Urszula Demkow: chcemy reanimować Plan dla Chorób Rzadkich [DEBATA]

Plan dla Chorób Rzadkich został przyjęty przez rząd w sierpniu 2021 roku. To dokument, który miał obejmować lata 2021–2023. Nie doczekał się jednak kontynuacji. Pacjenci i klinicyści czekają na jego nową odsłonę, pomimo że — jak wskazali eksperci w czasie debaty — niewiele założeń zostało z tego programu wdrożonych. Nie wprowadzono m.in. rejestru i karty pacjenta z chorobami rzadkimi, platformy informacyjnej. Działa natomiast 46 Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR), które są powiązane z Europejskimi Sieciami Referencyjnymi Chorób Rzadkich. To właśnie w nich diagnozuje się i leczy pacjentów z chorobami rzadkimi, których w Polsce jest 2–3 mln.

Plan tylko na papierze?

– W chorobach rzadkich jest plan, który został opracowany, ale nie został wprowadzony w najmniejszym nawet stopniu. Jest tylko na papierze – zaznaczyła prof. Alicja Chybicka, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich. Zaapelowała do resortu zdrowia, by przyspieszyć prace. Chodzi o praktyczne kroki, np. otwarcie laboratoriów genetycznych – wskazała jedno z rozwiązań, na które oczekują chorzy i lekarze.

— W tym ostatnim planie z 2021 roku zmienialiśmy trzy razy harmonogramy i nic nie zostało dowiezione. Były obietnice i ciągle pojawiały się przeszkody administracyjne. Żeby można było cokolwiek robić, musi być akt prawny, na podstawie którego możemy pracować — podkreślił Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN i Federacji Pacjentów Polskich.

Kontynuacja już wkrótce

Jak zapewniła Dominika Janiszewska-Kajka, zastępczyni dyrektora Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia, nowy dokument powinien w najbliższych tygodniach pojawić się w wykazie prac rządu. Nie będzie się on praktycznie różnił od poprzedniego. Powinien trafić też do uzgodnień i konsultacji publicznych. Tak naprawdę będzie to kontynuacja rozpoczętych już działań, bo część z 37 zadań założonych w planie — jej zdaniem — udało się zrealizować.

— Środki są zabezpieczone, więc generalnie mamy z czym ruszyć. Nie tylko tworzymy dobry plan na papierze. Mam nadzieję, że uda się ten temat trochę ożywić, reanimować i pójdziemy do przodu — powiedziała wiceminister zdrowia Urszula Demkow. Dodała, że nawet jeśli terminy na papierze zostały przekroczone, to prace nad planem toczyły się cały czas.

Kompleksowa diagnostyka i leczenie choroby rzadkiej powinno odbywać się w OECR

Wicedyrektorka Departamentu Lecznictwa w MZ wyjaśniła, że plan powinien pojawić się wraz z odpowiednią wyceną świadczeń realizowanych przez specjalistyczne poradnie ambulatoryjne należące do OECR. Mają to być trzy odrębne produkty (wyżej wycenione niż pozostałe): kompleksowa ocena genetyczna w przypadku występowania rzadkiego zespołu genetycznego, kompleksowa porada specjalistyczna u pacjenta z chorobą rzadką (konsultacja) oraz kontrolna ocena stanu zdrowia pacjenta z chorobą rzadką (konsultacja). Jest projekt zarządzenia prezesa NFZ w tej sprawie.

Dodatkowo trwają prace nad wyodrębnieniem produktu rozliczeniowego w leczeniu szpitalnym „Kompleksowa diagnostyka i leczenie choroby rzadkiej w OECR”, by pacjenci hospitalizowani z powodu choroby rzadkiej mieli zapewnione odpowiednie finansowanie pobytu w szpitalu oraz zapewnioną odpowiednią, pogłębioną diagnostykę.

— Jesteśmy na etapie konstruowania listy badań diagnostycznych, które będą dołączone do świadczenia związanego z hospitalizacją pacjenta — powiedziała Janiszewska-Kajka.

Tymczasem trwa odyseja diagnostyczna pacjentów

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierowniczka Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego zwróciła uwagę, że część rozwiązań, które można wprowadzić, są bardzo proste, np. umożliwienie 46 ośrodkom eksperckim dostępu do badań genetycznych.

– W naszych ryczałtach nie mieści się, niestety, koszt nowoczesnej diagnostyki genetycznej (…). Najpierw pacjenci czekają w ośrodkach eksperckich, a potem (…) ustawiają się w kolejce do poradni genetycznej. Jeśli będziemy mogli rozliczać diagnostykę genetyczną jako doliczaną do hospitalizacji, to czas rozpoznania choroby u pacjentów skróci się — zaznaczyła prof. Kostera-Pruszczyk.

Dodatkowo wskazała, że – zgodnie z dostępnymi szacunkami – diagnostyka pacjentów z chorobami rzadkimi refundowana jest placówkom w 40-60 proc. realnie ponoszonych kosztów. Zwróciła też uwagę, że badania genetyczne mogą być nieocenionym narzędziem przy diagnozie chorób rzadkich również wśród krewnych pacjenta. Kluczem do odpowiednio wcześnie wprowadzonej skutecznej terapii powinna być nowoczesna diagnostyka, której brakuje.

