Chorzy na aHUS oczekują dostępu do nowszej, tańszej i rzadziej podawanej terapii

Wśród najważniejszych problemów populacji pacjentów z atypowym zespołem hemolityczno-mocznicowym (ang. atypical hemolytic uremic syndrome, aHUS) trzeba wymienić dostęp do diagnostyki. Marzymy o tym, by lekarze wiedzieli o istnieniu naszej choroby i szybciej stawiali właściwą diagnozę. Czas od wystąpienia objawów do podania leków odgrywa w aHUS kluczową rolę. Choroba przebiega w rzutach i już jej pierwszy rzut może i najczęściej ma dramatyczny przebieg. Liczą się wręcz godziny od wystąpienia pierwszych objawów rzutu do podania odpowiednich leków. Zbyt późne rozpoznanie i włączenie z opóźnieniem właściwego leczenia może niestety spowodować nieodwracalne uszkodzenia nerek, a nawet śmierć pacjenta. Czas do otrzymania diagnozy skróciłoby również uruchomienie dedykowanego laboratorium, do którego lekarz wysłałby wystandaryzowany pakiet badań, który chorzy muszą wykonywać.

Kolejną istotną kwestią dla naszej grupy pacjentów jest zapewnienie dostępu do nowszych preparatów, które można przyjmować rzadziej. Na świecie w wielu krajach chorzy na aHUS otrzymują rawulizumab, który podaje się raz na 2 miesiące, a w dodatku jest on tańszy od stosowanego w Polsce ekulizumabu, który musi być podawany co dwa tygodnie. Podania leku odbywają się wyłącznie w szpitalu, w dni robocze. To w sumie 26 dni roboczych w roku, w których chorzy są wyłączeni z normalnego życia. W przypadku chorego ucznia lub uczennicy oznacza to, że co roku tracą pełen miesiąc zajęć lekcyjnych.

Z perspektywy rodzica lub dorosłego pacjenta 26 dni pracujących, w których są zmuszeni brać zwolnienie lub urlop bezpłatny, oznacza nie tylko niższe zarobki, ale w ogóle problem ze znalezieniem i utrzymaniem zatrudnienia. A to wszystko przecież oprócz „normalnych” zwolnień lekarskich, których w przypadku dzieci z taką chorobą nie brakuje.

Dodajmy, że tylko pacjenci mieszkający stosunkowo blisko szpitala, w miejscach dobrze skomunikowanych lub posiadający własny samochód, są w stanie zmieścić się w jednym dniu z całą procedurą. Osoby dojeżdżające z małych ośrodków często muszą przybyć dzień wcześniej, by o godz. 8 rano „zameldować się” w szpitalu.

To nie tylko zabiera kolejne dni nauki lub pracy. Jest też źródłem znacznych kosztów i dezorganizuje życie rodzinne. Dla dorosłych pacjentów lub rodziców pacjentów dziecięcych, którzy mają dodatkowo pod opieką inne dzieci lub starsze osoby zależne, jest to nie lada wyzwanie, aby co dwa tygodnie zorganizować opiekę dla nich na czas swojego pobytu w szpitalu.

Skoro już wspomniałam o kosztach, trzeba dodać, że nasi pacjenci mają często nadciśnienie, uszkodzone nerki i inne problemy zdrowotne, będące konsekwencją aHUS. Wielu z nich przyjmuje stale od kilku do nawet ponad dwudziestu różnych leków. Jeśli nawet koszt pojedynczych leków nie jest znaczący, to przy tej liczbie zaczyna on być mocno odczuwalny dla wielu rodzin. Szczególnie gdy choruje więcej niż jedno dziecko. Do tego dochodzą często koszty związane z psychoterapią.

Znaczny odsetek naszych pacjentów i ich opiekunów na jakimś etapie życia potrzebuje wsparcia psychologa, a czasem również psychiatry w radzeniu sobie ze skutkami przewlekłego stresu wywołanego chorobą, a nierzadko depresją. To również generuje dodatkowe koszty, bo leczenie finansowane przez płatnika jest najczęściej zbyt odległe w czasie, by w ostrych stanach depresyjnych pacjent mógł na nie czekać.

Osoby chore na choroby rzadkie powinny otrzymać większe wsparcie od państwa w postaci darmowych recept czy innej formy pomocy w zmniejszeniu obciążeń finansowych wynikających z leczenia, rehabilitacji i terapii oraz dojazdów na leczenie.

Kolejną kwestią jest dostępność badań genetycznych dla pacjenta, ale również dla jego rodzeństwa i rodziców. Potrzebny jest nam specjalistyczny ośrodek, w którym można wykonać kompleksowe badania i uzyskać fachową poradę, np. co do planowanego poczęcia dziecka i ryzyka odziedziczenia przez nie choroby genetycznej. Potrzebni są nam również specjaliści gotowi prowadzić ciąże pacjentek chorych na aHUS.

Dobrze byłoby także usprawnić system orzekania o niepełnosprawności w przypadku osób z chorobami rzadkimi. Ciągłe stawanie na komisję z małym dzieckiem, nawet rok w rok, jest pozbawione sensu. Choroby genetyczne, niestety, nie znikną i takie orzeczenie powinno być wydawane bezterminowo.