Chorzy z autyzmem mają za dużo synaps

W Stanach Zjednoczonych średnio 1 na 68 dzieci cierpi na autyzm. Dokładna przyczyna nie jest jeszcze poznana – naukowcy skłaniają się ku teorii, że jest to związane z nieprawidłowościami struktury mózgu, co uniemożliwia jego normalne funkcjonowanie.

Zbadano w badaniu pośmiertnym budowę mózgu pacjentów dotkniętym autyzmem i porównano z grupą kontrolną, którą stanowili pacjenci niedotknięci chorobą. W grupie chorej zaobserwowano dużo większe zagęszczenie synaps. W późnym dzieciństwie u osób zdrowych liczba połączeń nerwowych spadała o około 50 proc. - wskaźnik ten u osób cierpiących na autyzm wynosił tylko 16proc.

Badania przeprowadzone na myszach z autyzmem pokazały, że przyczyną takiego stanu rzeczy jest nadaktywność kinazy mTOR. Doprowadza to do niewydolności procesów mających wyeliminować stare i uszkodzone struktury, – co powoduje nadmierną liczbę połączeń synaptycznych w mózgu, upośledzając przy tym jego funkcję. Na dalszym etapie badania podano myszom lek immunosupresyjny – sirolimus, którego działanie polega na hamowaniu aktywności kinazy mTOR. Usprawniło to naturalne procesy organizmu na tyle, że obniżona została liczba niepotrzebnych połączeń nerwowych – i doprowadziło do ustąpienia objawów autyzmu u badanych zwierząt.

"Z powodu poważnych działań niepożądanych, najprawdopodobniej nie będzie możliwe zastosowanie podobnej terapii u ludzi, jednakże wynalezienie leku o podobnym działaniu, może znacznie zmienić obecnie stosowaną terapię autyzmu" stwierdził dr Suzler uczestniczących w badaniu. Dodaje też, że odkrycie roli kinazy mTOR w genezie zaburzeń autystycznych, pozwoli na dokładniejsze określenie, które geny są odpowiedzialne za chorobę.