Narodowy Program dla Chorób Rzadkich – trzeba się spieszyć

To efekt prac powołanego przy ministrze zdrowia (jeszcze za czasów minister Kopacz) zespołu ds. chorób rzadkich. Niejako przy okazji ma powstać baza ośrodków leczących te schorzenia, a ich koordynatorem ma być Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. To zapewniłoby nie tylko odpowiednią jakość leczenia, ale także jego ciągłość, bo – jak twierdzili zgodnie uczestnicy warsztatów zorganizowanych 10 września w CZD - dziś wiele placówek musi ograniczać swoją działalność, bo leczenie chorób rzadkich nie jest opłacalne.

W Polsce choroby rzadkie nie są postrzegane jak osobny problem medyczny. Nie są też „widoczne” w systemie opieki zdrowotnej. Lekarze często nie znają tych schorzeń, co opóźnia ich wykrywanie i leczenie. Nie ma kompleksowego systemu opieki nad chorymi, a podejmowane działania nie są spójne i nie obejmują wszystkich chorych - podkreślano podczas warsztatów.

„Trzeba zmienić kształcenie przeddyplomowe tak, by każdy student medycyny wiedział co to są choroby rzadkie. Ale zmiany potrzebują też programy specjalizacji z genetyki klinicznej czy genetyki laboratoryjnej” – podkreślał prof. Lucjusz Jakubowski, krajowy konsultant w dziedzinie genetyki klinicznej.

Jak wynika z badań, prawie połowa pacjentów musiała odwiedzić co najmniej 5 lekarzy, by uzyskać prawidłową diagnozę.

Jednak sytuacja osób cierpiących na tzw. choroby rzadkie, stale się poprawia. To wynik m.in. wejścia na rynek nowych leków. „Od 2000 roku zgłoszono do oceny EMA 1449 leków przeznaczonych do leczenia chorób rzadkich, z czego ponad tysiąc otrzymało pozytywną rekomendację. W tym czasie znacznie też skrócił się czas wejścia leku na rynek” – mówiła prof. Jolanta Sykut-Cegielska, kierownik Kliniki Chorób Metabolicznych, Endokrynologii i Diabetologii Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

W 2009 r. w Polsce przeznaczono 46 mln zł na refundacje leków na niektóre z tych schorzeń, a w 2010 r. ta kwota zwiększyła się prawie trzykrotnie - do 136 mln zł.
Powiększa się liczba terapii chorób rzadkich, które są refundowane. Od wielu lat z budżetu państwa dotowane jest leczenie choroby Gauchera i mukopolisacharydozy typu I, a także mukowiscydozy, hemofilii i zespołu Pradera-Williego. Od 2008 r. refundowana jest także terapia choroby Pompego i mukopolisacharydozy typu II i VI. Jednak wejście w życiu ustawy refundacyjnej sprawiło, że wiele odżywek, mlek i  „środków spożywczych specjalnego przeznaczenia” można sprowadzić jedynie w trybie importu docelowego, a to długotrwała procedura. „Nie możemy się doprosić o szybką ścieżkę dla niektórych leków i odżywek, stosowaną w sytuacjach zagrożenia życia” – podkreślała prof. Sykut-Cegielska.

Według szacunków, w Polsce na choroby rzadkie choruje 2-3 mln osób. W większości są to dzieci, bo aż 80 proc. tych chorób jest uwarunkowana genetycznie i ujawnia się przed 2 rokiem życia.