Przepuklina przeponowa. Rozpoznawanie i leczenie tej wady jest coraz skuteczniejsze [WYWIAD]

Przepuklina przeponowa jest dość pojemnym sformułowaniem z klinicznego punktu widzenia. Co się za nim kryje?

Jest to wada anatomiczna, polegająca na nieprawidłowym uformowaniu przepony, czyli cienkiego mięśnia, oddzielającego klatkę piersiową od jamy brzusznej, które może skutkować przemieszczaniem się narządów do klatki piersiowej. Mogą to być nieznaczne ubytki o małym znaczeniu klinicznym. Często pozostają one niewykryte lub diagnozuje się je przez przypadek, nawet w życiu dorosłym pacjenta. Zdarzają się jednak również cięższe postaci przepukliny przeponowej, które obecnie zwykle są rozpoznawane już na etapie życia płodowego. Dotyczy to jednej na ok. 4 tys. ciąż. Ogólnie, im większy ubytek w przeponie, tym więcej narządów może przedostać się z jamy brzusznej do klatki piersiowej. Zwykle dotyczy to żołądka i części jelita, ale w skrajnych przypadkach do klatki piersiowej może przedostawać się też wątroba, śledziona i większość jelita. W swojej praktyce klinicznej miałem do czynienia z przepukliną, w której wyrostek robaczkowy znajdował na wysokości obojczyka dziecka! Najczęściej przepuklina przeponowa występuje po stronie lewej (ok. 80 proc.), rzadziej po stronie prawej (ok. 13 proc.), ale zdarza się także obustronna (ok. 2 proc.), przy czym przepuklina lewostronna rokuje nieco lepiej, a prawostronna jest związana z wyższym odsetkiem śmiertelności.

Jakie są konsekwencje przemieszczenia się narządów z jamy brzusznej do klatki piersiowej?

Efektem tego są poważne zaburzenia rozwoju i funkcjonowania trzech niezbędnych do życia człowieka układów — oddechowego (płuca), krążenia (serce) i pokarmowego. Warto dodać, że poza oczywistymi konsekwencjami, czyli znacznym upośledzeniem wzrostu i czynności wielu narządów, dochodzi do niezwykle poważnych powikłań kardiologicznych. Serce bowiem zostaje zepchnięte na stronę przeciwną do ubytku w przeponie. Ucisk sprawia, że kurczliwości komór serca jest ograniczona, rozwija się nadciśnienie płucne. Do niedawna ponad 90 proc. dzieci, które rodziły się z ciężką przepukliną przeponową, umierało od razu po porodzie, ponieważ ich płuca nie miały wystarczającej objętości do podjęcia czynności oddechowej. Co więcej, gros z tych przypadków w ogóle nie było rozpoznawanych w życiu płodowym. Obecnie coraz więcej tego typu wad jest nie tylko wykrywanych przed urodzeniem, ale i coraz skuteczniej leczonych, zarówno wewnątrzmacicznie, jak i tuż po urodzeniu. Warto przy tym wspomnieć, że diagnostyka prenatalna w Polsce jest na bardzo wysokim poziomie. Od lat perinatologia jest odrębną specjalizacją, a polscy perinatolodzy są bardzo dobrze wyszkoleni. To wszystko sprzyja coraz lepszemu rozpoznawaniu oraz terapii wad płodu oraz powikłań ciążowych.

Jakie jest zalecane postępowanie w przypadku wykrycia przepukliny przeponowej podczas badań prenatalnych?

