Badania w I trymestrze ciąży są kluczowe dla jej przebiegu [WYWIAD]

Ile badań ultrasonograficznych powinno zostać wykonanych w zdrowej, prawidłowo rozwijającej się ciąży?

Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, powinny odbyć się cztery takie badania. Każde z nich ma bardzo konkretny cel, dlatego ważne jest, aby odbywały się w ściśle określonych terminach. Pierwsze badanie USG między 11. a 13. tygodniem ciąży służy potwierdzeniu ciąży i jej prawidłowej lokalizacji, ustaleniu liczby płodów, ocenie anatomii oraz markerów wad genetycznych. Drugie badanie – między 18. a 22. tygodniem, czyli w drugim trymestrze – pozwala ocenić rozwój narządów płodu. Trzecie badanie wykonuje się w trzecim trymestrze, między 28. a 32. tygodniem. Sprawdza się w nim wzrastanie i rozwój płodu. Ostatnie, czwarte badanie wykonuje się w terminie porodu, kiedy pacjentka przyjeżdża do szpitala.

Pierwsze badanie USG nazywane jest potocznie „genetycznym” i połączone jest z oceną innych parametrów ciąży.

Rzeczywiście, bardzo wiele pacjentek właśnie tak nazywa pierwsze przesiewowe badanie USG w ciąży. Nie jest to jednak nazwa prawidłowa. Precyzyjniej jest określać to badanie jako „badanie USG pierwszego trymestru” albo „test złożony”. Podczas tego badania oceniana jest anatomia płodu, sprawdzane są markery ultrasonograficzne wad genetycznych, w tym m.in. przezierność karku, kość nosowa, przepływ przez zastawkę trójdzielną czy przewód żylny. Dzięki postępowi technologicznemu i coraz nowocześniej aparaturze jesteśmy w stanie obecnie bardzo dokładnie określić budowę anatomiczną płodu, który w tym czasie mierzy zaledwie 6-7 cm. Możemy ocenić rozwój i wykryć ewentualne nieprawidłowości w obrębie serca, ośrodkowego układu nerwowego, powłok brzusznych, żołądka, pęcherza moczowego czy kończyn.

W tym samym czasie pobierana jest też od pacjentki próbka krwi w celu określenia stężenia wskaźnika PAPP-A (ang. pregnancy-associated plasma protein A), czyli osoczowego białka ciążowego typu A, oraz free beta-HCG — wolnej podjednostki ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej. Badanie to nazywane jest testem podwójnym. Połączenie markerów ultrasonograficznych z testem podwójnym pozwala na kalkulację ryzyka trisomii chromosomu 21. (zespół Downa),18. (zespół Edwardsa) oraz 13. (zespół Patau), a także wskazuje na prawdopodobieństwo wystąpienia preeklamsji, czyli stanu przedrzucawkowego. Do niedawna badanie to w ramach NFZ mogło być wykonane tylko u pacjentek w wyjątkowych sytuacjach – jeżeli przekroczyły 35. rok życia albo kiedy u poprzedniego dziecka stwierdzona była wada genetyczna albo wówczas, kiedy lekarz prowadzący podejrzewał wysokie ryzyko wady genetycznej u płodu. Od czerwca br. każda kobieta w ciąży – bez względu na wiek i pozostałe kryteria – ma prawo do bezpłatnego testu podwójnego. To wspaniała wiadomość, ponieważ z pewnością poprawi to wykrywalność wad genetycznych i umożliwia lepsze monitorowanie ciąży. Warto wspomnieć, że w klasycznym modelu badania przesiewowego (wykonywanego tylko u kobiet powyżej 35. roku życia) jesteśmy w stanie wykryć zaledwie 30 proc. płodów z zespołem Downa. 70 proc. dzieci z tą wadą rodzi się w grupie kobiet przed 35. rokiem życia. Wynika to z faktu, że młodsze kobiety częściej zachodzą w ciążę i rodzą dzieci, a odsetek występowania zespołu Downa w populacji jest stały i wynosi ok. 1 na 500.

Zaostrzone prawo aborcyjne sprawia, że wiele pacjentek rezygnuje z wykonania badań I trymestru. Mówią: „po co mam wiedzieć, że płód ma wadę genetyczną, skoro to nic nie zmieni”.

Jest to bardzo ważne! Nawet jeżeli pacjentka w obliczu prawa, które obowiązuje w Polsce, nie ma możliwości zakończenia ciąży z powodów embriopatologicznych, to świadomość tego, że płód ma wadę genetyczną, jest ogromnie istotne w kontekście planowania badań dodatkowych. Dla przykładu, jeżeli stwierdzona zostanie trisomia 21. chromosomu, to należy wykonać m.in. badanie echo serca, ponieważ połowa dzieci z zespołem Downa ma wadę serca, a w trzecim trymestrze warto sprawdzić, czy pacjentka nie ma wielowodzia, ponieważ część tych dzieci ma atrezję dwunastnicy, która temu sprzyja. Z kolei wielowodzie zwiększa ryzyko porodu przedwczesnego. Podsumowując, mając pełen obraz kliniczny, możemy tak poprowadzić ciążę, żeby poprawić szansę na dobry start dla dziecka z wadą genetyczną, zmniejszyć u niego ryzyko innych powikłań. Innym bardzo ważnym aspektem diagnostyki prenatalnej jest także możliwość przygotowania się do narodzin dziecka z konkretnym problemem anatomicznym lub wadą genetyczną. W znakomitej większości badania genetyczne (biopsja kosmówki, amniopunkcja) potwierdzają jednak prawidłowe geny płodu. Dla rodzącej kobiety świadomość, że za chwilę urodzi się zdrowe anatomicznie i genetycznie dziecko, jest bezcenna.

Test podwójny pozwala też na określenie ryzyka preeklampsji. Dlaczego to takie ważne?

Szybko postępująca i nieleczona preeklampsja może doprowadzić do rzucawki (eklampsji), która jest jednym z najgroźniejszych powikłań położniczych. Jej efektem może być śmierć zarówno matki, jak i dziecka, które często rodzi się jako skrajny wcześniak. Co więcej, ciężki stan przedrzucawkowy oraz rzucawka są wiodącymi przyczynami zgonów w populacji kobiet ciężarnych w krajach rozwiniętych (zaraz za krwotokami położniczymi). Tymczasem preeklampsji możemy bardzo skutecznie zapobiegać, jeżeli ryzyko jej rozwoju zostanie określone odpowiednio wcześnie, czyli podczas badań pierwszego trymestru.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Przepuklina przeponowa. Rozpoznawanie i leczenie tej wady jest coraz skuteczniejsze [WYWIAD]