Czy Polska wpisuje się w najnowsze trendy leczenia postępującej rodzinnej cholestazy wewnątrzwątrobowej?

O postępującej rodzinnej cholestazie wewnątrzwątrobowej wciąż mówi się niewiele i nie bez powodu zaliczana jest do chorób rzadkich. Obecnie trudno określić dokładną liczbę osób chorujących na PFIC, ale szacunkowo w Polsce diagnozuje się ją u 2-3 pacjentów rocznie. W wyniku mutacji genetycznej dochodzi do uszkodzenia transporterów odpowiedzialnych za przenoszenie m.in. kwasów żółciowych, co prowadzi do ich kumulacji i w konsekwencji do marskości wątroby.

– Objawy choroby są wyjątkowo uciążliwe dla pacjentów. Dominuje przede wszystkim uporczywy świąd skóry, który w ogromnym stopniu obniża jakość życia chorych i ich rodzin. Zazwyczaj pierwsze dolegliwości rozwijają się już u małych dzieci, często w ciągu pierwszych 6-12 miesięcy życia. Zdarza się jednak, że początkowo choroba przebiega skrycie, a pierwszym objawem może być krwawienie do ośrodkowego układu nerwowego. W przypadku, kiedy dojdzie do marskości wątroby, jedynym ratunkiem jest transplantacja tego narządu - wyjaśnił dr hab. n. med. Piotr Czubkowski z Kliniki Gastroenterologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii Instytutu "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka".

Czy w opinii prof. Czubkowskiego istnieje potrzeba aktualizacji optymalnego schematu leczenia pacjentów chorujących na PFIC? Zapraszamy do obejrzenia materiału wideo.

POLECAMY TAKŻE: Potrzeby diagnostyczne i terapeutyczne w obszarze chorób rzadkich. Relacja z debaty “Pulsu Medycyny”