Przede wszystkim należy zadbać, aby kobieta była pod opieką ośrodka o najwyższym (trzecim) stopniu referencyjności, który ma doświadczenie w zabiegach prenatalnych. Dodatkowo atutem jest obecność wyspecjalizowanego zespołu, który kompleksowo wspiera ciężarną i jej dziecko, zarówno przed, jak i po urodzeniu. To bardzo ważne, aby pacjentka w jednym miejscu miała zapewnioną pełną diagnostykę prenatalną, operację wewnątrzmaciczną (fetoskopię, o której powiem za chwilę) i możliwość bezpiecznego porodu. Najważniejsze jest jednak, aby dziecko bezpośrednio po porodzie w tym samym ośrodku mogło być zakwalifikowane do zabiegu chirurgicznego i zoperowane bez konieczności transportu. To istotne, ponieważ dzieci z wadami prenatalnymi, zwłaszcza z przepukliną przeponową, bardzo źle znoszą transport, zawsze w takich sytuacjach pogarsza się ich stan. Od wielu lat przykładem ośrodka zapewniającego kompleksową opiekę dla najciężej chorych dzieci jest Dziecięcy Szpital Kliniczny UCK WUM przy ulicy Żwirki i Wigury 63a, gdzie pracuję. Znajduje się tam Oddział Położnictwa i Perinatologii z Pododdziałem Diagnostyki i Terapii Płodu. To wyjątkowe miejsce. W wielu innych ośrodkach, również zagranicznych, niezwykle rzadko w szpitalu pediatrycznym jest oddział położnictwa.

Wspomniał Pan Profesor o zabiegach fetoskopowych. Na czym one polegają?

Wewnątrzmaciczny zabieg fetoskopowej okluzji tchawicy płodu (FETO) wykonuje się w 26-28 tygodniu ciąży w najcięższych postaciach przepukliny przeponowej i nieco później, najczęściej w 29-30 tygodniu ciąży, w nieco łagodniejszych postaciach choroby. Operacja polega na wprowadzeniu fetoskopu do owodni, a następnie końca tego urządzenia poprzez jamę ustną i krtań płodu — do tchawicy. W tym miejscu umieszcza się silikonowy balon, który po nadmuchaniu ma wymiary ok. 2 cm długości i 0,5-0,7 cm szerokości, dzięki czemu szczelnie wypełnia tchawicę. Zabieg wykonuje się w warunkach bloku operacyjnego. Jest on krótki, przeprowadzany przez doświadczony zespół trwa ok. 15 minut. Pacjentka otrzymuje najczęściej znieczulenie zewnątrzoponowe, a płód jest znieczulony lekami podawanymi domięśniowo. Balon usuwa się po kilku tygodniach, zwykle w 33-34 tygodniu ciąży.

Jaki jest efekt zabiegu FETO?

W drzewie oskrzelowym w czasie życia płodowego produkowany jest płyn. Po zamknięciu tchawicy nie ma się on jak wydostać. Zwiększone ciśnienie płynu w drzewie oskrzelowym powoduje stymulację pneumocytów i całego drzewa oskrzelowego oraz rozciąganie płuc, które zwiększają swoją wielkość i szybciej dojrzewają, co potwierdziły badania histopatologiczne na zwierzętach. Z kolei wyniki badania z randomizacją o nazwie TOTAL Trial, opublikowane w 2021 r. w „The New England Journal of Medicine” (NEJM), jednym z najbardziej prestiżowych periodyków medycznych, wykazały, że w ciężkiej postaci przepukliny przeponowej perinatalny zabieg fetoskopowy dwukrotnie zwiększa szansę na przeżycie dzieci z tym rozpoznaniem.

A jak wygląda postępowanie po porodzie i dalszy rozwój dziecka?

Po urodzeniu dziecko przechodzi operację korekcyjną ubytku w przeponie, a następnie wymaga opieki w oddziale intensywnej terapii noworodka. Później w większości przypadków rozwija się tak samo jak jego rówieśnicy. Istnieje wiele wad wrodzonych, na które możemy wpłynąć, ale nie zawsze jesteśmy w stanie uniknąć niepełnosprawności u dziecka. Dotyczy to np. operacji z powodu wrodzonego rozszczepu kręgosłupa, które poprawiają rokowanie, zwiększają szansę, że dziecko będzie chodziło, ale ci pacjenci praktycznie nigdy nie uzyskują pełnej sprawności. Dzieci z przepukliną przeponową, które uda się uratować z wykorzystaniem zabiegów wewnątrzmacicznych i operacji chirurgicznej po urodzeniu, mają doskonałą jakość życia. Ich poziom sprawności zwykle nie odbiega od pozostałej populacji. W znakomitej większości przypadków wymagają tylko co jakiś czas dodatkowych konsultacji medycznych. To jest naprawdę wspaniałe i ogromnie motywujące dla zespołu, który zajmuje się tymi pacjentami.

