Stwardnienie rozsiane: ważna jest wczesna diagnoza

W ostatnich latach nastąpił ogromny postęp w leczeniu stwardnienia rozsianego (łac. sclerosis multiplex, SM), jednak kluczem do tego, żeby było ono skuteczne, jest szybkie postawienie diagnozy. Jak to wygląda w Polsce?

Czas ma kluczowe znaczenie w neurologii. Wiąże się to z tym, że komórki nerwowe, które ulegną uszkodzeniu, nie regenerują się, a więc bez wątpienia: czas to mózg. Nabiera to szczególnego znaczenia w kontekście SM, ponieważ w tej jednostce chorobowej im później zostanie rozpoczęte leczenie, tym mniejsze są szanse na zahamowanie postępu niesprawności. Niestety, w Polsce ścieżka diagnostyczna pacjenta, u którego wystąpią pierwsze objawy choroby, jest bardzo zawiła i stale zbyt długa. W 2021 roku Polskie Towarzystwo Neurologiczne (PTN) wspólnie z Uczelnią Łazarskiego przygotowało dokument „Ścieżka pacjenta z postacią rzutowo-remisyjną stwardnienia rozsianego w placówkach publicznej opieki zdrowotnej w Polsce”. Wynika z niego, że czas od pierwszych objawów do postawienia rozpoznania wynosi średnio 18 miesięcy. To bardzo długo. Oczywiście, dostęp do diagnostyki jest zróżnicowany regionalnie. Wiadomo, że jest on lepszy w większych miastach. W ośrodkach, które specjalizują się w SM, czas ten bywa krótszy niż miesiąc, zwykle wynosi od kilkunastu do maksymalnie kilkudziesięciu dni. Fakt ten popiera tezę, że pacjent z objawami sugerującymi SM czy inną chorobę demielinizacyjną powinien jak najszybciej trafiać do ośrodka, który specjalizuje się w tej jednostce chorobowej.

A jak szybko po postawieniu diagnozy jest włączane leczenie?

Trwa to średnio kilka miesięcy. Zdarza się, że dłużej, ale są to rzadkie przypadki. Czas ten jest krótszy niż w przypadku rozpoznania, ponieważ zwykle po postawieniu diagnozy pacjent jest kierowany do jednego z ośrodków, które mają dostęp do programu lekowego.

Dlaczego czas od pierwszych objawów do postawienia diagnozy jest wydłużony?

Częściowo wynika to z istniejących rozwiązań systemowych, ale także z faktu, że SM jest nazywane chorobą o stu czy tysiącu twarzy, czyli ma bardzo różne objawy, zależne od tego, która część ośrodkowego układu nerwowego (OUN) jest zajęta. Z tego względu zdarza się, że pacjent nie trafia bezpośrednio do neurologa, tylko w pierwszej kolejności odwiedza innych specjalistów, np. z zapaleniem pozagałkowym nerwu wzrokowego — okulistę, z zaburzeniami czynności zwieraczy czy uczuciem nagłego parcia na mocz — urologa, a z neuralgiami — stomatologa lub reumatologa.

Na jakiej podstawie stawiana jest diagnoza?

W diagnostyce SM kluczowe są objawy kliniczne związane z zajęciem OUN. Jasno mówią o tym kryteria McDonalda, które powstały w 2001 roku, a ostatnio zostały zmodyfikowane w 2017 roku. Poza tym wykonywane są badania dodatkowe, wśród których kluczowy jest rezonans magnetyczny głowy i rdzenia kręgowego. Zalecane jest również badanie obecności prążków oligoklonalnych w płynie mózgowo-rdzeniowym pobranym podczas punkcji lędźwiowej.

Możemy przy tym zaproponować „typowy” profil pacjenta z SM. Zwykle jest to osoba pomiędzy 20. a 40. rokiem życia, najczęściej kobieta, u której objawy neurologiczne pojawiają się w sposób rzutowy. Oznacza to, że narastają przez kilka dni, utrzymują się do dwóch tygodni, a następnie mają tendencję do samoistnego ustępowania. Takie epizody czy zaostrzenia choroby pojawiają się najczęściej w pewnych odstępach czasu. Rzadziej spotyka się pacjentów z powolnie narastającą niesprawnością.

Wśród klasycznych objawów dominują m.in. zaburzenia widzenia, drętwienia, zaburzenia czucia, zaburzenia równowagi czy czynności zwieraczy. Jeżeli młoda osoba trafi z tego powodu do innego specjalisty, to po wykluczeniu powszechnych chorób, lekarz ten powinien pomyśleć o chorobie demielinizacyjnej i jak najszybciej skierować pacjenta na rezonans magnetyczny lub zlecić konsultację neurologiczną.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Zaburzenia czucia, przewlekłe zmęczenie: pierwsze objawy SM mogą być dyskretne

W 2018 roku międzynarodowa grupa ekspertów przygotowała wytyczne, z których wynika, że od wystąpienia pierwszych objawów SM do podjęcia badań diagnostycznych powinny minąć maksymalnie 2 miesiące, ale celem na najbliższe lata miały być 4 tygodnie, a ostatecznie 14 dni do ustalenia rozpoznania. Czy rekomendacje te nadal są aktualne?

