Mało znana postać nadciśnienia tętniczego i jej niebezpieczne następstwa

– Jest to ogromnie ważne, ponieważ część tych chorób dotyczy młodych osób, najczęściej kobiet. Jeżeli lekarze wiedzą o tych schorzeniach, to można je szybko rozpoznać i w miarę skutecznie leczyć — argumentuje prof. dr hab. n. med. Andrzej Januszewicz, specjalista w dziedzinie chorób wewnętrznych, kardiologii i hipertensjologii, wiceprezydent European Society of Hypertension (ESH), konsultant krajowy w dziedzinie hipertensjologii, kierownik Kliniki Nadciśnienia Tętniczego Narodowego Instytutu Kardiologii im. Stefana kardynała Wyszyńskiego — Państwowego Instytutu Badawczego w Warszawie.

Zwężenia naczyń jak paciorki 
lub przewiązania nitką

Jednym z tych nadal badanych schorzeń związanych z nadciśnieniem jest dysplazja włóknisto-mięśniowa (ang. fibromuscular dysplasia, FMD) — niemiażdżycowa, niezapalna choroba tętnic, która po raz pierwszy została opisana w Stanach Zjednoczonych w 1938 r. Wówczas na słynny Uniwersytet Johnsa Hopkinsa w Baltimore (USA) przyjęto 6-letniego chłopca, który miał dramatycznie wysokie nadciśnienie tętnicze. Nie wiedziano wówczas, co jest tego przyczyną, narzędzia diagnostyczne były bardzo ograniczone.

U dziecka wykonano klasyczną urografię i okazało się, że jedna z nerek jest mniejsza, sugerując niedokrwienie w przebiegu tętnicy nerkowej. Nerkę usunięto, ponieważ nie było wówczas metod udrażniania śródoperacyjnego czy interwencyjnego tętnic nerkowych. Histopatologicznie stwierdzono, że do błony mięśniowej naczyń wnika kolagen, w wyniku czego dochodzi do ich przebudowy i tworzenia się przewężeń.

– Wyróżnia się dwa fenotypy dysplazji włóknisto-mięśniowej: wielo- i jednoogniskowa. W pierwszym przypadku tworzą się naprzemienne zwężenia i poszerzenia ściany tętnicy, porównywane do sznura paciorków czy różańca. W postaci jednoogniskowej, której obraz bardzo przypomina miażdżycę, widoczne są krótkie, odcinkowe zwężenia naczynia, wyglądające jak przewiązania nitką — tłumaczy prof. Januszewicz.

I dodaje, że dysplazja włóknisto-mięśniowa, po wspomnianym pierwszym opisie, została nieco zapomniana. Dopiero w latach 70. i 80. XX w. zaczęto zauważać pacjentów, u których występowało ciężkie nadciśnienie i jednocześnie zwężenia naczyń nerkowych. Zwykle byli to ludzie młodzi lub w średnim wieku, najczęściej między 20. a 40. rokiem życia, przeważnie kobiety. Wówczas rozpoczęły się pierwsze, choć bardzo nieliczne badania nad poznaniem natury tej choroby.

– Przełom nastąpił w 2014 r., gdy znany hipertensjolog prof. Pierre-Francois Plouin zorganizował w szpitalu uniwersyteckim Hôpital Europeén Georges-Pompidou w Paryżu (Francja) międzynarodowe spotkanie, na którym przedstawił dane ze stworzonego przez siebie pierwszego rejestru chorych na FMD o nazwie ARCADIA (Assessment of Renal and Cervical ArteryDysplasIA). Wówczas po raz pierwszy świat usłyszał, jaka jest charakterystyka chorego — stwierdza ekspert.

ARCADIA-Pol, czyli polski wkład w badania nad FMD

Od tego czasu rozpoczęły się bardzo intensywne badania naukowe nad tą jednostką chorobową, prowadzone głównie we Francji i w Belgii, ale też w Polsce.

– Podczas mojej wizyty we Francji w 2014 r. prof. Plouin zasugerował, że warto byłoby stworzyć rejestr chorych również w naszym kraju. I tak się stało. ARCADIA-Pol jest realizowany w Klinice Nadciśnienia Tętniczego wspólnie z Kliniką Kardiologii i Angiologii Interwencyjnej Narodowego Instytutu Kardiologii w Warszawie, kierowaną przez prof. Adama Witkowskiego. Dzięki temu w ciągu ostatnich 8 lat nie tylko udało nam się bardzo dokładnie przebadać i rozpoznać dysplazję włóknisto-mięśniową u 460 pacjentów, ale również nagłośnić informacje o tej chorobie wśród lekarzy różnych specjalności, w tym kardiologów, hipertensjologów, nefrologów czy radiologów — opowiada prof. Januszewicz.

Obecnie do ośrodka w Aninie są kierowane osoby z całej Polski z podejrzeniem tej choroby.

– Warto przy tym podkreślić, że ARCADIA-Pol jest jednym z większych i najstaranniej prowadzonych rejestrów na świecie. A od 2020 r. prof. Mieczysław Litwin, kierownik Kliniki Nefrologii, Transplantacji Nerek i Nadciśnienia Tętniczego Instytutu Pomnik — „Centrum Zdrowia Dziecka”, prowadzi w jego ramach rejestr dla dzieci z dysplazją włóknisto-mięśniową — uzupełnia specjalista.

Kolejnym krokiem było stworzenie rejestru europejskiego o nazwie FEIRI (The European/International Fibromuscular Dysplasia Registry and Initiative), którego inicjatorem był prof. Andrzej Januszewicz wspólnie prof. Alexandrem Persu z Belgii. Ten rejestr obejmuje obecnie ok. 2 tys. pacjentów.

Ważnym ośrodkiem badawczym stała się również legendarna placówka Cleveland Clinic w Ohio (USA), gdzie w tym sam czasie co we Francji powstał rejestr pacjentów z dysplazją włóknisto-mięśniową o nazwie The United States Registry for Fibromuscular Dysplasia.

– Na podstawie zgromadzonych danych okazało się, że choroba ta dotyczy w 90-95 proc. kobiet. Do dzisiaj nie wiemy dlaczego. Objawy pojawiają się często już w dzieciństwie, jednak średni wiek postawienia diagnozy wynosi obecnie 45 lat — mówi prof. Januszewicz.

Etiologia wciąż jest nieznana, a leczenie tylko objawowe

Dysplazja włóknisto-mięśniowa jest przyczyną ciężkiego, opornego na leczenie nadciśnienia tętniczego. Początkowo sądzono, że zmiany w obrębie naczyń dotyczą tylko jedno- lub obustronnego zwężenia tętnic nerkowych...

Dalsza część artykułu w serwisie kompendium24.pl