W Polsce można już zbadać podatność na chorobę Creutzfeldta-Jakoba

Naukowcy uważają w związku z tym, że zachorowaniu uległy jedynie osoby posiadające cały zespół cech prowadzących do szczególnej wrażliwości. Jedną z tych cech udało się zidentyfikować i dzięki temu - wykonując nieskomplikowane badanie genetyczne krwi - można określić indywidualną podatność na zachorowanie na chorobę Creutzfeldta-Jakoba. Od początku tego roku test można zrobić także w Polsce.
Okazało się, że wszyscy pacjenci, którzy zapadli na bydlęcy wariant choroby Creutzfeldta-Jakoba mieli szczególną budowę genu odpowiedzialnego za wytwarzanie białka prionowego.
Zróżnicowanie w 129 pozycji
Ludzkie białko prionowe składa się z ponad 200 aminokwasów ułożonych w ściśle określonej kolejności. W zasadzie u wszystkich ludzi cząsteczki te powinny wyglądać identycznie, a jednak odkryto, że istnieje pewne zróżnicowanie w 129 pozycji, gdzie może się znajdować aminokwas o nazwie metionina albo też aminokwas walina, a zależy to od odpowiedniego zapisu w genie kodującym to białko. Ponieważ jednak każdy z nas posiada podwójny zestaw genów otrzymany w połowie od ojca i w połowie od matki, musimy przyjąć, że dwa geny kodujące białko prionowe w każdej komórce naszego organizmu mogą być identyczne lub mogą się minimalnie różnić. Tak więc w populacji ludzkiej możliwe są trzy typy:
1) kiedy wszystkie cząsteczki białka prionowego zawierają w 129 pozycji metioninę,
2) kiedy wszystkie cząsteczki zawierają w 129 pozycji walinę,
3) kiedy połowa cząsteczek białka prionowego ma walinę, a połowa metioninę.
Kto jest odporny?
Otóż badania wykazały, że wszystkie osoby, które dotychczas zapadły na wariant odzwierzęcy choroby Creutzfeldta-Jakoba mają w 129 pozycji swoich białek prionowych wyłącznie metioninę. Jak się więc wydaje, osoby, które mają w swoim organizmie białka z waliną lub mieszankę białek ,walinowych" i ,metioninowych" są odporne na zakażenie prionami BSE.
,Nie umiemy tego zjawiska precyzyjnie wytłumaczyć, choć są próby tworzenia odpowiednich modeli. Umiemy natomiast, w laboratoriach specjalizujących się w molekularnej diagnostyce, przeprowadzić odpowiednie oznaczenie, do którego wystarcza niewielka ilość krwi. Wynik badania będzie sugerował, który pacjent może ze spokojem wcinać hamburgery i polędwice wołowe bez obawy zakażenia, a który powinien rozważyć, czy ryzyko zachorowania, choć niewielkie, nie powinno być wzięte pod uwagę przy układaniu jadłospisu" - wyjaśnia dr Monika Sankowska z Niepublicznego Zakładu Opieki Zdrowotnej MEDiGEN Diagnostyka Molekularna.