Chorzy na rzadkie zespoły padaczkowe wymagają wielospecjalistycznej opieki

Jakie schorzenia wchodzą w zakres rzadkich zespołów padaczkowych?

Padaczka sama w sobie jest chorobą dość częstą, choruje bowiem na nią ok. 1 proc. populacji. Wśród chorób neurologicznych jest ona najczęstszą chorobą przewlekłą u dzieci i jedną z częstszych u dorosłych. Natomiast w ramach rozwoju genetyki potrafimy identyfikować etiologię niektórych zespołów padaczkowych jako uwarunkowaną genetycznie, polegającą najczęściej na mutacji dotyczącej jednego genu. Wśród tej grupy różnego rodzaju zespołów padaczkowych pojawiają się ściśle określone zespoły uwarunkowane genetycznie, które nie są takie częste, ale ich etiologia jest bardzo sprecyzowana.

Do takich zespołów należy bez wątpienia zespół Dravet, czyli encefalopatia padaczkowa, która jest uwarunkowana mutacją w kanale sodowym, w podjednostce kanału sodowego. Jest to zespół padaczkowy, który rozpoczyna się w pierwszym roku życia i jego szybkie rozpoznanie oraz prawidłowo prowadzone leczenie dają szansę na zdecydowaną poprawę rokowania pacjentów.

Oczywiście mamy też mnóstwo innych zespołów padaczkowych uwarunkowanych genetycznie jeszcze rzadszych, takich jak chociażby zespoły padaczkowe związane z mutacją w genach CTHLP 5, PCTH 19 itd. Nie we wszystkich przypadkach jest dostępne takie leczenie personalizowane czy celowane, na szczęście znajdujemy się w okresie bardzo silnego rozwoju tych terapii. Na pewno etiologia genetyczna nie powiedziała tu jeszcze ostatniego słowa i możemy spodziewać się pewnych nowości.

Jednym z rzadkich zespołów padaczkowych jest zespół Lennoxa-Gastauta - czym się wyróżnia?

Można powiedzieć, że ten zespół jest na innym biegunie encefalopatii padaczkowo-rozwojowych. Nie jest to choroba uwarunkowana taką mutacją jak zespół Dravet. Charakterystyka zespołu Lennoxa-Gastauta jest bardziej kliniczna czy elektroencefalograficzna. Pacjenci z tym zespołem rozwijają napady najczęściej w pierwszym roku życia. Początkowo są to napady zgięciowe, ale nie muszą one występować. Potem, ok. 2.-3. roku życia pojawia się bardzo charakterystyczna dla tego zespołu polimorfia napadów, czyli występujące u jednego pacjenta ich różne rodzaje: od tonicznych, toniczno-klonicznych, przez napady nietypowych nieświadomości, jak również napady o morfologii bardziej ogniskowej. Zespół Lennoxa-Gastauta ma też bardzo charakterystyczny wzorzec elektroencefalograficzny — pojawiają się tam wyładowania „zespół iglicy z falą wolną”.

Jest to zespół rzadki, trudno powiedzieć, z jaką częstością występuje, ponieważ dane w literaturze są bardzo różne, co wynika z różnorodności czynników etiologicznych, ale i różnego wieku pacjentów. Jest on natomiast na pewno częstszy niż zespół Dravet. Jest on też zespołem z założenia lekoopornym, w przypadku którego brak reakcji czy brak dobrze dobranego leczenia przeciwpadaczkowego wiąże się z upośledzeniem rozwoju psychoruchowego u pacjenta. Dlatego zespoły te nazywają się encefalopatiami padaczkowymi, w których aktywność padaczkowa i leżąca u podłoża etiologia doprowadzają do spowolnienia rozwoju pacjenta, nie osiąga on kamieni milowych oraz upośledzeniu ulegają jego funkcje poznawcze. Z tych właśnie przyczyn nasza troska o tych pacjentów jest zwielokrotniona, ponieważ tu każde działanie, które w jakikolwiek sposób mogłoby osłabić aktywność padaczkową, jest jak najbardziej wskazane.

Jakiego rodzaju trudności w życiu codziennym napotykają osoby z tymi rzadkimi zespołami padaczkowymi, ich rodziny i opiekunowie?

