Nowe badania genetyczne trafią do koszyka świadczeń. Mają skrócić ścieżkę pacjenta

Podsumowując realizację Planu dla Chorób Rzadkich, wiceminister zdrowia Urszula Demkow zapowiadała niedawno dodanie do koszyka nowych metod z obszaru genetyki klinicznej w celu poprawy diagnostyki chorób rzadkich. 19 kwietnia do konsultacji przekazano projekt rozporządzenia w tej sprawie.

Do wykazu świadczeń gwarantowanych w AOS Ministerstwo Zdrowia dodaje dwa nowe świadczenia:

• badanie genetyczne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH – Array Comparative Genomic Hybridization);

• analiza ekspresji genu lub kilku genów (w tym genów fuzyjnych) przy użyciu metody Real-Time PCR – ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym (qRT-PCR – Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction).

Jak uzasadnia resort, czynniki genetyczne odgrywają istotną rolę w patogenezie wrodzonych zaburzeń rozwoju takich jak: opóźnienie rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia zachowania ze spektrum autyzmu, mnogie wady wrodzone współistniejące z cechami dysmorfii w budowie ciała czy padaczki. Diagnostyka wad wrodzonych ma istotne znaczenie zarówno w okresie pre- jak i postnatalnym. W większości przypadków nie ma ona bezpośredniego wpływu na przebieg leczenia, pozwala jednak na postawienie rozpoznania, ustalenie przebiegu schorzenia i ustalenie właściwej opieki medycznej oraz rokowania, a także wybór optymalnej rehabilitacji czy postępowania opiekuńczego.

Jak wyjaśnia MZ, wprowadzenie dwóch nowych badań genetycznych skróci okres tzw. „odysei diagnostycznej”, przyspieszy ustalenie przebiegu schorzenia oraz wdrożenie celowanego leczenia, co pozwoli łagodzić skutki chorób genetycznych. Obecnie diagnostyka genetyczna wiąże się z odbyciem przez pacjentów wielu wizyt lekarskich jak również wykonaniem wielu badań genetycznych, co powoduje wysokie koszty całościowej diagnostyki klinicznej.

Szacunkowy koszt wprowadzenia nowych badań genetycznych w 2024 r. wyniesie w przypadku:

• badania genetycznego metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH – Array Comparative Genomic Hybridization) – 19 041 123,50 zł;

• analizy ekspresji genu lub kilku genów (w tym genów fuzyjnych) przy użyciu metody Real-Time PCR – ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym (qRT-PCR – Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction) – 13 271 310,00 zł.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Barbara Więckowska: koszyk świadczeń jest przestarzały, musi się zmienić