choroby i skali jej występowania, musimy jednak wziąć pod uwagę, że w naszej populacji jest znacznie większa liczba osób, które w przeszłości doświadczyły napadów padaczkowych lub w jakiejś formie są w stanie remisji choroby.

Oczywiście, chory na padaczkę może obecnie z każdym problemem zgłosić się do poradni neurologicznej, ale jej możliwości są znacząco ograniczone, ponieważ opierają się na ubogich koszykach diagnostycznych. W związku z tym, gdy dochodzi do rozpoznania padaczki i określenia przyczyny jej występowania, w praktyce pojawia się problem — brak dalszych możliwości diagnostycznych. Stąd istnieje duża potrzeba wyłonienia specjalistycznych ośrodków na poziomie ambulatoryjnym i szpitalnym, aby lepiej służyć pacjentom, a przede wszystkim skrócić ich ścieżki diagnostyczne. Jeśli uda nam się tego dokonać, to w wyspecjalizowanych w diagnozowaniu padaczki ośrodkach zostanie postawione pełne rozpoznanie choroby u pacjenta, wraz z określeniem jej przyczyny, a następnie chorzy będą skierowani do dotychczas działających poradni, w których będzie kontynuowane zaplanowane postępowanie terapeutyczne.

Czy powstał już projekt sieci takich ośrodków?

Pracujemy nad stworzeniem takiego projektu. Cieszymy się, że Polskie Towarzystwo Neurologiczne opracowało Strategię dla Neurologii. Jest to złożony dokument, opisujący aktualny stan polskiej neurologii, ale też proponujący rozwiązania na przyszłość, które mamy nadzieję niebawem zostaną wprowadzone.

Naszym celem na najbliższy czas jest stworzenie ośrodków ambulatoryjnych, ale też wyłonienie centrów doskonałości — dużych ośrodków specjalistycznych, które będą zajmowały się trudniejszymi przypadkami chorych na padaczkę. Objęcie wysokospecjalistyczną opieką wszystkich pacjentów z padaczką stanowi wyzwanie, ponieważ musielibyśmy zająć się relatywnie dużą i zróżnicowaną grupą chorych. Oczywiście, cieszymy się, że duża część z nich może dzięki nowoczesnemu leczeniu prowadzić normalne życie. Zdajemy sobie jednocześnie sprawę, że istnieje znacząca grupa chorych, która wymaga bardziej specjalistycznej, kompleksowej opieki, zarówno diagnostycznej, jak i terapeutycznej.

Innym problemem terapeutycznym jest lekooporność w tej chorobie.

Problem lekooporności dotyczy ok. 100 tys. chorych na padaczkę. Są to osoby, które nie reagują na zastosowane właściwie leczenie i nadal doświadczają napadów padaczkowych. W przypadku takich pacjentów pierwszym krokiem do osiągnięcia lepszych wyników leczenia jest ponowne przyjrzenie się postawionej wcześniej diagnozie. Lekarz prowadzący pacjenta z padaczką wykazującą lekooporność powinien dokładnie określić, jaki typ schorzenia występuje u chorego, po to aby szukać optymalnych metod leczenia. W określonych przypadkach napadów padaczkowych możemy zaproponować choremu leczenie operacyjne, które stanowi istotny dział postępowania terapeutycznego u tych pacjentów. Obecnie wnioskujemy także o utworzenie w kraju kilku ośrodków referencyjnych, które będą mogły kwalifikować chorych właśnie do operacyjnych metod terapii.

Dlaczego jest ważne wczesne wykrycie lekooporności u chorych na padaczkę? Co dzięki temu zyskuje pacjent i system opieki zdrowotnej?

Lekooporność w leczeniu padaczki jest problemem złożonym. Do pacjenta chorego na padaczkę z lekoopornością stosujemy prostą definicję — to chory, który ma zdiagnozowaną padaczkę, rozpoczął leczenie, ale kolejne dwie dobrze dobrane próby terapeutyczne kończą się niepowodzeniem. Ponadto u takiego chorego każda kolejna próba terapeutyczna może wywierać coraz słabsze działanie na układ nerwowy. Dlatego tak istotne jest wczesne wykrycie lekooporności. Pacjent z rozpoznaną lekoopornością wymaga szczególnego, kompleksowego zaopiekowania.

Taki pacjent powinien być skierowany do ośrodka, który jest w stanie zapewnić mu szczegółową diagnostykę, pozwalającą ustalić przyczynę występowania napadów padaczkowych. Ponadto ośrodek specjalistyczny sprawujący opiekę nad chorym z lekoopornością powinien odpowiednio dobierać leki, tak aby tolerancja terapii przez pacjenta była dobra, a jednocześnie było możliwe uzyskanie jak najlepszego efektu terapeutycznego. Jeśli uda się uzyskać stabilizację choroby, pacjent może wrócić do normalnego życia — być aktywny zawodowo i społecznie, co przekłada się nie tylko na zyski dla samego chorego, ale także dla systemu opieki zdrowotnej.

100 tys. pacjentów z padaczką lekooporną to dość dużo. Czy są na horyzoncie nowe leki, które mogą poprawić rokowania tych chorych?

100 tys. to ok. 30 proc. chorych, którzy pomimo dobrze dobranego leczenia, nie uzyskują pełnej kontroli napadów. Lekooporność to stan dynamiczny, czyli ktoś, u kogo w danym okresie nie nastąpiła remisja choroby, może osiągnąć poprawę wówczas, gdy zmodyfikujemy leczenie i uda się dobrać nowy lek, często o odmiennym mechanizmie działania. Taka właśnie opcja pojawiła się w ostatnim czasie w strategii leczenia.