Oczywiście, rekomendujemy pewne rozwiązania czasowe, czyli do miesiąca od pierwszych objawów do postawienia diagnozy, a później od 2 do 4 tygodni do włączenia leczenia. Pamiętajmy jednak, że choroby demielinizacyjne rozwijają się na przestrzeni czasu. Zdarza się, że do lekarza zgłasza się pacjent z typowym pozagałkowym zapaleniem nerwu wzrokowego, ale bez innych objawów ze strony układu nerwowego. W rezonansie magnetycznym głowy i rdzenia kręgowego nie są widoczne żadne zmiany, nie ma też prążków oligoklonalnych w płynie mózgowo-rdzeniowym. U takiego pacjenta nie jesteśmy w stanie rozpoznać SM zgodnie z kryteriami McDonalda i niestety musimy czekać na wystąpienie kolejnego epizodu. To może trwać miesiąc, rok, ale też kilka lat. Z tego względu nie jestem zwolenniczką ustalania bardzo sztywnych ram czasowych od pierwszych objawów do rozpoznania, ale raczej ich optymalizacji, natomiast na pewno to, o co powinniśmy zadbać, to jak najkrótszy czas od postawienia diagnozy do włączenia leczenia immunomodulującego. Właściwie tego samego dnia, w którym stawiane jest rozpoznanie, można włączyć leczenie. W naszym ośrodku często tak się dzieje! Oczywiście, są też sytuacje, które na to nie pozwalają, bo np. pacjentka planuje zajście w ciążę, albo u chorego trzeba wykonać dodatkowe badania, bez których nie może zostać on zakwalifikowany do programu lekowego.

Jakie korzyści odnosi pacjent z wczesnej diagnozy, a tym samym wczesnego włączenia do leczenia, pamiętając przy tym, że SM to jest choroba przewlekła?

Czas odgrywa najbardziej znaczącą rolę, jeżeli chodzi o perspektywy leczenia czy rokowania u danego pacjenta. Powinien być on możliwie najkrótszy, ponieważ w etiopatogenezie SM mamy do czynienia z dwoma procesami patofizjologicznymi. Po pierwsze — z procesem zapalno-demielinizacyjnym, z którym w dużym stopniu umiemy sobie radzić, a po drugie — z procesem neurodegeneracyjnym, który jest nieodwracalny. W związku z tym im szybciej to leczenie włączymy, tym jesteśmy w stanie szybciej zahamować proces neurodegeneracji, a tym samym pogarszanie się stanu klinicznego chorego. W przypadku pacjentów w pełni sprawnych, chodzących, bez utrwalonych deficytów, włączenie skutecznej terapii sprawia, że choroba zostaje zatrzymana na wczesnym, często bezobjawowym etapie. W przypadku pacjentów, którzy mają już pewne ograniczenia sprawności, np. chodu, leczenie tego nie odwróci, a więc stan neurologiczny chorych się nie poprawi. Podsumowując, im szybciej zaczniemy leczenie, tym szanse na pozostawanie pacjenta w lepszym stanie neurologicznym są zdecydowanie wyższe.

Czy istnieją jakieś wytyczne dotyczące poprawy ścieżki diagnostycznej pacjenta?

Tak, zostały one uwzględnione we wspomnianym dokumencie oraz kolejnym, który również przygotowaliśmy wspólnie z Uczelnią Łazarskiego, czyli w tak zwanej Białej Księdze. Ta ostatnia określa strategiczne działania dla poprawy funkcjonowania neurologii w Polsce w 6 obszarach. Jednym z nich jest stwardnienie rozsiane. Jako PTN rekomendujemy stworzenie nowego modelu ścieżki pacjenta, która rozpoczyna się u lekarza POZ. Następnie pacjent jest kierowany do tzw. ogólnej poradni neurologicznej. Przypomnijmy, że w chwili obecnej formalnie działają tylko i wyłącznie tego typu placówki, nie ma poradni neurologicznych dedykowanych pacjentom z SM, chorobą Parkinsona czy padaczką. Tymczasem istnieje ogromna potrzeba tworzenia ośrodków wyspecjalizowanych w danej jednostce chorobowej, w tym SM. Wizyta czy opieka w takiej poradni optymalizowałaby ścieżkę pacjenta poprzez szybką, wysokospecjalistyczną diagnostykę, a także możliwość natychmiastowego włączenia leczenia immunomodulującego. Obecnie od postawienia diagnozy do włączenia leczenia mija zbyt dużo czasu, co często wynika z tego, że pacjent z ogólnej poradni neurologicznej musi zostać przekierowany do ośrodka, który dysponuje dostępem do określonego programu lekowego. To strata czasu, strata pacjenta. Tymczasem stworzenie ścieżki pacjenta z uwzględnieniem wysokospecjalistycznych poradni na pewno zoptymalizowałoby kompleksową diagnostykę i leczenie poszczególnych chorób neurologicznych. Oczywiście, powinny one ściśle współpracować z poradniami rejonowymi.

Ile takich ośrodków powinno być na terenie Polski?

PTN rekomenduje, aby były 1-2 tego typu centra w każdym województwie, czyli kilkanaście w całej Polsce. Nie tylko gwarantowałyby one najwyższą jakość opieki, ale również odciążyłyby neurologiczne oddziały szpitalne. Warto przy tym podkreślić, że w leczeniu SM w ostatnich latach trwa ogromny postęp, głównie za sprawą rejestrowania nowych terapii immunomodulujących. Z jednej strony jest to dobrodziejstwo, ale z drugiej strony — wielka odpowiedzialność i duże wyzwanie. Umiejętność zmiany leczenia z zachowaniem tzw. okresów wypłukiwania (ang. wash-out period) czy znajomość mechanizmów działania danych preparatów powodują, że w tej chwili terapia SM stała się sztuką.

ZOBACZ TAKŻE: Stwardnienie rozsiane to zwykle choroba młodych. W Polsce można im coraz skuteczniej pomagać [WIDEO]