W polskim systemie opieki zdrowotnej nie ma chyba innej grupy chorych, których sytuację trafniej oddawałoby powiedzenie „odsyłani od Annasza do Kajfasza”, niż pacjenci z chorobami rzadkimi. Ludzie ci wędrują od specjalisty do specjalisty w poszukiwaniu diagnozy i wskazówek co do skutecznego leczenia swego nietypowego schorzenia. 

Ten dramat ponad dwóch milionów pacjentów z chorobami rzadkimi ma wkrótce się skończyć, ponieważ rząd obiecuje opracowanie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, który ma być przyjęty na wiosnę przyszłego roku. Od kilku lat o jego przygotowanie i wdrożenie walczyły organizacje pacjentów i lekarze. Pozycji chorób rzadkich w polskim systemie ochrony zdrowia na tle Unii Europejskiej poświęcona była debata, jaką 30 listopada zorganizowała redakcja „Pulsu Medycyny”. 

Chory dopłacają z własnej kieszeni

Osoby z chorobami rzadkimi były do tej pory praktycznie poza nawiasem systemu opieki zdrowotnej. Dla tej grupy dwóch milionów wykluczonych pacjentów brakowało i nadal brakuje ośrodków, w których mogliby otrzymać nie tyle kompleksową opiekę, co chociażby znaleźć lekarza znającego się na ich schorzeniu. Refundacja leków sierocych także pozostaje w sferze marzeń.

Trudną sytuację tych pacjentów obnaża raport Uczelni Łazarskiego „Choroby rzadkie w Polsce. Stan obecny i perspektywy”, według którego chorzy zbyt długo czekają na rozpoznanie, m.in. dlatego, że mają utrudniony dostęp do badań genetycznych i konsultacji u lekarzy specjalistów. Marnują czas i pieniądze poddając się wielu specjalistycznym, często zbędnym badaniom. A refundacja diagnostyki przez NFZ graniczy niekiedy z cudem.

Jak zauważyła Maria Libura dyrektor Instytutu Studiów Interdyscyplinarnych Uczelni Łazarskiego, organizacja leczenia często spoczywa na barkach samych pacjentów. „Nie tylko do leków, ale i do fizjoterapii muszą dopłacać z własnej kieszeni i funduszy zbieranych w ramach akcji charytatywnych” — mówiła Maria Libura.

Ośrodki referencyjne dla dzieci

Utrudnienia z dostępem do skutecznego leczenia są tym bardziej zatrważające, gdy dotykają najmłodszych pacjentów. Chorobą rzadką są bowiem m.in. wszystkie nowotwory u dzieci. Rocznie jest ok. 1000-1100 takich przypadków w Polsce. Ci najmłodsi są jeszcze o tyle w uprzywilejowanej sytuacji, że dla nich nieformalnie funkcjonują już centra referencyjne. W poszukiwaniu ratunku dla chorego dziecka rodzice przeważnie kierują swoje pierwsze kroki do Centrum Zdrowia Dziecka lub Instytutu Matki i Dziecka. 

„W przypadku onkologii dziecięcej takich centrów specjalistycznych jest kilkanaście i to wystarczy, aby leczyć skutecznie i kompleksowo pacjenta bez generowania kosztów wynikających często z braku wiedzy” — zauważył prof. Wojciech Młynarski, onkolog dziecięcy.

Chore dzieci i ich rodzice zderzają się za to z innym problemem, jakim jest brak skutecznych refundowanych leków. Często o dostęp do takich terapii muszą walczyć z Ministerstwem Zdrowia przed sądem.

…i dla młodych dorosłych

W znacznie gorszej sytuacji są pacjenci, którzy wychodzą z wieku dziecięcego. Nie tylko borykają się z brakiem leków, ale i centrów eksperckich. 

„Młodzi dorośli nie przechodzą płynnie z opieki pediatrycznej do internistycznej. Kończą 18 lat i trafiają do tej drugiej, gdzie muszą się zderzyć z długim czekaniem w kolejkach do poradni specjalistycznej” — argumentował prof. Młynarski.

Specjalista w kontakcie z lekarzem rodzinnym

W Polsce nadal trudno znaleźć informacje o tym, gdzie chorzy na poszczególne rzadkie choroby mogą otrzymać odpowiednią opiekę i pomoc medyczną. Pacjenci często sięgają po informacje w językach obcych, by dowiedzieć się czegoś o metodach terapii stosowanych w ich chorobie. Lekarze rodzinni, do których najpierw trafiają ci pacjenci,  nie znają się na chorobach rzadkich.

Dlatego trzeba ich aktywizować, aby poprawić jakość opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi. „Ośrodek referencyjny powinien być jednostką specjalistyczną, oferującą kompleksową opiekę nad pacjentem i jednocześnie kontaktującą się z lekarzami rodzinnymi. Po to, aby ustalać zasady postępowania i wspólnie monitorować leczenie pacjenta” — zauważyła prof. Jolanta Sykut-Cegielska z Instytutu Matki i Dziecka, konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej. 

Produkcja leków sierocych ma być opłacalna

Uczestnicy debaty byli zgodni, że wielkim problemem jest też brak badań klinicznych nad lekami sierocymi. „Przeważająca liczba chorób rzadkich nie ma dziś oferty lekowej. W Polsce mamy najniższy w Unii poziom refundacji leków sierocych. Niedostępne są skuteczne terapie dla choroby Duchenne’a, dla SMA, choroby Fabry’ego. To samo dotyczy PNH i APD” — mówił Mirosław Zieliński, prezes Orphan.

Ministerstwo Zdrowia obiecuje rozwiązanie wszystkich sygnalizowanych problemów. Uczestniczący w debacie wiceminister zdrowia Krzysztof Łanda zapowiedział, że rząd będzie zachęcał polski przemysł i naszych naukowców do opracowywania leków sierocych w Polsce. „Firmom farmaceutycznym to się opłaci, bo próg wejścia dla technologii sierocych jest niższy, a zwrot z inwestycji szybszy. Tak jest np. w Niemczech, które akceptują każdy lek sierocy w dowolnej cenie” — mówił Krzysztof Łanda. 

Wiceminister zapowiedział także wzrost nakładów na realizację badań klinicznych. Obiecywał też powołanie centrów referencyjnych. „Na ich powstanie mamy bardzo proste rozwiązanie polegające na certyfikacji. Jednostka otrzyma certyfikat, jeśli spełni określone nim standardy wyposażenia, kadrowe itd.” — mówił minister Łanda.

Wiarygodność obietnic ministerialnych

Do tej beczki miodu adwokat Paulina Kieszkowska-Knapik dodała łyżkę dziegciu. „Wszystkie deklaracje Ministerstwa Zdrowia co do poprawy losu pacjentów z chorobami rzadkimi są pozytywnym sygnałem, ale myślę, że chorzy uwierzą w nie dopiero wtedy, gdy resort zdrowia wykona prawomocne wyroki sądów administracyjnych w sprawach o dostęp do leków rzadkich, wygranych przez pacjentów. Często chodzi o leki tanie, a i tak ministerstwo wyroków nie wykonuje” — wypomniała mec. Kieszkowska--Knapik. 

Większość państw Unii Europejskiej, włącznie z naszymi dawnymi sąsiadami z tzw. bloku wschodniego, zdążyła już przyjąć narodowe strategie dla chorób rzadkich. Polska ma w tym zakresie duże opóźnienia