Ekspertka: SMA przestało być chorobą śmiertelną

— Terapia genowa w rdzeniowym zaniku mięśni (SMA) w ramach programu lekowego dedykowana jest dla pacjentów, którzy identyfikowani są w przesiewie noworodkowym i mają nie więcej niż trzy kopie genu SMN2, czyli takich, u których prawdopodobieństwo cięższych postaci choroby jest większe — tłumaczy prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca zarządu Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.

Wczesna diagnostyka sprawia, że terapia genowa włączana jest często nawet w 1. miesiącu życia dziecka. Do tej pory skorzystało z niej ok. 30 chorych zidentyfikowanych w przesiewie noworodkowym.

— Musimy pamiętać, że im szybciej zostanie włączone leczenie, tym szanse na prawidłowy rozwój dziecka są większe. Mamy coraz więcej pacjentów, którzy otrzymują terapię genową zanim wystąpią objawy choroby — zaznacza ekspertka.

I dodaje, że dzięki dostępowi do leczenia rdzeniowy zanik mięśni przestał być chorobą katastrofalną, a stał się chorobą przewlekłą. Wyniki długoterminowych obserwacji dzieci, które otrzymały terapię genową w okresie bezobjawowym, pokazują, że osiągają one kolejne kamienie milowe rozwoju, które do tej pory dla pacjentów z SMA były niemożliwe do osiągnięcia.

Więcej w materiale wideo. Zapraszamy do oglądania!