– Chcielibyśmy pacjentom otworzyć szeroko drzwi do ośrodków eksperckich – podkreśliła.

Medycyna genomowa wymaga nowych zawodów medycznych

Również prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich zwróciła uwagę, że rozwiązania są na wyciągnięcie ręki. Zostały one opracowane przez Radę.

– Medycyna genomowa ma duży związek z chorobami rzadkimi, bo 80 proc. chorób rzadkich to choroby genetyczne. Mało tego, diagnostyka chorób rzadkich to diagnostyka głównie przy zastosowaniu sekwencjonowania następnej generacji albo paneli celowanych – podkreśliła.

Czego w takim razie potrzeba, by usprawnić diagnostykę i leczenie genetyczne?

— Specjalistów, również tych, którzy pracowaliby w nowych zawodach – genetyk kliniczny, doradca genetyczny, bioinformatyk, pielęgniarka i położna genetyczna, bo oprócz rozpoznania potrzebna jest rozmowa z pacjentem, przygotowanie go do badań genetycznych, wskazanie stowarzyszeń, w których znajdzie wsparcie. Diagnostyka genetyczna wygląda inaczej (niż laboratoryjna – przyp. red.). Warunkiem jej rozwoju jest dopuszczenie i otwarcie na nowe zawody – podsumowała prof. Latos-Bieleńska.

Jako przykład sprawdzającej się diagnostyki i terapii w chorobach rzadkich podano rdzeniowy zanik mięśni (SMA) i postępującą rodzinną cholestazę wewnątrzwątrobową. W tej pierwszej chorobie od 2019 roku wprowadzono refundację, a od września 2022 roku prowadzone są badania przesiewowe w kierunku tej choroby u dzieci. Jak przyznali eksperci, dostępne w tych dwóch chorobach leki dają pacjentom szansę na lepsze życie.

Choroby rzadkie w gabinecie lekarza rodzinnego

Dr Michał Sutkowski, prezes Warszawskich Lekarzy Rodzinnych podsumował, że wskazówką dla lekarza powinny być „oczy matki”, bo one widzą więcej. Dodał, że bilans zdrowia dziecka często nie wystarcza, by wychwycić pewne nieprawidłowości. Lekarzom rodzinnym brakuje do tego narzędzi, a to właśnie tutaj, w podstawowej opiece zdrowotnej, powinno się przecinać odyseję diagnostyczną.

— Dostęp do diagnostyki wykracza poza kompetencje lekarzy rodzinnych i leczenia takiego pacjenta – stwierdził dr Sutkowski. Powinno się też zadbać już na etapie kształcenia lekarzy o zwiększanie ich wiedzy na temat chorób rzadkich.

– Potrzebujemy więcej szkoleń przeddyplomowych, specjalizacyjnych, podyplomowych, by taka opieka była jak najbardziej holistyczna – podsumował.

Prof. Piotr Socha, kierownik Oddziału Gastroenterologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” zauważył, że rola lekarza rodzinnego jest ogromna i nieoceniona, szczególnie gdy chodzi o identyfikację pacjentów na wczesnym etapie choroby rzadkiej.

Młodzi lekarze wolą mniej wymagające specjalizacje?

Eksperci poruszyli też kwestię dotyczącą braku kadry medycznej. Z jednej strony młodzi lekarze wybierają mniej wymagające specjalizacje, gdzie nie trzeba spędzać godzin na dyżurach i pracować z trudnymi przypadkami, z drugiej jednak – jak zauważyła prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierowniczka Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego – neurologia dziecięca cieszy się zainteresowaniem wśród rezydentów. Jednocześnie podkreśliła, że to „miarą cywilizacji jest opieka nad przewlekle chorym i niepełnosprawnym pacjentem”. Tak naprawdę lekarzy brakuje w wielu specjalnościach, również wśród lekarzy rodzinnych.

– My też z brakiem kadry się borykamy. W POZ są porównywalne pieniądze, ale łatwiej je zarobić bez dyżurów – ocenił dr Sutkowski.

Czas to nie tylko pieniądz

Dr n. ekon. Małgorzata Gałązka-Sobotka, dziekan Centrum Kształcenia Podyplomowego i dyrektorka Instytutu Zarządzania w Ochronie Zdrowia Uczelni Łazarskiego zwróciła uwagę na pewien ważny element. Chodzi o czas rozumiany jako faktyczny dostęp pacjenta do skutecznej terapii.

– Jeśli mamy terapię na półce, a nie podamy jej albo zrobimy to za późno, to nie osiągniemy pożądanego efektu – zaznaczyła. Dodała, że trzeba definiować ten parametr, bo często nie dotrzymuje się określonych terminów we wdrażaniu rozwiązań.

– System oswoił się z tym, że czasu nie traktujemy jako zobowiązania – podkreśliła. Dodała, że potrzebne są szybsze działania, koordynatorzy – konkretne osoby z konkretnym zadaniem.

– Nie chodzi tylko o uchwalanie aktów, ale ich sprawne wdrażanie – podsumowała ekspertka.