5 proc. chorób rzadkich ma leczenie przyczynowe. Prof. Śmigiel: to nie zwalnia z odpowiedzialności za pozostałych pacjentów

O tym, dlaczego choroby rzadkie są tak dużym problemem diagnostycznym i terapeutycznym, “Puls Medycyny” rozmawia z prof. Robertem Śmiglem, kierownikiem Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu, kierownik Uniwersyteckiego Centrum Chorób Rzadkich.

– Określenie choroba rzadka sugeruje incydentalność występowania tych schorzeń, ale jak wiemy, tylko w Polsce osób dotkniętych nimi jest ok. 3 mln, a wraz z postępem diagnostyki dynamicznie zwiększa się i populacja takich pacjentów, i liczba chorób. Praktycznie każdy lekarz, pielęgniarka, rehabilitant spotyka się z chorobami rzadkimi – mówi profesor. Dlaczego? Jak wyjaśnia, wachlarz możliwych objawów jest bardzo szeroki. Obejmuje objawy wynikające z wad rozwojowych, niepełnosprawności intelektualnej, ale także innych chorób obejmujących niemal wszystkie dziedziny medycyny.

Prof. Śmigiel przyznaje, że wielu specjalistów nie wie, jak ukierunkować takiego chorego na właściwy tor diagnostyczny. - Liczba nie tylko chorych, ale i samych chorób rzadkich cały czas się powiększa. W naszej populacji takie schorzenia występują u 5 osób na 10 tysięcy mieszkańców. Są również choroby ultrarzadkie, które występują z częstością rzadszą niż 1 na 50 tysięcy. Stąd te choroby czasami są sporadycznie diagnozowane i nie ma specjalnych ośrodków, które mogłyby kwalifikować się jako eksperckie w tej dziedzinie – wyjaśnia.

Profesor zwraca uwagę, że choroby te mają różnorodną etiologię, postępujący z reguły przebieg, często niepomyślne rokowanie, obejmują zespoły wad wrodzonych, są wśród nich choroby z niepełnosprawnością intelektualną, choroby neurologiczne, onkologiczne, dermatologiczne.

– Praktycznie nie ma dziedziny medycyny, w której nie występowałyby choroby rzadkie. Więc nie jest to grupa chorób wydzielona tylko do pediatrii albo neonatologii z racji wad rozwojowych, które stwierdzamy u małych dzieci. Faktem jest, że stanowcza większość tych chorób, blisko 80 proc., to choroby uwarunkowane genetycznie, stąd diagnostyka genetyczna ma kluczowe znaczenie w całym procesie diagnostycznym tych schorzeń - mówi ekspert.

Jak zauważa prof. Śmigiel, chociaż zdecydowana większość chorób rzadkich ujawnia się u dzieci do 5. roku życia (ok. 80 proc.), to jest też znacząca grupa pacjentów, u których pojawia się one w wieku dorosłym. - Interniści mają coraz większą świadomość ich występowania i coraz więcej takich pacjentów. Także dlatego, że lepiej leczymy małych pacjentów, którzy dorastają i wychodzą spod opieki pediatrów. To jednak stawia przed naszym systemem zdrowia całkiem nowe wyzwania - komentuje nasz rozmówca.

Choroby rzadkie w endokrynologii. Które stanowią największe wyzwanie?

– Endokrynologia jest matką genetyki klinicznej, pediatrii metabolicznej. Jeżeli spojrzymy na endokrynologię i diabetologię pediatryczną, to nie ma gruczołu dokrewnego, którego nie dotyczyłaby jakaś choroba rzadka. Wśród nich mamy oczywiście choroby przysadki, podwzgórza, powodujące niskorosłość. Są to też choroby tarczycy, przytarczycy, nadnerczy czy choroby układu moczowo-płciowego, prowadzące m.in. do problemów w dojrzewaniu płciowym i interpłciowości.

Prof. Śmigiel przyznaje, że chociaż tylko 5 proc. z około 10 tysięcy chorób rzadkich ma leczenie działające na przyczynę, to nie zwalnia z odpowiedzialności za postawienie właściwej diagnozy w pozostałych 90 kilku procentach chorób rzadkich. - Ustalenie diagnozy pozwala uniknąć dodatkowych, niepotrzebnych hospitalizacji, licznych badań, które mają również aspekt inwazyjny z możliwymi powikłaniami - zaznacza i dodaje, że leczenie przyczynowe nie jest jedynym postępowaniem u pacjentów z chorobami rzadkimi, które poprawia jakość życia chorego.

– Stawiając rozpoznanie i prowadząc niby tylko leczenie objawowe, jesteśmy w stanie naprawdę poprawić komfort życia pacjenta i jego rodziny - zmniejszając ból, ograniczając powikłania. To ma olbrzymi sens dla ustalenia odpowiedniego postępowania, które niekoniecznie jest leczeniem celowanym - zaznacza.

Osobna ścieżka refundacyjna dla chorób rzadkich

Prof. Śmigiel przyznaje, że jego środowisko wiąże olbrzymie nadzieje z deklarowanymi przez Ministerstwo Zdrowia zmianami systemowymi, jakie mają zawiązek z wdrożeniem Planu dla Chorób Rzadkich i nowelizacją ustawy refundacyjnej. – Należy dążyć do tego, żeby w kontekście chorób rzadkich poprawiać głównie te aspekty prawne, logistyczne, umożliwiające wprowadzenie nowych leków, które mają już dowody naukowe. To dziś są bardzo trudne procedury bioetyczne, rejestracyjne. Oczekujemy też bardziej elastycznego podejścia w stosowaniu u naszych pacjentów leków off-label - podsumowuje.

Choroby rzadkie będą jednym z wiodących tematów XXVII Sympozjum Polskiego Towarzystwa Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej, które odbędzie się we Wrocławiu w dniach 24-26 października 2024 r.