Terapia genowa skuteczna w leczeniu anemii sierpowatej

Operacja u 13-letniego chłopca chorującego na anemię sierpowatą, wywołującą niedokrwistość zaawansowaną, została wykonana 15 miesięcy temu. 

Specjaliści Hôpital Necker Enfants Malades w Paryżu usunęli chłopcu wadę genetyczną erytrocytów, najpierw całkowicie niszcząc jego szpik kostny, w którym są one wytwarzane. Szpik został następnie odtworzony z komórek macierzystych chłopca, które zostały wcześniej zmodyfikowane genetycznie – wprowadzono do nich prawidłowy gen przy pomocy wirusa. Szpik kostny się odtworzył, wytwarzając prawidłowe czerwone krwinki.

Anemia sierpowata powodowana jest zaburzeniem genetycznym czerwonych krwinek (erytrocytów) przenoszących w organizmie tlen. Wadliwy gen zwiększa odporność na malarię, ale zmienia ich okrągły kształt na sierpowaty, co powoduje, że się sklejają i krążąc we krwi, powodują niszczenie narządów wewnętrznych i tkanek oraz ich niedotlenienie. Skutkiem tego są bóle oraz przedwczesny zgon, konieczne są również ratujące życie częste transfuzje krwi.

Kierujący badaniami prof. Philippe Leboulch powiedział BBC News, że prawie 15-letni obecnie chłopiec czuje się dobrze i nie wykazuje żadnych objawów anemii sierpowatej. Nie odczuwa żadnych dolegliwości i nie wymaga hospitalizacji. Specjalista twierdzi jednak, że nie można jeszcze mówić o „wyleczeniu” chłopca. Konieczne są dalsze obserwacje, które wykażą, jak terapia genowa działa w dłuższym okresie. Trzeba również ją wypróbować na innych pacjentach.