Dodam przy tym, że ogromnie ważne jest doświadczenie kadry medycznej w tym zakresie. Zmniejsza to ryzyko odpływania płynu owodniowego i innych powikłań podczas zabiegu FETO. Wspólnie z innymi lekarzami pracującymi obecnie w Dziecięcym Szpitalu Klinicznym UCK WUM przeprowadziłem już ponad 250 tego typu operacji. To imponująca liczba, również na skalę Europy. Co więcej, przeżywalność dzieci z najcięższą postacią przepukliny przeponowej po fetoskopii w naszym ośrodku wynosi 63 proc. To niebywałe, ponieważ w pozostałych ośrodkach europejskich odsetek przeżyć jest na poziomie ok. 50 proc. Należy jednak podkreślić, że jest to ogromny wysiłek całego zespołu — położników, perinatologów, neonatologów, chirurgów dziecięcych, pediatrów, położnych i pielęgniarek.

Na taki sukces pracuje się latami, a dzięki naszemu doświadczeniu, nieustannie modyfikujemy postępowanie prenatalne i postnatalne. Niebagatelną rolę w opiece nad tymi bardzo ciężko chorymi noworodkami odgrywa zespół wspaniałych lekarzy neonatologów i pielęgniarek z Kliniki Neonatologii i Chorób Rzadkich UCK WUM, kierowanego przez prof. Bożenę Kociszewską-Najman. Po ustabilizowaniu stanu noworodka w oddziale intensywnej opieki noworodkowej, niezbędna jest operacja chirurgicznej korekcji wady – bodaj najważniejszy etap leczenia przepukliny przeponowej. Także w na tym etapie ogromne znaczenie ma doświadczenie zespołu – jestem przekonany, że chirurgiem z największym doświadczeniem w tym zakresie jest dr n. med. Żaneta Słowik-Moczydłowska. Prawie zawsze dzieci z najcięższą postacią przepukliny przeponowej rodzą się w naszym ośrodku – stąd tak ogromne doświadczenie tej specjalistki. Warto wspomnieć, że ważną rolę w procesie opieki nad dziećmi z przepukliną przeponową odgrywają także konsylia prenatalne.

Na czym one polegają?

Na spotkaniu zespołu specjalistów ze sobą wzajemnie, ale też z rodzicami dziecka z wadą wrodzoną – jeszcze przed porodem. Dzięki temu rodzice mogą uzyskać niezbędne informacje o chorobie, dowiedzieć się więcej o proponowanym zabiegu, planach dotyczących porodu i postępowaniu po porodzie z dzieckiem. Dodam, że z mojej inicjatywy, specjalnie z myślą o rodzicach, którzy dowiadują się, że ich dziecko ma przepuklinę przeponową, powstała strona internetowa (www.przepuklinaprzeponowa.pl), która zawiera najważniejsze merytoryczne informacje na temat tej choroby.

