Naukowcy opracowali terapię genetyczną, która mogłaby pomóc usuwać znamiona

Pojedyncze małe znamiona skórne występują u 1 proc. wszystkich noworodków. Jednak w przypadku występującego raz na 20 000 urodzeń wrodzonego zespołu znamion melanocytowych (CMN) dzieci rodzą się, mając nawet 80 proc. powierzchni ciała pokryte dużymi, bolesnymi lub swędzącymi znamionami, spowodowanymi przez mutacje. Niekiedy z tych znamion może rozwijać się najgroźniejszy rak skóry – czerniak, a ryzyko jest w pewnym stopniu proporcjonalne do wielkości znamienia. Znamiona takie muszą być obserwowane i w razie podejrzanych zmian usuwa się je chirurgicznie.

Brytyjscy naukowcy z Francis Crick Institute, UCL Great Ormond Street Institute for Child Health oraz Great Ormond Street Hospital for Children (GOSH) opracowali nową terapię genetyczną, która mogłaby pomóc w tej rzadkiej chorobie skóry.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Na edukację na temat czerniaka nigdy nie jest za wcześnie

Wyciszenie genu spowodowało samozniszczenie komórek znamienia

Chodzi o "wyciszenie" genu o nazwie NRAS, którego mutacja jest przyczyną występowania znamion. Specjalne cząsteczki wnikają bezpośrednio do komórek znamienia.

Podanie odpowiednich zastrzyków myszom z CMN spowodowało wyciszenie genu NRAS już po 48 godzinach. Przeprowadzono również testy na komórkach i całych skrawkach skóry dzieci z CMN. Wyciszenie genu spowodowało samozniszczenie komórek znamienia.

W przyszłości metoda mogłaby potencjalnie zostać wykorzystane do cofnięcia znamion, a tym samym zmniejszenia ryzyka zachorowania na raka skóry u dzieci i dorosłych. Potencjalnie można by również odwrócić inne, częściej spotykane typy znamion wysokiego ryzyka, co stanowiłoby alternatywę dla operacji.

Naukowcy przewidują, że badania kliniczne z udziałem ludzi mogłyby się rozpocząć za kilka lat.

Artykuł źródłowy: DOI: 10.1016/j.jid.2024.04.031