Szansa na terapię genową rzadkiej utraty słuchu [BADANIA]

Uwarunkowana genetycznie choroba Norriego najczęściej dotyka chłopców, którzy rodzą się niewidomi, a w wieku ok. 12 lat pojawia się u nich postępujące zniszczenie narządu słuchu.

Badacze z University College London testują terapię genową, która co prawda nie przywraca wzroku, ale ma szansę znacząco ograniczyć uszkodzenia słuchu

Obecnie jedyne leczenie polega na wszczepieniu implantu ślimakowego.

Szansa na terapię genową rzadkiej utraty słuchu

Tymczasem w badaniu na myszach przedstawionym w magazynie „EMBO Molecular Medicine”, terapia genowa zapobiegała uszkodzeniu odpowiedzialnych za rejestrację dźwięków komórek rzęsatych w uszach.

Wprowadzony przez naukowców gen odpowiada za produkcję białka, którego brakuje u osób dotkniętych tą chorobą. Procedura ograniczała powstawanie powodujących uszkodzenia wzroku i słuchu nienaturalnych naczyń krwionośnych.

– Dzieci z chorobą Norriego stopniowo tracą słuch z powodu wadliwego genu o nazwie NDP, który odpowiada za pewne struktury w uchu wewnętrznym – wyjaśnia dr James Wawrzynski z UCL.

– W naszym badaniu pokazaliśmy, że u myszy z chorobą Norriego możemy naprawić ten wadliwy gen, wprowadzając miliardy nowych 'naprawionych' kopii do krwiobiegu. Terapia genowa wydaje się prowadzić do powstania lepszej struktury naczyń krwionośnych w uchu wewnętrznym i co ważne, możemy zauważyć ochronę komórek rzęsatych – tłumaczy.

Zachowanie słuchu pozwala ofiarom zachować niezależność w dorosłych życiu – podkreślają badacze.

– Mam nadzieję, że terapia genowa utraty słuchu spowodowanego wadliwymi genami wkrótce będzie dostępna dla pacjentów. W tym badaniu udało nam się po raz pierwszy zmniejszyć postępującą utratę słuchu w modelu choroby Norriego za pomocą terapii genowej. Leczenie było skuteczne nie tylko u noworodków, ale także na etapie porównywalnym do wieku dziecięcego i młodzieży w przypadku ludzi. To ekscytujący krok, ponieważ daje on podstawy dla przyszłego zastosowania tej techniki u pacjentów. To może to być przełomowe dla nich, ich rodzin i opiekunów – mówi kierująca pracami prof. Jane Sowden.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Ponad miliard młodych ludzi zagrożonych ubytkami słuchu. Powodem zbyt głośna muzyka