To byla celiaklia glutenozależna

Przypominamy opis przypadku.
62-letnia kobieta, pielęgniarka, od kilku miesięcy na emeryturze, zgłosiła się z powodu przewlekłej biegunki. Od kilku miesięcy oddawała w czasie doby 4-5 luźnych, wodnistych stolców, bez domieszki śluzu, ropy lub krwi. Mimo dobrego apetytu, straciła na wadze około 5 kg w czasie 10 miesięcy. Przewlekające się biegunki występowały także wcześniej - w dzieciństwie i w okresie pokwitania. Łączono je wówczas ze spożywaniem pokarmów bogatych w tłuszcze. Od kilku lat stwierdzano u chorej bezobjawową leukopenię (3-4 tys./mm3) i przyspieszone OB. Z powodu normocytarnej niedokrwistości chora przyjmowała preparaty żelaza. 12 lat wcześniej rozpoznano u niej nadczynność tarczycy leczoną przez rok skutecznie tiamazolem. Od 10 lat chora nie miesiączkuje, nie obserwowała również nieprawidłowych krwawień z dróg rodnych.
W badaniu przedmiotowym zwracał uwagę umiarkowany niedobór masy ciała (BMI 17 kg/m2). Nie obserwowano wykwitów na skórze ani na śluzówkach jamy ustnej. Podczas badania brzucha stwierdzano żywą perystaltykę. Wynik badania per rectum był prawidłowy.
Stwierdzono nieco zwiększoną wartość OB (42 mm/h) przy prawidłowym stężeniu białka C-reaktywnego (CRP). W badaniu morfologicznym krwi obwodowej uwagę zwracała niewielka leukopenia (3,2 tys./mm3) z prawidłowym wzorem odsetkowym krwinek białych. Stężenie hemoglobiny, żelaza i witaminy B12 po dwumiesięcznym okresie suplementacji żelaza były w granicach normy. Stężenia elektrolitów w surowicy (sód, potas, magnez i wapń całkowity) były prawidłowe. Prawidłowe były również stężenie fibrynogenu i czasy krzepnięcia (APTT, czas protrombinowy i INR). Aktywność TSH i stężenie wolnych hormonów tarczycy były także prawidłowe.
Wykonano badanie endoskopowe jelita grubego (kolonoskopia). Obserwowano dużą ilość śluzu i silną kurczliwość jelita grubego. Błona śluzowa była prawidłowa.
W badaniu endoskopowym górnego odcinka przewodu pokarmowego stwierdzono w obrębie dwunastnicy redukcję fałdów błony śluzowej z wyraźnie zaznaczonymi naczyniami podśluzówkowymi. Badanie histopatologiczne pobranych z dwunastnicy wycinków ujawniło skrócenie i poszerzenie kosmków oraz obfity naciek zapalny w blaszce właściwej błony śluzowej i naciek limfocytów śródnabłonkowych. W wycinkach pobranych z żołądka stwierdzono obraz przewlekłego zapalenia błony śluzowej z obecnością Helicobacter pylori.
Pytania: o Jaka jest przyczyna dolegliwości chorej? o Jakie jeszcze badania można wykonać dla potwierdzenia rozpoznania? o Jakie leczenie zaproponować chorej?

Wyjaśnia lek. Anna Kaczyńska z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Nadciśnienia Tętniczego i Angiologii AM w Warszawie :

Rozpoznanie:
Celiakia glutenozależna .

Komentarz: Celiakia (non-tropical sprue) występuje z częstością około 3/10 000, częściej u kobiet. Rozpoznawana jest najczęściej w 1-2 roku życia u dzieci, a u dorosłych w 4-5 dekadzie życia. Może współistnieć z chorobami o podłożu autoimmunologicznym, takimi jak cukrzyca typu 1, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, toczeń układowy czy reumatoidalne zapalenie stawów.
W wyniku cytotoksycznego działania gliadyny - rozpuszczalnej w wodzie frakcji glutenu, białka zbóż (pszenica, jęczmień, żyto, owies) - dochodzi do uszkodzenia błony śluzowej jelita cienkiego. Kosmki ulegają atrofii, zmniejszeniu ulega czynna powierzchnia jelita. Prowadzi to do zaburzeń trawienia i wchłaniania.
Tak zwana ?kwitnąca celiakia" u niemowląt i dzieci po wprowadzeniu do diety produktów zbożowych jest zwykle łatwa do rozpoznania. U dorosłych objawy takie, jak wzdęcia, bóle brzucha, nadmierne oddawanie gazów, przewlekła biegunka, utrata masy ciała, przewlekłe zmęczenie czy drażliwość są mniej charakterystyczne. Pojawiać się mogą również zmiany na błonach śluzowych (nawracające afty w jamie ustnej) i grudkowo-plamista swędząca wysypka na skórze (dermatitis herpetiformis, przez niektórych uważana za odmienną nozologicznie formę uczulenia na gluten). Często na pierwszy plan wysuwają się też objawy niedoborowe, takie jak skaza krwotoczna spowodowana niedoborem czynników krzepnięcia, złamania i demineralizacja szkliwa w wyniku niedoboru wapnia czy niedokrwistość z niedoboru żelaza. Ujawnienie się choroby może wiązać się z narażeniem na stres.
Rozpoznanie celiakii potwierdza sugestywny obraz w badaniu endoskopowym oraz charakterystyczny zanik kosmków i nacieki limfocytarne w badaniu histopatologicznym.
W okresie ekspozycji na gluten w surowicy chorych stwierdza się przeciwciała w klasie IgA lub IgG przeciwko gliadynie, IgA przeciwko endomysium, IgA przeciwko retikulinie oraz IgG przeciwko transglutaminazie tkankowej.
W leczeniu celiakii stosuje się dietę bez pszenicy, żyta i jęczmienia. Część chorych toleruje przetwory z owsa. Do odbudowy kosmków i zaniku przeciwciał dochodzi po 3-6 miesiącach u dzieci. U dorosłych trwa to dłużej, nawet do 2 lat.
Zakażenie Helicobacter pylori nie jest częstsze w populacji chorych z celiakią w porównaniu z populacją ogólną. Natomiast współistnienie tych dwóch chorób prowadzi częściej do wystąpienia niedokrwistości z niedoboru żelaza.