Pacjentki z nowotworami kobiecymi wciąż mają utrudniony dostęp do diagnostyki genetycznej

20 czerwca w Centrum Prasowym PAP odbyła się debata pt. “Nowotwory kobiece: rekomendacje klinicystów i potrzeby pacjentów“, organizowana przez “Puls Medycyny”. Jednym z prelegentów był dr n. med. Andrzej Tysarowski, kierownik Pracowni Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie - Państwowego Instytutu Badawczego w Warszawie, który wypowiadał się na temat dostępności do diagnostyki genetycznej dla chorych z nowotworami kobiecymi. Jak wskazał, w dalszym ciągu część pacjentek ma utrudniony dostęp do tej diagnostyki. Jakie są tego przyczyny?

– Można zacząć od prozaicznych barier, takich jak np. brak zlecalności badań. Teoretycznie można skierować pacjentkę na badanie genetyczne, ale z jakichś względów onkolog go nie zleca - mów dr n. med. Andrzej Tysarowski.

– Z drugiej strony w poradniach genetycznych, do których zgłasza się sporo kobiet z nowotworami piersi czy jajnika, czas oczekiwania na wizytę jest bardzo długi, podobnie jak na wynik badania genetycznego. Brakuje genetyków klinicznych - dodaje.

Ekspert wymienia także bariery systemowe, które uniemożliwiają realizację omawianych świadczeń genetycznych.

– W leczeniu raka jajnika już od dłuższego czasu mamy dostęp do inhibitorów PARP. Wykrycie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 kwalifikuje pacjentkę do takiego leczenia. Jednak od ponad roku ta terapia jest dostępna także dla pacjentek z deficytem rekombinacji homologicznej (HRD) innym niż BRCA. Jednak badanie w tym kierunku nie jest refundowane przez NFZ, a otwiera drogę do leczenia bardzo dużej puli pacjentek - mówi ekspert.

– Z kolei w przypadku raka piersi zwykle badamy mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 z krwi, ponieważ to mutacje germinalne. Materiałem referencyjnym jest krew i w tym przypadku także pojawia się bariera systemowa, ponieważ leczenie szpitalne, które jest dedykowane właśnie diagnostyce w sferach leczniczych, nie umożliwia zlecania badania z materiału świeżego, czyli z krwi obwodowej, w sytuacji, kiedy pacjentka jest w ambulatorium. Trzeba pacjentkę specjalnie hospitalizować lub zlecić badania wyłącznie w warunkach szpitalnych, gdy ma zabieg. To jest bardzo dużą barierą - wskazuje dr Tysarowski.

Wyjaśnia także, dlaczego takie bariery powstały:

– System rozliczeń badań genetycznych powstał prawie 8 lat temu i był dopasowany do stanu wiedzy, możliwości terapeutycznych, które mieliśmy w tamtym czasie. Natomiast od tamtego czasu nastąpił istotny postęp w zakresie leczenia nowotworów. Za tym poszedł postęp związany z genetyką, z technikami biologii molekularnej. Tymczasem w Polsce dostęp do tych technik, rozliczanie badań genetycznych nie ewoluuje - wskazuje ekspert.

– W 2017 roku, kiedy powstał system rozliczeń dla badań genetycznych, nie mieliśmy potrzeby badania w raku jajnika np. deficytu rekombinacji homologicznej (HRD) innego niż BRCA. Mieliśmy tylko potrzebę badania mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. W związku z tym w raku jajnika diagnostyka w kierunku mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 z tkanki jest rozbudowana, ale nie dostępu do tej zaawansowanej diagnostyki. Dawniej nie mieliśmy potrzeby wykonywania u pacjentek z rakiem piersi badań z krwi w kierunku mutacji germinalnych w genach BRCA1 i BRCA2. Teraz jest. W 2017 r. nie mieliśmy potrzeby wykonywania badań genetycznych w raku endometrium. Teraz już jest - wyjaśnia.

Dodaje, że wprowadzenie tych badań do koszyka świadczeń gwarantowanych wiązałoby się z dodatkowymi kosztami ze strony Narodowego Funduszu Zdrowia. Ekspert wyraża jednak nadzieję, że systematycznie bariery te będą pokonywane. Przypomina, że diagnostykę genetyczną wykonuje się nie tylko w celach leczniczych, lecz także profilaktycznych.

– Identyfikacja mutacji o charakterze germinalnym jest niezwykle ważna dla całej rodziny chorej. Pozwala zapobiegać rozwojowi nowotworów u pozostałych kobiet w rodzinie pacjentki, ale nawet u mężczyzn - podsumowuje.