Choroby rzadkie: trwają prace nad dodaniem nowych badań genetycznych do koszyka świadczeń

W lutym Rzecznik Praw Obywatelskich pytał Ministerstwo Zdrowia, kiedy spodziewana jest realizacja wszystkich punktów Planu dla Chorób Rzadkich. “Mimo ogromnej pracy ekspertów nad Planem, rozwiązania w nim zawarte nie zostały dotychczas wdrożone” - zauważył Rzecznik.

W obszernej odpowiedzi wiceminister Urszula Demkow, odpowiedzialna w resorcie za choroby rzadkie, przedstawiła aktualny etap prac nad Planem. Przypomniała, że Plan dla Chorób Rzadkich zakłada zmiany organizacyjne w sześciu obszarach:

1. Ośrodki eksperckie chorób rzadkich;
2. Diagnostyka chorób rzadkich, w tym dostęp do nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych;
3. Dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich;
4. Polski Rejestr Chorób Rzadkich;
5. Karta Pacjenta z chorobą rzadką;
6. Platforma informacyjna „Choroby Rzadkie”.

W Polsce dotychczas powołano 46 ośrodków eksperckich w trybie uznania kompetencji. 28 marca 2023 r. minister zdrowia wystosował list nominacyjny do wszystkich ośrodków pozostających w ESRCR i uznał je jako OECR. Ośrodki te w ramach Planu dla Chorób Rzadkich otrzymają również w 2024 r. dokument potwierdzający członkostwo w krajowych OECR i zostaną opatrzone stosownym oznaczeniem identyfikującym sieć OECR.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Urszula Demkow: chcemy reanimować Plan dla Chorób Rzadkich [DEBATA]

Nowe produkty rozliczeniowe dla ośrodków eksperckich w chorobach rzadkich

Podczas realizacji Planu prowadzone są prace nad wyodrębnieniem oraz wyceną nowych produktów rozliczeniowych dla OECR. Jak poinformowała Demkow, efektem tych prac są trzy nowe produkty rozliczeniowe, zlecone prezesowi NFZ do wprowadzenia w katalogu specjalistycznych świadczeń odrębnych w sprawie określenia warunków zawierania i realizacji umów o udzielanie świadczeń opieki zdrowotnej w rodzaju ambulatoryjnych porad specjalistycznych dla poradni należących do ośrodków eksperckich chorób rzadkich:

1. Kompleksowa ocena genetyczna w przypadku występowania rzadkiego zespołu genetycznego, realizowana w "ośrodku eksperckim chorób rzadkich OECR",
2. Kompleksowa porada specjalistyczna u pacjenta z chorobą rzadką - konsultacja realizowana w "ośrodku eksperckim chorób rzadkich OECR",
3. Kontrolna ocena stanu zdrowia pacjenta z chorobą rzadką - konsultacja realizowana w "ośrodku eksperckim chorób rzadkich OECR".

Prace te są na etapie implementacji nowych produktów w zarządzeniu prezesa NFZ.

Ponadto w ramach leczenia szpitalnego trwają prace nad wyodrębnianiem produktu rozliczeniowego„Kompleksowa diagnostyka i leczenie choroby rzadkiej w Ośrodkach Eksperckich Chorób Rzadkich”.

Będą refundowane nowe badania genetyczne

Jak podała wiceminister Demkow, w celu poprawy diagnostyki chorób rzadkich, w tym dostępności do nowoczesnych metod diagnostycznych również z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych, obecnie w Ministerstwie Zdrowia toczą się prace nad zmianą rozporządzenia w zakresie świadczeń gwarantowanych w zakresie ambulatoryjnej opieki specjalistycznej (projekt jest przed konsultacjami zewnętrznymi), wprowadzające do wykazu nowe metody z obszaru genetyki klinicznej:

1. Badanie genetyczne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH – Array Comparative Genomic Hybridization);
2. Badanie całoeksomowe - WES (Whole Exome Sequencing) z zastosowaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS – Next Generation Sequencing);
3. Analiza ekspresji genu lub kilku genów (w tym genów fuzyjnych) przy użyciu metody Real-Time PCR – ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym (qRT-PCR – Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction).

Jak podkreśliła, zgodnie z Planem dla Chorób Rzadkich dwie najważniejsze metody diagnostyki genetycznej chorób rzadkich to aCGH i NGS (panele celowane i WES).

Ponadto, minister zdrowia przekazał do Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji zlecenie wydania rekomendacji w sprawie kwalifikacji świadczeń opieki zdrowotnej jako świadczeń gwarantowanych w zakresie ambulatoryjnej opieki specjalistycznej:

1. Aminokwasy rozgałęzione w „suchej” kropli krwi - brak koduICD-9,
2. Profil aminokwasów w osoczu/surowicy lub moczu- brak koduICD-9,
3. Profil aminokwasów i acylokarnityn w „suchej” kropli krwi - brak koduICD-9,
4. Profil kwasów organicznych w moczu GC/MS - brak ICD-9,
5. Bursztynyloaceton w „suchej” kropli krwi - brak koduICD-9,
6. Homocysteina całkowita, kwas metylomalonowy i kwas metylocytrynowy w „suchej” kropli krwi - brak koduICD-9,
7. Pteryny w moczu- brak koduICD-9.

ZOBACZ TAKŻE: Prof. Latos-Bieleńska: diagnostyka laboratoryjna i diagnostyka genetyczna to dwa różne światy

Zaplanowana jest również praca nad rozszerzeniem koszyka świadczeń gwarantowanych o procedury wykonywane w ośrodkach nerwowo-mięśniowych oraz o badania laboratoryjne wykorzystywane w innych chorobach rzadkich (innych niż metaboliczne i genetyczne).

Minister zdrowia oczekuje na Kartę Świadczenia Opieki Zdrowotnej w powyższym zakresie od ekspertów współpracujących przy realizacji Planu.

Pełna informacja Ministerstwa Zdrowia na temat wdrożenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich jest dostępna pod adresem:

https://bip.brpo.gov.pl/sites/default/files/2024-03/Odpowiedz_MZ_choroby_rzadkie_plan_13_03_2024.pdf