Nikt nie kwestionuje zasadności wczesnego wykrywania mukowiscydozy, ale...

W numerze 9/2004 Pulsu Medycyny ukazał się komentarz prof. Andrzeja Milanowskiego, kierownika Kliniki Pediatrii oraz zastępcy dyrektora ds. klinicznych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie (IMiD), omawiający wyniki przesiewu noworodkowego w kierunku mukowiscydozy. Pracownicy Zakładu Genetyki Medycznej IMiD uczestniczyli, jako członkowie programu przesiewowego, w jego wstępnej pilotażowej fazie, a w ramach procedury przesiewowej wykonaliśmy wszystkie badania molekularne na przestrzeni ostatnich czterech lat. Daje mi to podstawę chociażby do krótkiego uzupełnienia informacji przekazanych przez prof. A. Milanowskiego.
Mukowiscydoza (CF) jest chorobą dziedziczną występującą w rasie białej z częstością ok. 1 na 2500 żywych urodzeń. Powodowana jest mutacjami genu CFTR. Badaniami przesiewowymi objęto 450 000 noworodków. Oznacza to, że w badanej grupie znajduje się około 180 dzieci chorych na mukowiscydozę. W przesiewie wykryto 71 noworodków z CF, tj. 39,4 proc. Jest to zrozumiałe, ponieważ mukowiscydoza, w swoich różnych postaciach, ujawnia się nie tylko w okresie noworodkowym, ale w ciągu kilku, a nawet kilkunastu lat po urodzeniu. Dlatego też we Włoszech przygotowania do wprowadzenia przesiewu noworodkowego CF trwają od 15 lat.
Po teście IRT skierowano do Zakładu Genetyki Medycznej plamy krwi pochodzące od blisko 1100 noworodków. Identyfikując wyłącznie mutację delF508, rozpoznanie mukowiscydozy zweryfikowano u 38 dzieci, co potwierdza heterogenność defektu molekularnego w CF. U 60 dzieci zidentyfikowano mutację tylko w jednym allelu genu CFTR. Do grupy tej zaliczają się zarówno dzieci chore na mukowiscydozę, jak i nosiciele defektu. Wszystkie te dzieci, jak też te wytypowane po teście IRT powinny przez najbliższe lata pozostawać pod szczególną opieką pediatryczną.
Warto może dodać na marginesie, że zgodnie z zaleceniami European Concerted Action on Cystic Fibrosis (Europ. J. Hum. Genet. 2000, 8: S2-S24), przesiew noworodków w kierunku CF powinien być wdrażany, kiedy liczba identyfikowanych, zmutowanych alleli CFTR sięga 80 proc. W populacji polskich chorych na CF procent identyfikowanych alleli delF508 nie przekracza 60 proc. Prof. A. Milanowski wskazuje, że w przesiewie ?zgubiono" tylko jedno dziecko. Z naszych danych wynika, że takich dzieci było więcej.
Prof. A. Milanowski wskazuje na niskie koszty przesiewu. Jak wynika z podanych przez niego liczb, koszt wykrycia jednego dziecka z CF wynosi około 50 tys. zł. To niewątpliwie powód do satysfakcji. Z dostępnych mi danych, koszty te w pierwszych dwóch latach przesiewu kształtowały się na poziomie 100 tys. zł. Jak słusznie pisze prof. A. Milanowski, decyzja o przerwaniu finansowania przesiewu noworodkowego CF wyszła ze strony Ministerstwa Zdrowia. Być może również ministerstwo zdecyduje o kontynuowaniu przesiewu. Będzie to jednak jedynie decyzja o charakterze finansowym, na którą stać obecnie wybrane i wskazane przez prof. A. Milanowskiego państwa.
Nie jest mi znane żadne stanowisko genetyków klinicznych kwestionujące zasadność wczesnego wykrywania mukowiscydozy. Dostępne są natomiast ekspertyzy i opinie krytycznie oceniające zarówno szereg aspektów przeprowadzonego ostatnio w Polsce przesiewu noworodkowego CF, jak też i jego wyniki.