Padaczka w stwardnieniu guzkowatym

Jak wynika z badań, napady padaczkowe, które pojawią się w pierwszym półroczu życia dziecka ze stwardnieniem guzowatym, powodują znaczny regres rozwoju umysłowego, który nawet jeśli padaczkę uda się wyleczyć, pozostaje na całe życie.
Według standardów, padaczkę u tych dzieci zaczyna się leczyć dopiero wtedy, gdy pojawią się co najmniej dwa napady drgawek (w przypadku stwardnienia guzowatego są to zazwyczaj tzw. napady zgięciowe). "Jednak nawet jeśli w zapisie EEG pojawiają się nieprawidłowe zmiany, a klinicznie nic się nie dzieje, to poza obserwacją nie podejmuje się innych działań. Jednak wprowadzenie leczenia po wystąpieniu napadów padaczkowych nie zmienia już istotnie rokowania co do wystąpienia upośledzenia rozwoju umysłowego u tych pacjentów. Dlatego postanowiliśmy zastosować leczenie wcześniej, uprzedzając pierwsze napady padaczkowe" - wyjaśnia prof. Sergiusz Jóźwiak.
Jest to możliwe dzięki poprawie opieki perinatalnej i współpracy perinatologów, neonatologów oraz neurologów dziecięcych. Kobiety, u których dzieci wykryto mnogie guzy serca (co niemal zawsze jest oznaką stwardnienia guzowatego) włączane są do programu badań EEG, wykonywanych od urodzenia dziecka co 5-6 tygodni. Zazwyczaj w pierwszych miesiącach wyniki badań są prawidłowe. Od ok. 3 miesiąca u części chorych (ok. 70 proc.) zapis EEG ulega pogorszeniu i wtedy - jeśli ma on charakter napadowy - warszawscy lekarze wprowadzają leczenie wigabatryną, pomimo braku objawów klinicznych padaczki. "Uzasadnieniem dla takiego leczenia jest niedopuszczenie do napadów padaczkowych, ale ważniejszym celem jest niedopuszczenie do niedorozwoju umysłowego. Ten dalszy cel jest nawet ważniejszy niż uniknięcie napadów" - tłumaczy prof. Jóźwiak.
Do programu włączonych jest obecnie 13 dzieci. "Już teraz, porównując dane statystyczne, możemy mówić o sukcesie: u żadnego z tych dzieci nie zaobserwowaliśmy upośledzenia rozwoju. Jedynie u jednego pacjenta nie udało się uniknąć napadów padaczkowych. Tymczasem według statystyk napady padaczkowe pojawiają się u ok. 80 proc. wszystkich chorych, z czego u 70 proc. w pierwszym roku życia, a to z kolei 82 proc. skutkowało upośledzeniem. Dlatego wydaje się, że metoda przez nas stosowana daje znaczące rezultaty" - podkreśla neurolog.
Polacy przedstawiali już wyniki swoich badań na dwóch dużych konferencjach międzynarodowych w 2007 roku: w Rzymie poświęconej stwardnieniu guzowatemu oraz w Tokio, podczas zjazdu Japońskiego Stowarzyszenia Lekarzy zajmujących się napadami zgięciowymi. Na obu konferencjach prezentacje zostały przyjęte z wielkim zainteresowaniem. "Leczenie jest kontrowersyjne ze względu na absolutną zmianę podejścia, odejście od przyjętego kanonu. Ale wszyscy są zgodni co do tego, że trzeba robić wszystko, by leczyć jak najwcześniej i jak najskuteczniej. Na razie jednak nie wszyscy są przekonani do tej metody" - wyjaśnia prof. Jóźwiak. Wahania innych specjalistów potwierdza opinia konsultanta krajowego ds. neurologii dziecięcej prof. Elżbiety Marszał: "Jeżeli badacze widzą poprawę, to chwała im za to. Natomiast nie powinno się włączać leczenia przed wystąpieniem napadów padaczkowych. Poza tym kontrowersyjne jest zastosowanie wigabatryny, która zawęża pole widzenia".
W ubiegłym roku w czasopiśmie Epilepsia ukazała się praca amerykańskich autorów poświęcona postępom w leczeniu padaczki w stwardnieniu guzowatym. Polscy naukowcy napisali do niej komentarz, opisując swoje eksperymentalne badania i obserwacje. "W tym samym numerze wydrukowano bardzo ciekawy i budujący komentarz autorów amerykańskich, którzy twierdzili, że choć nasza metoda z pozoru wydaje się nie do zaakceptowania, to jednak są wskazania do tego, by leczenie wprowadzać jak najwcześniej, i że mając na uwadze fakt, iż dzięki temu można byłoby zapobiec następnym napadom i uniknąć upośledzenia - powinniśmy kontynuować swoje obserwacje" - mówi prof. Sergiusz Jóźwiak.
Lekarze z CZD planują w najbliższym czasie powiększyć grupę chorych objętych eksperymentem. Tylko tak bowiem będą mogli naukowo potwierdzić swoje dotychczasowe obserwacje.