Zatwierdzono pierwszą na świecie terapię genową wykorzystującą technologię CRISPR

• Pierwszy lek wykorzystujący technologię edycji genów CRISPR został zatwierdzony do terapii pacjentów w wieku od 12 lat z niedokrwistością sierpowatokrwinkową i talasemią.
• Jego producentami są firmy Vertex Pharmaceuticals i CRISPR Therapeutics.
• Jak podaje "Time", do tej pory jedyną dająca trwałe efekty metodą leczenia obu tych genetycznie uwarunkowanych postaci niedokrwistości były przeszczepy szpiku kostnego, niezwykle uciążliwe dla pacjentów i obarczone z bardzo nieprzyjemnymi skutkami ubocznymi.

– Przyszłość leków zmieniających życie leży w technologii opartej na CRISPR. Użycie słowa +lekarstwo+ w odniesieniu do niedokrwistości sierpowatokrwinkowej lub talasemii było jak dotąd pewnym nadużyciem – stwierdziła w oświadczeniu dla prasy dr Helen O'Neill z University College London. I dodała, że zatwierdzenie terapii genowej przez MHRA to "pozytywny moment w historii".

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa i tarczowatokrwinkowa (talasemia) są spowodowane błędami w genach kodujących hemoglobinę - białko, które w czerwonych krwinkach odpowiada za transport tlenu. U chorych na anemię sierpowatą (występującą najczęściej u osób pochodzących z Afryki lub Karaibów) mutacja genetyczna powoduje, że komórki przyjmują kształt półksiężyca, co może blokować przepływ krwi i powodować rozdzierający ból, a nawet uszkodzenie narządów, udar i inne problemy. U osób chorych na talasemię mutacja genetyczna może wywoływać ciężką anemię. Pacjenci zazwyczaj przez całe życie wymagają nie tylko podawania leków, ale też transfuzji krwi nawet co kilka tygodni. Ta mutacja występuje głównie u osób pochodzenia południowoazjatyckiego, południowo-wschodniego i bliskowschodniego.

Nowy lek naprawia problematyczny gen w komórkach macierzystych szpiku kostnego pacjenta, dzięki czemu organizm może wytwarzać prawidłowo funkcjonującą hemoglobinę

Leczenie wymaga najpierw poddania pacjenta chemioterapii. Następnie pobiera się od niego komórki macierzyste ze szpiku kostnego, po czym "naprawia" wadliwy gen w laboratorium za pomocą techniki edycji genów CRISPR. Zmodyfikowane komórki są ponownie wszczepiane pacjentowi, co powoduje trwałe wyleczenie. Terapia wymaga przynajmniej dwukrotnej hospitalizacji - raz w celu pobrania komórek macierzystych, a następnie, po edycji genetycznej, w celu ich wszczepienia.

Jak poinformowali przedstawiciele MHRA, decyzja o zatwierdzeniu terapii genowej anemii sierpowatokrwinkowej została podjęta na podstawie badania przeprowadzonego na 29 pacjentach, z których 28 zgłosiło brak poważnych problemów bólowych przez co najmniej rok po leczeniu. W badaniu dotyczącym talasemii 39 z 42 pacjentów poddanych terapii nie potrzebowało transfuzji czerwonych krwinek przez co najmniej rok.

Koszt terapii genowej dla jednego pacjenta może wynosić miliony dolarów

W zeszłym roku Wielka Brytania zatwierdziła terapię genową śmiertelnej choroby genetycznej, której katalogowa cena wynosiła 2,8 miliona funtów. Tamtejsza państwowa służba zdrowia wynegocjowała jednak znaczną zniżkę.

Cena terapii Casgevy w Wielkiej Brytanii nie została jeszcze ustalona. Ale jak podaje raport amerykańskiej organizacji non-profit Institute for Clinical and Economic Review, jeśli będzie wynosić do około 2 milionów dolarów, należy ja uznać za opłacalną. Według badań przeprowadzonych na początku tego roku koszty leczenia anemii sierpowatej od urodzenia do 65 roku życia pacjenta wynoszą około 1,6 miliona dolarów w przypadku kobiet i 1,7 miliona dolarów w przypadku mężczyzn.

Terapia Casgevy przechodzi obecnie procedurę zatwierdzenia przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków. Decyzja w sprawie dopuszczenia terapii spodziewana jest na początku przyszłego miesiąca.