Napady występujące w zespołach padaczkowych przerywają ciągłość normalnego życia. Ci pacjenci mają często wiele napadów w ciągu dnia, co uniemożliwia im funkcjonowanie w środowisku przedszkolnym czy szkolnym. Chorzy wymagają dodatkowej opieki wielospecjalistycznej. W ich procesie terapeutycznym uczestniczy nie tylko neurolog, ale również psychologowie, rehabilitanci, terapeuci zajęciowi, ortopeda czy osoba wspierająca w zakresie żywienia. Do tego dochodzą jeszcze systematyczne badania kontrolne. Właściwie każdy aspekt funkcjonowania tych chorych w mniejszym bądź większym stopniu jest zaburzony. Dlatego tak ważne jest, aby ci pacjenci mieli dostęp do wielu specjalistów i możliwość korzystania z różnych świadczeń medycznych.

Co zatem stanowi najważniejszy cel terapeutyczny w rzadkich zespołach padaczkowych?

Nadrzędnym celem terapeutycznym jest uwolnienie pacjentów od napadów, tak jak w innych tego typu chorobach. Dla pacjenta z padaczką wszystko inne, poza uwolnieniem od napadów, nie jest specjalnie satysfakcjonujące. Dlatego najbardziej zależy nam na tym, aby zredukować liczbę tych napadów, by w życiu pacjenta pojawiło się więcej dni od nich wolnych. Ponadto żeby napady, które wystąpią, miały jak najłagodniejszy przebieg. Chodzi o to, żeby w skali ciężkości przebiegu napadów pacjenci ci mieli wyniki w raczej niskich, a nie wysokich notach. Ponadto by reakcja na prawidłowo dobrane leczenie przeciwpadaczkowe była satysfakcjonująca.

Czy mamy w Polsce wystarczająco szeroki wachlarz terapii przeciwpadaczkowych, które odpowiadają na potrzeby pacjentów?

Mamy sporo leków i pacjenci leczeni są dość nowocześnie. Obecnie oczekujemy jeszcze na dwa leki. Jeden z nich - kannabidiol - znajdzie się na liście programu lekowego od 1 stycznia, co w istotny sposób wpłynie na polepszenie jakości życia pacjentów. Drugi: fenfluramina jeszcze czeka, ale program dla niej już jest opracowywany w Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Miejmy nadzieję, że obie te cząsteczki wejdą do leczenia, ponieważ leki te w terapii zarówno zespołu Dravet, jak i zespołu Lennoxa-Gastauta dają bardzo zachęcające wyniki. A jak wspomniałam, są to zespoły lekooporne, które z założenia dość źle się leczą. Dlatego wszystko to, co mogłoby w jakikolwiek sposób poprawić rokowanie u tych chorych, jest jak najbardziej pożądane.

Biorąc pod uwagę potrzeby terapeutyczne pacjentów z rzadkimi zespołami padaczkowymi, czy do tych dwóch wymienionych substancji należało by coś jeszcze dodać w programach lekowych?

W chwili obecnej nie, ponieważ nic nie ma w tzw. opracowaniu. Są w toku badania kliniczne nad nowymi lekami, ale one muszą się jeszcze „obronić” i wtedy będą wchodzić w proces refundacyjny.

Ilu pacjentów w Polsce wymaga takiego leczenia?

To są rzadkie zespoły padaczkowe i trudno mi oszacować, ilu jest pacjentów w Polsce z zespołem Dravet czy Lennoxa-Gastauta. Myślę, że w obu tych zespołach można mówić w sumie o kilkuset przypadkach. Nie jest to więc jakaś ogromna grupa chorych. Natomiast potrzeby pacjentów oraz sam katastroficzny przebieg tych padaczek wymusza, abyśmy sobie jak najlepiej z tymi napadami potrafili poradzić.

Dlatego w tym przypadku liczba pacjentów nie jest tak bardzo ważna. W naszej klinice mamy kilkunastu chorych z rozpoznanym zespołem Dravet. Zatem aby poznać liczbę przypadków w Polsce, trzeba by stan naszej kliniki pomnożyć przez liczbę ośrodków dziecięcych. Na pewno są pacjenci dorośli z zespołem Dravet, którzy są jeszcze niedodiagnozowani ze względu na to, że zapewne nie mieli w swoim życiu badań genetycznych. To wszystko jest procesem, który będzie się rozwijał i jeśli będziemy posiadali jakieś statystyki, to na pewno będziemy o tym informować.