Z kolei lekarze, dzięki konsyliom mają szanse dokładnie zapoznać się z konkretną sytuacją kliniczną oraz zaplanować całą ścieżkę diagnostyczno-terapeutyczną. Tak jak wspominałem, w naszym szpitalu kobieta ma zapewnioną opiekę od wczesnej diagnostyki prenatalnej, poprzez operację prenatalną, bezpieczny poród, operację dziecka, a potem opiekę w szpitalu pediatrycznym nad dzieckiem aż do momentu uzyskania przez dziecko pełnoletności. Już na etapie zabiegu FETO neonatolodzy wiedzą, że muszą mieć dla tego pacjenta przygotowane miejsce w oddziale intensywnej terapii noworodka. Chirurg zna od samego początku parametry płodu i termin porodu, więc może zaplanować operację. To bardzo ważne, że po zabiegu wewnątrzmacicznym i operacji korekcyjnej ubytku w przeponie nasi pacjenci pozostają pod opieką specjalistów aż do osiągnięcia dorosłości. W pracy tak dużego zespołu planowanie to podstawa działania. Pacjentki w ciąży objęte są także specjalistyczną opieką doświadczonego perinatologa dr n. med. Katarzyny Luterek, z którą przeprowadziłem wspólnie wiele zabiegów FETO. Jej doświadczenie oraz znajomość potencjalnych zagrożeń i powikłań po zabiegach wewnątrzmacicznych ma ogromne znaczenie dla bezpiecznego prowadzenia tak wyjątkowej ciąży. Myślę, że dzięki temu udało nam się stworzyć wyjątkowy w skali kraju model opieki nad pacjentkami i ich dziećmi z przepukliną przeponową. Nie bez powodu na całym świecie mówi się o potrzebie centralizacji takich ośrodków.

Czy po wykonaniu zabiegu FETO u płodu możliwy jest poród siłami natury?

Jak najbardziej, kobiety po zabiegu fetoskopowym mogą rodzić siłami natury. Bardzo do tego zachęcamy. Oczywiście zdarza się, że pacjentki mają jakieś inne położnicze wskazania do wykonania cesarskiego cięcia (np. miednicowe położenie płodu albo stan po dwóch cięciach cesarskich). Sama przepuklina przeponowa u dziecka nie jest jednak wskazaniem do porodu operacyjnego.

Jaka jest patogeneza tej wady wrodzonej? Czy znane są czynniki ryzyka?

70 proc. wszystkich przepuklin przeponowych to są tzw. wady anatomiczne izolowane. Ok. 30 proc. to są wady, które są efektem jakiejś nieprawidłowości genetycznej. Należy do nich np. tetrasomia 12p, czyli zespół Pallistera-Killiana, której jedynym objawem klinicznym może być przepuklina przeponowa. Wada ta może również występować m.in. w trisomiach 13 i 18 chromosomu jako jedna z wielu nieprawidłowości anatomicznych. Do końca jednak nie wiadomo dlaczego u konkretnej mamy i konkretnego taty potomstwo rozwija się z wadą anatomiczną przepony. Prowadzone są jednak badania w tym kierunku. Istnieją publikacje, które sugerują, że pewne warianty genetyczne mogą wiązać się z większym ryzykiem przepukliny przeponowej u dziecka. Osobiście mam ogromną przyjemność uczestniczenia — jako jedyny polski naukowiec — w badaniach nad genetyczną przyczyną pojawienia się przepukliny przeponowej, prowadzonych w Harvard Medical School w Stanach Zjednoczonych. Brałem udział także w ważnej publikacji na ten temat, która znalazła się na łamach „The American Journal of Human Genetics”. Myślę, że za dekadę, a może szybciej, będziemy wiedzieć więcej na temat powstawania, w tym dziedziczenia przepukliny przeponowej. W tej chwili uważa się, że jest to wada, która powstaje de novo, a jej dziedziczenie jest wieloczynnikowe.

Czy jak raz wada ta wystąpi u płodu, to rodzice mogą się spodziewać, że przy kolejnej ciąży ona się powtórzy?

Wyjątkowo rzadko dochodzi do pojawienia się przepukliny przeponowej u rodzeństwa. Uznaje się, że ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z przepukliną przeponową jest mniejsze niż 1 proc. Mimo to w grupie moich pacjentów z najcięższymi przypadkami przepukliny przeponowej, u których wykonałem fetoskopię — a tych pacjentów mam ponad 150 — były aż trzy takie sytuacje. Tak więc to się zdarza, chociaż jest niezwykle rzadkie.