Prof. Narbutt: czas na skoordynowaną opiekę nad pacjentami z rzadkimi chorobami skóry

W odróżnieniu od chorób skóry często występujących w populacji, jak np. łuszczyca, atopowe zapalenie skóry, trądzik pospolity, które są dobrze poznane, co wiąże się z szeroką gamą możliwości terapeutycznych, rzadkie choroby skóry są często niezdiagnozowane, a co za tym idzie nieodpowiednio leczone.

Zanim powstaną polskie wytyczne diagnostyczno-terapeutyczne

„Skoordynowana opieka nad pacjentami z rzadkimi schorzeniami skóry w populacji polskiej” to temat jednego z nagrodzonych projektów XXII edycji konkursu Naukowej Fundacji Polpharmy na finansowanie projektów badawczych. Konkurs ten był poświęcony zagadnieniu „Wykorzystania baz danych do poprawy profilaktyki, diagnostyki i terapii”.

Liderem wspomnianego projektu jest prof. dr hab. n. med. Joanna Narbutt, kierownik Katedry i Kliniki Dermatologii, Dermatologii Dziecięcej i Onkologicznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.

– Rzadkie choroby skóry czasami mogą klinicznie imitować powszechne choroby, jak np. atopowe zapalenie skóry czy łuszczycę. Diagnostyka jest zazwyczaj skomplikowana, ponieważ poza badaniem klinicznym, histopatologicznym obejmuje najczęściej również diagnostykę genetyczną. Wyzwaniem jest również leczenie, w przypadku wielu z tych chorób oparte na doświadczeniu klinicznym. Potrzebne jest stworzenie dla tych schorzeń polskich rekomendacji diagnostyczno-terapeutycznych – wskazuje prof. Joanna Narbutt.

Baza danych pozwoli ustalić faktyczną liczbę chorych

Celem nagrodzonego projektu jest stworzenie bazy danych pacjentów cierpiących na rzadkie choroby skóry. Pozwoli to na określenie faktycznej liczby tych pacjentów w polskiej populacji i ułatwi skoordynowaną opiekę nad nimi. Umożliwi to lepszą, multidyscyplinarną opiekę kliniczną, a w dalszych etapach stworzenie polskich rekomendacji diagnostyczno-terapeutycznych, dostosowanych do potrzeb społeczeństwa.

– Wydaje nam się, że to jest dobry moment, żeby zacząć tworzyć bazę danych tych pacjentów i spróbować oszacować ich liczbę. Mamy nadzieję, że jeżeli będziemy wiedzieli, ilu jest chorych z ustalonym genetycznie rozpoznaniem, to może uda się też zwiększyć np. liczbę innowacyjnych badań klinicznych, które są prowadzone w wielu chorobach na świecie – tłumaczy prof. Joanna Narbutt.

Koniecznie będzie zaangażowanie wielu ośrodków

Zaproponowana baza danych niewątpliwie będzie stanowić kluczowe narzędzie dla klinicystów zajmujących się terapią pacjentów z rzadkimi chorobami skóry, umożliwiające lekarzom w całej Polsce omawianie i analizę przypadków klinicznych oraz dobór najlepszych metod terapeutycznych.

– Musimy oczywiście przygotować bazę od strony informatycznej, a następnie będziemy prosić kolegów z innych ośrodków o pomoc w tworzeniu i koordynowaniu projektu. Dermatolodzy z dużych ośrodków wstępnie wyrazili już chęć współpracy – informuje prof. Narbutt.

Wymiana wiedzy i stymulowanie współpracy między klinicystami w Polsce to jeden z głównych celów projektu, który ma doprowadzić do zniwelowania dysproporcji w dostępie do możliwości terapeutycznych pacjentów cierpiących na rzadkie choroby skóry.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Powstanie bioinformatyczna baza danych pacjentów z chorobami genetycznie uwarunkowanymi