Wiedza lekarzy o nocnej napadowej hemoglobinurii nie jest powszechna

Z punktu widzenia pacjentów cierpiących na nocną napadową hemoglobinurię (ang. paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH) istnieje duża potrzeba utworzenia krajowego rejestru chorób rzadkich, nad którym prace trwają już od wielu lat. Dlaczego jest to tak ważne? Nocna napadowa hemoglobinuria jest chorobą, która występuje ultrarzadko. Obecnie w Polsce nasza populacja liczy około setki zdiagnozowanych chorych. Prawdopodobieństwo, że lekarz będzie miał w swojej pracy styczność z osobą z tym schorzeniem jest bardzo niskie. W związku z tym wiedza o postępowaniu z takim pacjentem, przy leczeniu innych chorób współwystępujących z PNH, nie jest powszechna.

Warto mieć na uwadze, że choć chorujemy na ultrarzadkie schorzenie, to także nas często dotyczą problemy zdrowotne „zwykłych ludzi”, jak choćby infekcje. Nawet przy prozaicznych przeziębieniach, w naszej sytuacji ważna jest szybka i prawidłowa reakcja lekarza i zastosowanie właściwego leczenia. W niektórych przypadkach, jeśli dojdzie do zbyt dużego rozwoju infekcji, osoba cierpiąca na nocną napadową hemoglobinurię może rozwinąć hemolizę, co stanowi bezpośrednie zagrożenie dla jej stanu zdrowia i życia. Stąd powszechne udostępnienie lekarzom wiedzy o poszczególnych rzadkich jednostkach chorobowych, w tym PNH, zapewne pozwoliłoby im w praktyce sprawniej i lepiej opiekować się chorymi, a ich postępowanie byłoby poparte wiedzą ekspercką, zgodną z obowiązującymi wytycznymi.

Z punktu widzenia pacjenta istotne jest także to, by gdy odwiedza lekarza, niezależnie od jego specjalności, nie musiał samodzielnie tłumaczyć mu specyfiki swojej choroby rzadkiej. To oczywiste, że lekarz nie może znać opisu każdej choroby rzadkiej, bo — jak dziś wiemy — są ich tysiące. Powinien jednak mieć dostęp do miejsca, w którym, gdy pojawi się taka potrzeba, będzie mógł uzyskać taką informację i zaktualizować swoją wiedzę. Ważne jest też, aby była ona spójna dla wszystkich lekarzy. Taka możliwość nie tylko poszerza kompetencje lekarza, ale daje również chorym poczucie bezpieczeństwa wtedy, gdy np. zgłaszają się po zwykłą poradę do lekarza POZ.

Innym, niezaspokojonym obszarem dotyczącym pacjentów z chorobami rzadkimi jest dostęp do opieki psychologicznej. Doskonale zdajemy sobie sprawę, że w Polsce dostęp do niej stanowi ogromne wyzwanie w całym systemie opieki zdrowotnej. Najczęściej pozostaje on w strefie usług komercyjnych, na które większość chorych nie może sobie pozwolić. Warto jednak zwrócić uwagę, że opieka psychologiczna nad pacjentami z chorobami rzadkimi jest bardzo istotna. Nasze obserwacje pokazują, że znaczna grupa chorych na choroby rzadkie jest w złym stanie psychicznym.

Czynników, które nas obciążają, jest wiele i zależą od sytuacji, w jakiej znajduje się pacjent. Inne problemy dotyczą chorego, który ma postawioną diagnozę, ale leczenie jego schorzenia nie zostało jeszcze opracowane. Zupełnie inaczej wygląda sytuacja pacjentów, którzy nie otrzymują leczenia z uwagi na ograniczenia refundacyjne, a jeszcze inaczej pacjentów, którzy są leczeni i będą musieli przyjmować terapię do końca życia. My, chorzy na nocną napadową hemoglobinurię, jesteśmy w grupie szcześliwych, dla których lek nie tylko opracowano, ale także zrefundowano. Nie oznacza to jednak, że problemy psychiczne i emocjonalne nas nie dotyczą.

Dedykowana nam terapia jest leczeniem, które musimy przyjmować w warunkach szpitalnych, 2 razy w miesiącu. Pobyty w szpitalu, przebywanie z innymi, ciężko chorymi osobami wpływają na naszą kondycję psychiczną. Konieczność przyjmowania leków wiąże się także z pewnymi ograniczeniami zawodowymi, rodzinnymi, wymaga poświęcenia czasu, niekiedy nakładów finansowych związanych z podróżą do ośrodka leczącego. To wszystko wiąże się ze stresem, poczuciem braku kontroli nad swoim zdrowiem i życiem.

W Polsce znaczenie opieki psychologicznej 
w ciężkich chorobach zaczyna się zmieniać. Widać to przede wszystkim w onkologii, gdzie pacjentom leczonym z powodu choroby nowotworowej coraz częściej zapewnia się taką opiekę. W przypadku pacjentów z chorobami rzadkimi jest to wciąż problem niezaadresowany.

Ostatnim wyzwaniem dotyczącym opieki nad pacjentami z PNH jest szerszy dostęp do zarejestrowanych opcji terapii naszej choroby. Obecnie program lekowy B.96 gwarantuje nam dostęp do jednego leku — ekulizumabu. Niestety, leczenie to jest uciążliwe dla pacjentów, ponieważ, jak wspomniałam, wiąże się z częstymi (2 razy w miesiącu) wizytami w szpitalu. Ponadto nie u wszystkich chorych stosowanie tego leku przynosi oczekiwany efekt terapeutyczny, istnieje bowiem pewna grupa pacjentów, którzy nie w pełni reagują na leczenie ekulizumabem.

Byłoby idealnie, gdybyśmy otrzymali możliwość leczenia kolejnym lekiem — pegcetakoplanem. Być może rozwiązałby to problemy tych, którzy na dotychczasowe leczenie nie reagują i spotkałoby się z pozytywną odpowiedzią ich organizmu. Innym lekiem, którego refundacji oczekujemy, jest rawulizumab. Jest on kierowany do pacjentów, którzy obecnie są z powodzeniem leczeni ekulizumabem, ale jego przewagą jest częstość infuzji. W przypadku rawulizumabu są one wymagane co 8 tygodni, a nie co 2 jak w leczeniu ekulizumabem. Pacjenci potwierdzają, że dostępne obecnie w programie lekowym B.96 leczenie ekulizumabem jest dla nich bardzo uciążliwe, stąd tak bardzo oczekują refundacji nowocześniejszych preparatów.