Prof. Socha: pacjentów z PFIC można już skutecznie leczyć

DRSC-PL-000260

— Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa — jak sama nazwa wskazuje — jest chorobą postępującą do marskości i niewydolności wątroby. Do tej pory jedyną metodą leczenia było przeszczepienie wątroby. Część pacjentów odpowiada również na zewnętrzne odprowadzenie żółci, czyli wyłonienie przetoki przez pęcherzyk żółciowy. Dzięki temu kwasy żółciowe, które działają szkodliwie na wątrobę są odprowadzane na zewnątrz. Jest to szansa ratowania tych pacjentów przed śmiercią i poprawy jakości ich życia — tłumaczy prof. dr hab. n. med. Piotr Socha, kierownik Oddziału Gastroenterologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.

I dodaje, że dominującym objawem choroby jest świąd. Czasem z tego powodu jakość życia chorych jest tak upośledzona, że zdarzają się próby samobójcze.

PFIC jest chorobą bardzo rzadką — występuje z częstością ok. 2 na 100 tys. urodzeń. W związku z tym szacuje się, że w Polsce co roku pojawia się 5-6 nowych pacjentów. W polskiej bazie, prowadzonej przez prof. Irenę Jankowską, jest ok. 100 chorych z PFIC.

— Wyzwaniem dla lekarzy jest wczesna diagnostyka chorób z tej grupy. Jako hepatolodzy uważamy, że wszystkie cholestazy niemowlęce powinny być bardzo szybko rozpoznawane. Tym bardziej, że od niedawna jest możliwość zastosowania terapii lekowej w PFIC. Im wcześniej zostanie ona wdrożona, tym większa szansa na powstrzymanie postępu choroby i poprawę jakości życia pacjenta — zauważa prof. Piotr Socha.