Dzieci z zespołem Aperta muszą być leczone

Było to możliwe dzięki podarowaniu Uniwersyteckiemu Szpitalowi Dziecięcemu w Krakowie przez amerykańskiego chirurga specjalnego urządzenia do wyciągania kości twarzoczaszki, wykorzystywanego w leczeniu dzieci z zespołem Aperta od ok. 10 lat nie tylko w USA.
Istota metody jest znana od pół wieku - podobną technikę stosuje się do wyciągania kończyn dolnych.
Blisko cztery miesiące temu u dziewczynki wykonano zabieg LEFORT III, poszerzony o część rekonstrukcji kości czołowej, czyli monoblok. U Martyny po raz pierwszy zastosowano wyciąg zewnętrzny - odcięte kości przymocowano do specjalnej konstrukcji i stopniowo, po milimetrze dziennie, wyciągano twarz do przodu, rozkręcając śruby przez trzy tygodnie. Następnie przez trzy miesiące czekano na zarośnięcie pustych przestrzeni kostnych. Wyciąg zdjęto z głowy Martyny w połowie października. Efekt operacji jest bardzo widoczny, choćby przez wyraźne zmniejszenie wytrzeszczu.
"Trudność tego zabiegu polega na tym, aby dokładnie odciąć od czaszki środkową cześć twarzy, gdzie są i wzrok, i węch, nerwy, naczynia. Tradycyjny zabieg LEFORT III, który próbowały robić w Polsce dwa ośrodki, jest zabiegiem znacznie mniej rozległym, łatwiejszym, ale nie daje tak widocznych efektów" - wyjaśnia dr Jan Skirpan, zastępca ordynatora oddziału chirurgii plastycznej, rekonstrukcyjnej i leczenia oparzeń w USD.
Zabieg rekonstrukcji twarzy nie był pierwszym wykonywanym u Martyny. Dzieci z zespołem Aperta wymagają interwencji chirurgicznej już w pierwszych miesiącach życia, ponieważ konieczne jest odbarczenie mózgu. W Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Krakowie tylko w drugim tygodniu października wykonano dwie takie operacje. "Każde dziecko z zespołem Aperta powinno być operowane. Jest tylko jeden problem - jak ono się będzie potem rozwijać i jakich zabiegów będzie jeszcze wymagać" - podkreśla dr J. Skirpan.
Rekonstrukcja twarzy z wykorzystaniem wyciągu jest możliwa dopiero po ukończeniu przez dziecko 8 lat. Obecnie pod opieką krakowskich specjalistów pozostaje ponad 20 pacjentów z zespołem Aperta - ich liczba wzrosła wyraźnie po nagłośnieniu przypadku Martyny i nadal rośnie.
Szpital ma nadzieję, iż wkrótce będzie dysponował większą liczba urządzeń do wyciągania kości twarzy. Konstrukcję amerykańskiego aparatu badają obecnie naukowcy z Politechniki Krakowskiej. Niewykluczona jest także kolejna darowizna.
Zespół Aperta występuje na skutek spontanicznej mutacji genów raz na ok. 50 tys. - 100 tys. urodzeń. Poza dużą deformacją czaszki, chorobę tę cechuje też często m.in. zrośnięcie palców, rozszczep podniebienia oraz usztywnienie i zrosty w stawach. Mimo tak ewidentnych objawów, zdarza się, że zespół Aperta pozostaje nierozpoznany przed narodzinami dziecka.