Za stworzenie przy Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie Ośrodka Chorób Rzadkich dla osób dorosłych prof. dr hab. n. med. Tomasz Grodzicki został nagrodzony Złotym Skalpelem. To pierwsza tego typu poradnia w Polsce, która wychodzi naprzeciw pacjentom z tzw. chorobami sierocymi, będącymi de facto wcale nierzadkimi problemami medycznymi.

Za stworzenie przy Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie Ośrodka Chorób Rzadkich dla osób dorosłych prof. dr hab. n. med. Tomasz Grodzicki został nagrodzony Złotym Skalpelem. To pierwsza tego typu poradnia w Polsce, która wychodzi naprzeciw pacjentom z tzw. chorobami sierocymi, będącymi de facto wcale nierzadkimi problemami medycznymi.

Choć częstość występowania chorób rzadkich w populacji to mniej niż 5 przypadków na 10 tysięcy osób, w skali świata dotyczą one 350 milionów ludzi. Spis chorób rzadkich i bardzo rzadkich obejmuje aż 8 tysięcy jednostek nozologicznych. Są one najczęściej genetycznie uwarunkowane, przewlekłe, o ciężkim przebiegu, a ujawniają się przede wszystkim w wieku dziecięcym. Stanowią jakby ślady błędów natury, często przypadkowych, powstających w złożonym mechanizmie dziedziczenia. Przyczyną choroby dziedzicznej może być zmutowany gen czy geny, brak jakiegoś genu, nieprawidłowa liczba chromosomów. Wśród rzadkich chorób genetycznych są schorzenia neurodegeneracyjne, wynikające z niedoboru enzymów czy ich obniżonej aktywności, z niedoczynności gruczołów wydzielania wewnętrznego, niedoboru odporności itd. Diagnozowanie i leczenie tych schorzeń jest trudne m.in. dlatego, że rzadkość ich występowania uniemożliwia prowadzenie dużych badań klinicznych, a w praktyce lekarskiej są spotykane sporadycznie. Chorzy niekiedy latami bezskutecznie poszukują rozpoznania i w ślad za nim leczenia. Inni, zdiagnozowani na podstawie badań genetycznych w dzieciństwie, później z trudem znajdują kontynuację opieki w ośrodkach dla osób dorosłych. Korzystanie  z wiedzy specjalistówKrakowski Ośrodek Chorób Rzadkich bazuje na specjalistach Szpitala Uniwersyteckiego, m.in. z klinik neurologii, chorób metabolicznych czy chorób wewnętrznych. „Z jednej strony wykorzystujemy potencjał szpitala, a z drugiej Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Jagiellońskiego — mówi prof. Tomasz Grodzicki. — Ośrodek powstał, by pomóc pacjentom przez lata borykającym się z dolegliwościami nierozpoznanymi i nieleczonymi. Zgłosiło się do nas ponad 300 chorych. Część pacjentów, niepogodzona z wcześniej postawionym rozpoznaniem, poszukiwała wsparcia. Najczęściej upewnialiśmy ich, że rozpoznanie jest właściwe i że są dobrze leczeni. Chorych bez rozpoznania było kilkunastu. Udało nam się przybliżyć ich do diagnozy bądź ją postawić. W 50 proc. przypadków wszystkich zgłoszeń byli to pacjenci ze schorzeniami neurologicznymi, w 20-30 proc. z chorobami o charakterze immunologicznym czy autoimmunologicznym, reszta prezentowała całe spektrum objawów, od reumatycznych, przez kardiologiczne do metabolicznych itd. Zdołaliśmy ukierunkować dalsze postępowanie, wdrożyć leczenie lub przynajmniej powiedzieć, czego pacjenci mogą się spodziewać”. Częste wśród nielicznychSpośród chorób rzadkich najczęstsza jest w Polsce mukowiscydoza. Obok niej choroba Gauchera — uwarunkowana genetycznie lizosomalna choroba spichrzeniowa oraz zespół wad wrodzonych Marfana. Ale występują też: choroba Fabry’ego, zespół Pradera-Williego, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), mukopolisacharydozy (MPS), choroby nerwowo-mięśniowe, stwardnienie zanikowe boczne itd. Trudno powiedzieć, czy najczęściej występują, czy raczej są najlepiej opisane. Ich nazwy pochodzą często od nazwiska badacza, który opisał je po raz pierwszy. „Najmniej w naszym ośrodku było przypadków hematologicznych, choć przecież choroby hematologiczne dorosłych to głównie choroby rzadkie. Są to jednak jednostki dobrze zdefiniowane, a ostre kryteria ułatwiają rozpoznanie. Choroby wymienione tu jako częste wśród rzadkich są najczęściej diagnozowane w dzieciństwie. Na rzecz tych chorych działają organizacje pacjenckie, z „przebojowymi” rodzicami chorujących dzieci, a chore dzieci przyciągają uwagę mediów” — analizuje prof. Grodzicki.Kolegialny wybór postępowaniaNa ogół na początku pacjent przesyła do ośrodka dokumentację swej choroby. Na jej podstawie podejmowana jest decyzja w kwestii dalszego postępowania lub następuje kontakt z lekarzem prowadzącym. Kiedy dokumentacja nie jest jednoznaczna, pacjent kierowany jest do internisty, czyli trafia na konsultację do prof. Grodzickiego albo do poradni specjalistycznej. „Ale przedtem odbywa się spotykanie w zespole interdyscyplinarnym: internista, immunolog i neurolog — wyjaśnia prof. Grodzicki — żeby na podstawie dokumentacji kolegialnie zdecydować o kierunku dalszych działań. Lekarze dyskutują o objawach: obecności charakterystycznych odchyleń od stanu prawidłowego, stwierdzanych w badaniu klinicznym, typowych objawach współistniejących, korelacji obrazu choroby z wywiadem rodzinnym, zlecają badania analityczne, obrazowe itp., pozwalające na różnicowanie choroby, a wreszcie postawienie diagnozy”. Około połowie szukających pomocy medycznej pacjentów nie można pomóc. Mają rozpoznanie rzadkiej choroby przewlekłej i muszą się z nim pogodzić. U pozostałych wdraża się bardziej precyzyjne postępowanie diagnostyczne (w tym badania genetyczne).Nieuporządkowany systemFunkcjonujący w Polsce system leczenia chorób rzadkich, zdaniem prof. Grodzickiego, jest nie do końca uporządkowany. Obowiązuje hierarchia referencyjności — od lekarza rodzinnego, przez specjalistę, ośrodki wojewódzkie i na koniec uniwersyteckie. Brakuje jednak bazy informacyjnej dotyczącej ośrodków wyspecjalizowanych w danych grupach schorzeń, rejestru placówek referencyjnych dla poszczególnych grup chorób rzadkich czy w ogóle tych chorób. Obecnie zaczyna go tworzyć Ministerstwo Zdrowia. Oczywiście specjaliści wiedzą, kto się zajmuje niedoborami immunologicznymi czy schorzeniami neurologicznymi, ale ta wiedza nie jest ogólnie dostępna.