Terapię genową zastosowano już u ponad 30 pacjentów z SMA w Polsce

Co rok 2023 przyniósł polskim pacjentom z SMA w obszarze terapii genowej?

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) jest rzadką chorobą genetyczną, która jeszcze do niedawna oznaczała dla chorych wyrok. W zależności od mutacji, pacjenci umierali zazwyczaj już we wczesnym dzieciństwie lub mieli znacznie postępujący stopień niepełnosprawności.

Rok 2023 przyniósł przede wszystkim kontynuację programu lekowego, który rozpoczął się 1 września 2022 r. wprowadzeniem refundacji terapii genowej dla pacjentów. Pozwala to specjalistom na dobranie właściwego preparatu do indywidualnych potrzeb każdego pacjenta. Pacjenci są identyfikowani w przesiewie noworodkowym. Sam przesiew jest ogromnym sukcesem, ponieważ daje szybką identyfikację chorych. Jest on realizowany od kwietnia 2021 r., obejmując początkowo tylko kilka województw, a po rozszerzeniu całą Polskę. Oznacza to, że wszystkie noworodki od razu po urodzeniu są poddawane badaniom w kierunku SMA, dzięki czemu natychmiast po wykryciu choroby jest u nich zastosowane leczenie. Jest to o tyle ważne, że w tej jednostce chorobowej liczy się czas — im wcześniej zostanie wdrożona terapia, tym jej skuteczność jest większa. Najlepsze efekty przynosi wprowadzenie leczenia w okresie przedobjawowym.

W Polsce mieliśmy jedno z najwcześniejszych podań terapii genowej w SMA na świecie, bo już w 8. dniu życia chorego dziecka. Była to diagnoza z badania prenatalnego. Standardowo w Polsce włącza się leczenie w 3.-4. tygodniu życia pacjenta. Terapia genowa została zastosowana już u ponad 30 pacjentów. I będzie ona stosowana nadal, gdy zidentyfikujemy pacjenta, który wymaga takiego leczenia.

Co dla pacjentów oraz opiekunów oznacza możliwość zastosowania terapii genowej?

Przede wszystkim jest to wyjątkowo nowoczesne leczenie. Podczas stosowania terapii genowej dostarczamy gen, który na transgenie zostaje przeniesiony do komórek i ma za zadanie produkować to białko, które jest nieaktywne w rdzeniowym zaniku mięśni. Wykorzystujemy tutaj najnowocześniejsze osiągnięcia medycyny. Terapia genowa jest tak zaprojektowana, żeby działać na genetyczną przyczynę choroby. W efekcie daje nam możliwość wyleczenia niektórych chorób jednogenowych.

Charakterystyczne dla tej terapii są: długi czas działania, wysoka swoistość, zastępowanie brakujących genów lub poprawa funkcjonowania tych nieprawidłowych. Istotne w terapii genowej jest to, że podaje się ją tylko raz w życiu. To lek, który daje ogromną szansę na niezakłócony, prawidłowy rozwój dziecka — sprawnego, funkcjonującego tak samo, jak jego zdrowi rówieśnicy. Ponadto całe życie rodzinne dziecka z SMA może przebiegać w lepszy sposób, bez uciążliwej i obciążającej, stałej terapii.

Obiecująca jest również szybkość działania, ponieważ pierwsze efekty terapeutyczne możemy obserwować już po miesiącu od zastosowania leczenia i utrzymują się one w długoterminowym okresie obserwacji.

Kto może zatem skorzystać z terapii genowej w Polsce?

Tak jak powiedziałam, korzystają z niej pacjenci identyfikowani w przesiewie noworodkowym, u których występuje mutacja dotycząca rdzeniowego zaniku mięśni, znajdują się dwie lub trzy kopie genu SMN2. Jest to gen warunkujący ciężkość przebiegu choroby.

Pacjenci z SMA zakwalifikowani do terapii genowej nie mogą przekroczyć 6. miesiąca życia oraz ważyć więcej niż 13,5 kg. Ponadto musi zostać spełnione jeszcze kilka innych kryteriów dotyczących ich ogólnego stanu — chorzy nie mogą mieć zaburzeń oddychania i połykania, co, na szczęście, zdarza się bardzo rzadko. Zazwyczaj noworodki zakwalifikowane do terapii genowej są w dość dobrym stanie ogólnym.

Należy pamiętać, że przesiew noworodkowy może nie zidentyfikować wszystkich chorych z SMA. Możemy mieć do czynienia z pacjentami, którzy będą mieli mutacje punktowe. Naszą rolą jako lekarzy jest wówczas zachowanie czujności.

Czy są już znane długotrwałe efekty terapii genowej zastosowanej w SMA?

Cały czas pojawiają się coraz to nowsze badania, dotyczące długoterminowych obserwacji pacjentów u których stosowana jest terapia genowa. Nasze doświadczenia są jeszcze stosunkowo krótkie, bo 7,5-letnie. Mamy nadzieję, że to leczenie, zastosowane u pacjentów jak najwcześniej, doprowadzi do tego, że nieaktywny gen będzie zastąpiony genem podanym w podczas terapii. W efekcie będzie prowadzić do produkcji pełnowartościowego białka, które zapewni prawidłowy rozwój tym pacjentom. Jeśli tak będzie, to właściwie ta ciężka choroba, jaką jest rdzeniowy zanik mięśni, powinna przejść do historii. Pozostaje nam zatem tylko obserwować, jak będzie rozwijać się świat medycyny i czekać na kolejne postępy.