Według funkcjonującej w krajach Unii Europejskiej definicji, choroba rzadka to schorzenie występujące rzadziej niż w 1 przypadku na 2000 osób. Około 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Większość z nich ujawnia się już w dzieciństwie i ma charakter przewlekle postępujący, zagrażający życiu lub upośledzający. 

Szacuje się, że w Polsce na choroby rzadkie może cierpieć od 2 do nawet 3 milionów osób. Zidentyfikowano już około 7 tysięcy tak klasyfikowanych chorób. Dla większości z nich nie ma skutecznych metod leczenia. 

Zielone światło dla niszowych produktów leczniczych

Od 2000 roku obowiązuje rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady, stwarzające finansowe i prawne zachęty dla firm, które pracują nad nowymi lekami na choroby rzadkie. Dzięki temu firmy farmaceutyczne zaczęły szeroko inwestować w poszukiwania nowych, niszowych produktów leczniczych i liczba takich leków systematycznie rośnie.

Status leków sierocych, czyli stosowanych w terapii chorób rzadkich, otrzymało dotychczas ponad 1600 cząsteczek. Spośród nich 114 zostało zarejestrowanych centralnie przez Europejską Agencję Leków. Leki sieroce często (w 41 proc. przypadków) dopuszcza się do obrotu na podstawie ograniczonych danych klinicznych, których dokumentacja jest uzupełniana w czasie praktyki klinicznej. Około 40 proc. leków sierocych wchodzi do stosowania tylko na podstawie badań klinicznych II fazy, a około 35 proc. w czasie trwania III fazy badań. 

Dr Rafał Zyśk, lider zespołu eksperckiego przygotowującego raport IZWOZ, zaznacza, że problem finansowania terapii chorób rzadkich narasta nie tylko w Polsce, ale we wszystkich krajach Unii Europejskiej. „Jest to związane z systematycznym wzrostem liczby rejestrowanych leków. W lekach sierocych wykorzystywane są różne technologie — chemiczne, białkowe, genowe, przeciwciała” — wyjaśnia dr Zyśk. Najwięcej takich leków dotyczy terapii onkologicznych, a także chorób metabolicznych, przede wszystkim spichrzeniowych. Rejestrowane w ostatnich latach innowacyjne technologie do terapii zaawansowanych (terapie genowe i komórkowe) wymagają — jak podkreśla dr Zyśk — zupełnie innych metod oceny, dlatego stanowić będą nowe wyzwanie dla płatników publicznych w kwestii finansowania.

Kryteria z wyższej półki

W zdecydowanej większości leki sieroce są bardzo drogie. Ich wskaźniki finansowej efektywności (np. QALY — liczba lat przeżytych w dobrym zdrowiu) bardzo mocno odbiegają od wskaźników wykazywanych dla leków stosowanych w terapii powszechnie występujących chorób. Dlatego w imię solidaryzmu społecznego poszukuje się innych metod oceny takich leków i uzasadniania decyzji o ich refundowaniu. Z powodu ograniczonych środków finansowych nawet najbogatsze kraje za pomocą różnych metod dokonują selekcji leków refundowanych.

Przy ocenie leków sierocych poszczególne kraje stosują różne metody. W ostatnich latach pojawiła się tzw. analiza wielokryterialna, opracowana przez międzynarodowy zespół badaczy. Bierze się w niej pod uwagę czynniki związane z terapią, jak dotkliwość choroby, wpływ leku na jej przebieg, istnienie alternatywnych metod leczenia. W ocenie uwzględniane są ekonomiczne aspekty stosowania leku, a także jakość przeprowadzonych badań i poziom niepewności co do skuteczności terapii. Inne ważne kryteria to liczba chorych oraz perspektywy zastosowanie leku w innych wskazaniach. 

W ocenie leków sierocych stosuje się także wskaźniki obciążenia społeczeństwa daną chorobą, takie jak:

— YLL (ang. years of life lost) — utrata lat życia jako iloczyn liczby zgonów i przeciętnego dalszego trwania życia dla wieku, w którym nastąpił zgon;

— YLD (ang. years lived with disability) — lata przeżyte w niepełnosprawności jako iloczyn liczby przypadków choroby i średniego czasu jej trwania oraz znaczenia choroby dla stopnia obciążenia chorego. 

Niestandardowe sposoby finansowania

Kraje wysoko rozwinięte wprowadzają specjalne sposoby finansowania leczenia chorób rzadkich. Mogą to być międzynarodowe grupy zakupowe, podział ryzyka wzrostu wydatków na refundację tych terapii pomiędzy płatnika i producenta, a także tworzenie osobnych funduszy do finansowania  zakupu leków sierocych poza zwykłymi instytucjami, które odpowiadają za refundację.  

W niedawno przekazanym do konsultacji społecznej projekcie nowelizacji ustawy refundacyjnej przewiduje się, że także w Polsce leki bez refundowanego odpowiednika nie będą podlegały tradycyjnej ocenie ekonomicznej. Wiceminister zdrowia Marek Tombarkiewicz zapowiada, że przy ich ocenie Ministerstwo Zdrowia odejdzie od kryterium efektywności kosztowej, skupiając się na efektywności klinicznej. Resort zamierza zwracać się do producentów o uzasadnienie wysokości proponowanej ceny. Przy ocenie będzie brane pod uwagę zaangażowanie firmy w polską gospodarkę, oceniane za pomocą wskaźnika ustalonego przez Ministerstwo Rozwoju. 

Jeśli projekt wejdzie w życie w proponowanym kształcie, będzie to rozwiązanie nowe, inne niż w pozostałych analizowanych krajach. Dr Gabriela Sujkowska z Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji podkreśla, że to nie ocena ekonomiczna powinna być podstawą decyzji refundacyjnych i dlatego należy się cieszyć, że obserwujemy dialog rządu z firmami farmaceutycznymi. „Wierzę, że wypracujemy nowy algorytm do oceny sierocych technologii” — deklaruje dr Sujkowska. Zastrzega przy tym, że płatnik oczywiście musi pilnować limitów cen i budżetu przeznaczanego na refundację terapii chorób rzadkich. 

Rekomendacje IZWOZ

Planowane odejście od klasycznej oceny ekonomicznej leków sierocych stanowi przełom w polityce lekowej w Polsce. Autorzy raportu IZWOZ rekomendują dopracowanie kryteriów oceny, w tym transparentnej oceny innowacyjności poszczególnych produktów leczniczych. Postulują także utworzenie referencyjnych ośrodków leczenia chorób rzadkich, centralnych rejestrów klinicznych oraz rozważenie przez Polskę udziału w międzynarodowej grupie zakupowej do negocjacji z producentami. Proponują, by w zgodzie z polityką budżetowego finansowania ochrony zdrowia utworzyć specjalny fundusz z udziałem środków z budżetu państwa przeznaczony do finansowania farmakoterapii w chorobach rzadkich.