Lek cenobamat wykazuje złożony mechanizm działania i blokuje kanały sodowe, ale również nasila mechanizmy hamowania w transmisji mózgowej. Badania kliniczne u chorych z padaczką lekooporną udowodniły, że terapia dodana z tym nowym lekiem do już istniejącego leczenia dawała wysoki odsetek 100-procentowych remisji u pacjentów z lekoopornością, co jest ewenementem w porównaniu do wcześniej wprowadzanych preparatów. Całkowite odstąpienie od objawów po zastosowaniu leku stwierdzono u ponad 20 proc. pacjentów.

Dlatego nowy lek daje nadzieję, że uda się zmienić sytuację wielu chorych, która pozwoli im wrócić do normalnego funkcjonowania, bez napadów padaczkowych.”

Zostały opracowane nowe wytyczne PTN dotyczące diagnozowania i leczenia padaczki. Jakie nowe schematy postępowania diagnostyczno-terapeutycznego zalecają eksperci?

Bardzo cieszę się, że nowe wytyczne PTN i Sekcji Padaczki PTN ukażą się niebawem na łamach „Polskiego Przeglądu Neurologicznego”. W przygotowanym przez nas dokumencie, który jest uaktualnioną wersją już istniejących zaleceń, charakteryzujemy proces diagnostyczny u pacjentów z podejrzeniem padaczki. Wytyczne prezentują nowe spojrzenie na tę procedurę, poczynając od postawienia diagnozy, aż po kwalifikację chorego do optymalnego leczenia. W wytycznych uwzględniamy też szczególne grupy pacjentów. Omawiamy postępowanie diagnostyczno-terapeutyczne u pacjentek będących w ciąży, ale także planujących ciążę, uwzględniamy też optymalne postępowanie u osób w podeszłym wieku.

Ważnym aspektem nowych wytycznych jest farmakoterapia stosowana w padaczce. Dzięki dostępowi do nowoczesnych leków udało się stworzyć algorytm oparty na dowodach naukowych remisji choroby. Klasyfikujemy w nim leki na dwie grupy: podstawową i uzupełniającą. Jest to swego rodzaju innowacja w porównaniu z zaleceniami tworzonymi przez międzynarodowe gremia ekspertów. Dzięki takiemu podziałowi możemy bezpiecznie zalecać leki do terapii w różnych typach napadów padaczkowych. Do naszych wytycznych włączamy także leki najnowsze, oczywiście z pewnymi zastrzeżeniami związanymi z systemem refundacji w Polsce.

Mamy obecnie takie uwarunkowania systemowe, że leki najnowsze stosujemy jako kolejną terapię dodaną, po wcześniejszym wykorzystaniu leków starszej generacji i jednoczesnym spełnieniu definicji lekooporności. W obecnych wytycznych wyłoniliśmy grupę leków najnowszych, które nadal, ze wspomnianymi zastrzeżeniami, są wśród leków podstawowych.

Pamiętajmy także o grupie leków uzupełniających, w której są też leki starszej generacji o niezbyt korzystnym profilu bezpieczeństwa. Musimy wziąć pod uwagę, że bywają one jedynymi, które z pewnymi zastrzeżeniami mogą być użyte w określonych zespołach klinicznych. Ten podział leków jest ważny z punktu widzenia praktycznego, szczególnie dla lekarzy, którzy dopiero nabierają doświadczenia w terapii padaczki. Mam nadzieję, że nasze wytyczne będą dla tych lekarzy cennym źródłem wiedzy, które uzupełni najnowsze doniesienia dotyczące terapii tego schorzenia.

Czy w nowych wytycznych PTN jest również ujęte postępowanie w przypadku lekooporności?

Praktycy powinni zwrócić szczególną uwagę na ścieżkę diagnostyki przedoperacyjnej w terapii padaczki. W przypadkach pacjentów, u których wykrywają lekooporność, należy podjąć poszerzone pakiety diagnostyczne, prowadzące do ustalenia pełnego rozpoznania, ze wskazaniem przyczyny występowania napadów padaczkowych.

W wytycznych opisujemy padaczki autoimmunologiczne jako nową grupę schorzeń, w rozpoznawaniu których musimy użyć takich badań diagnostycznych, jak pomiar przeciwciał w zespołach autoimmunologicznych. Dotychczas nie mieliśmy możliwości stosowania takich badań, ale obecnie, dzięki zmianom wprowadzonym przez resort zdrowia, możemy je wykonywać na coraz szerszą skalę, stąd nasze wskazówki dotyczące ścieżki postępowania diagnostycznego w takich sytuacjach klinicznych.

Nowe dostępne metody diagnostyczne pozwalają nam także upewnić się, że u konkretnego pacjenta mamy do czynienia właśnie z padaczką lekooporną, a nie z innym zespołem chorobowym. Wykluczenie innego zespołu to zapewnienie choremu najlepszej terapii, ale też spokój, że zrobiliśmy wszystko, co w naszej mocy, aby mu pomóc. Dostęp do takiej diagnostyki mogłyby nam zapewniać wspomniane wcześniej ośrodki referencyjne, które będą wykorzystywały nowoczesne metody badań, takie jak choćby wideo EEG — niezwykle pomocne w codziennej pracy diagnostycznej. Korzystając z nowoczesnych metod mamy pewność, że nie skazujemy pacjenta na diagnozę: lekooporność i pozostawienie go samemu sobie. Dziś, dzięki nowym metodom diagnostycznym i dostępowi do nowoczesnych terapii, możemy naprawdę zrobić dla tych pacjentów więcej, dać im to, co jeszcze kilka lat temu było nieosiągalne.