Nadzieja jest w genach

Choroby rzadkie to bardzo różnorodna grupa chorób przewlekłych, które łączy to, że poważnie zagrażają życiu i zdrowiu. W Unii Europejskiej choroba rzadka nie występuje częściej niż u pięciu osób na każde 10 tysięcy. Dotychczas zdiagnozowano około 8 tysięcy chorób rzadkich, a lista wciąż nie jest kompletna. Choroby rzadkie dotyczą pacjentów w każdym wieku, bardzo często dzieci.

W przeważającej części są to schorzenia o podłożu genetycznym, zalicza się do nich także rzadkie odmiany nowotworów oraz choroby autoimmunologiczne. W Unii Europejskiej na choroby rzadkie cierpi od 6 do 8 procent społeczeństwa, czyli nawet 36 milionów osób. W Polsce na choroby rzadkie cierpi kilkadziesiąt tysięcy pacjentów.

Aż 95 proc. z nich nie jest leczonych. „Główne problemy chorych w Polsce są związane z trudnościami z uzyskaniem szybkiej i właściwej diagnozy, ze zbyt małą ilością istniejących terapii i badań prowadzonych w tym obszarze, problemem z uzyskaniem refundacji, z trudnościami ze znalezieniem specjalistów oraz z poczuciem izolacji” – mówi Mirosław Zieliński, przewodniczący Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan.

Podczas obchodów Dnia Chorób Rzadkich rozpocznie się kampania społeczna „Nadzieja. Mamy ją w genach”. Jej celem jest stworzenie pozytywnej inicjatywy na rzecz osób z rzadkimi chorobami genetycznymi. „Poprzez działania edukacyjne w tym obszarze dajemy nadzieję chorym i ich rodzinom oraz budujemy tak ważną dla nich społeczną akceptację i zrozumienie – tłumaczy M. Zieliński. - Problem chorób rzadkich jest bardzo mało znany i często niezauważany. Chcemy pokazać, że osoby z chorobami rzadkimi żyją wśród nas i wcale nie jest to tak rzadki problem, jak sugeruje nazwa tych chorób. Niektóre spośród chorób rzadkich, takie jak hemofilia, mukowiscydoza czy nowotwory dziecięce są bardzo dobrze znane, jednak większość pozostaje ciągle nieznana. Choroby rzadkie przebiegają bardzo poważnie i zagrażają życiu. Mimo to ludzie na nie cierpiący bardzo często mają problemy z dostępem do leczenia i właściwej opieki. Trudno sobie wyobrazić, jak czuje się osoba zmagająca się z chorobą, o której nikt nie słyszał i na którą nie ma lekarstwa”.

Symbolem kampanii stał się chromosom, którego wizualizacją jest para bardzo wyjątkowych dżinsów. Pomysł realizowany jest w ramach międzynarodowego projektu Global Jeans Project, który wykorzystuje w identyczne w języku angielskim brzmienie słów geny (genes) i dżinsy (jeans). Dżins jest powszechny, dobrze znany wszystkim ludziom, a jednocześnie oddaje ideę kampanii.

Organizatorem kampanii, będącej częścią międzynarodowego projektu Global Genes Project, jest Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich.