Szczecińscy genetycy wykryli groźną mutację

Szczecińscy genetycy specjalizują się w badaniach mutacji genetycznych, zwiększających zachorowanie na nowotwory, w tym szczególnie na raka piersi. Jak informuje PAP w „Nature Genetics” 27 kwietnia 2015 r. opublikowali oni wyniki badań nad mutacją genu RECQL, która również zwiększa ryzyko wystąpienia raka piersi. Zdaniem specjalistów wykryte w polskiej populacji dwie mutacje genu PALB2 są wyjątkowo groźne, gdyż mogą wywołać szczególnie agresywną postać raka piersi, groźniejszą nawet niż tę powodowaną przez znaną od lat mutację genu BRCA1. PALB2 podobnie jak BRCA1 i BNRCA2 oraz RECQL jest genem naprawczym DNA.

„PALB2 różni się on BRCA1 tym, że nie zwiększa groźby powstania raka jajnika” – wyjaśnia prof. Cezary Cybulski z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie. Kobiety z mutacją PALB2 są jednak prawie pięciokrotnie bardziej narażone na raka piersi. Jeszcze większe ryzyko tej choroby występuje u kobiet, u których dodatkowo w najbliższej rodzinie ktoś zachorował na ten nowotwór, np. matka lub siostra. „Te panie są aż 8-krotnie bardziej narażone na raka piersi” – dodaje.

Szczecińscy genetycy oceniają, że w Polsce nosicielkami mutacji PALB2 jest 50 tys. kobiet, dwukrotnie mniej niż nosicielek mutacji BRCA1, których jest w naszym kraju około 100 tys. Uczeni przebadali ponad 17 tys. kobiet z całego kraju, spośród których 12,5 tys. zachorowało na raka piersi, a 4,7 tys. pań stanowiło grupę kontrolną (bez tego nowotworu).

źródło: PAP