Prof. Latos-Bieleńska: medycyna genomowa wymaga nowych zawodów medycznych

W praktyce klinicznej przekłada się to na precyzyjną diagnostykę chorób rzadkich i nowotworów, terapię celowaną oraz wykorzystanie danych genomowych w szeroko pojętej profilaktyce. Sekwencjonowanie genomu będzie wcześniej, niż nam się dzisiaj wydaje, badaniem oferowanym już u noworodków. Wdrażane będą też działania wpływające na geny poprzez mechanizmy epigenetyczne.

Aby sprostać tym wyzwaniom, konieczne jest pilne przygotowanie właściwych kadr, w tym utworzenie nowych specjalizacji i powołanie nowych zawodów medycznych. Jakich? Zapytaliśmy o to prof. dr hab. n. med. Annę Latos- Bieleńską, konsultant krajową w dziedzinie genetyki klinicznej. Zdaniem ekspertki lista kadr do medycyny genomowej przedstawia się następująco:

1. Lekarz specjalista genetyki klinicznej

W Polsce jest zaledwie 150 specjalistów genetyki klinicznej, w tym 140 czynnych zawodowo, jednak wielu z nich to kierownicy katedr i zakładów, a także inni nauczyciele akademiccy, dla których praca kliniczna jest tylko częścią ich pracy zawodowej. Biorąc pod uwagę dramatycznie małą liczbę specjalistów genetyki klinicznej w zestawieniu z wielkim i szybko rosnącym zapotrzebowaniem na konsultacje genetyczne i poradnictwo genetyczne, genetyka kliniczna powinna być specjalizacją priorytetową. Dwukrotnie o to bezskutecznie występowałam, w najbliższym czasie ponowię starania, licząc tym razem na zrozumienie.

W zespole ekspertów opracowaliśmy całkowicie nowy program specjalizacji z genetyki klinicznej. Poprzedni program specjalizacji, chociaż dobry i wiele razy uaktualniany - ostatnio w 2018 roku, był jednak dość mocno skoncentrowany na wadach wrodzonych i diagnostyce prenatalnej, miał też dużo staży laboratoryjnych. Obecnie jest to program odpowiadający medycynie genomowej, trudny i wymagający, dobrze i wszechstronnie przygotowujący do prowadzenia opieki genetycznej. Genetyka kliniczna nie będzie specjalizacją masową, ale specjalizacją dla bardzo dobrych absolwentów, a przy tym prawdziwych pasjonatów genetyki.

Konieczna jest wyższa wycena wizyt w poradni genetycznej. Czas przeznaczony na wizytę u lekarza specjalisty w AOS NFZ szacuje na 15-20 minut. Nie przystaje to zupełnie do realiów genetyki klinicznej. Pierwszorazowa wizyta w poradni genetycznej to 45-60 minut (w przypadku chorób rzadkich bywa jeszcze dłuższa), a wizyta kontrolna zajmuje co najmniej 30 minut. W ramach realizacji Planu dla Chorób Rzadkich przewidziane jest nowe świadczenie u pacjenta z podejrzeniem choroby rzadkiej – nowy rodzaj wizyty, uwzględniającej także czas pracy lekarza genetyka bez obecności pacjenta oraz czas na dodatkowe wpisy do elektronicznej dokumentacji pacjenta.

2. Pielęgniarka genetyczna

Jest to nowa specjalizacja, pozytywnie przyjęta przez Departament Rozwoju Kadr Medycznych MZ. Obecnie w Departamencie trwają już prace nad tą specjalizacją. Pielęgniarka genetyczna mogłaby przejąć część kompetencji do tej pory zarezerwowanych dla lekarza genetyka i pracowałaby pod jego kierunkiem. Wizyta u pielęgniarki genetycznej byłaby nowym świadczeniem medycznym. Zespół złożony z lekarza genetyka i pielęgniarki genetycznej mógłby przyjąć w danym czasie co najmniej 3-krotnie więcej pacjentów, niż obecnie przyjmuje lekarz genetyk, a pacjenci mogliby uzyskać pełniejsze informacje związane z opieką genetyczną, zwłaszcza w przypadku chorób rzadkich. Wszystkie zagadnienia związane z nową specjalizacją zostaną omówione w ramach zespołu, w którym będą przedstawiciele zarówno środowiska pielęgniarek, jak i genetyków klinicznych.

3. Doradca genetyczny

Doradca genetyczny to zawód, którego w Polsce jeszcze nie ma, ale na świecie rozwija się najszybciej. Doradcy genetyczni od lat pracują w wielu krajach europejskich. W Polsce byłby to prawdopodobnie „doradca genetyczny w onkologii”, który pracowałby z dużą samodzielnością, jednak pod nadzorem specjalisty genetyki klinicznej, z którym konsultowałby trudniejsze przypadki.

Doradca genetyczny, współpracując ściśle z onkologiem, zabezpieczałby tę część opieki medycznej w onkologii, która jest związana z identyfikacją osób wysokiego ryzyka genetycznego wystąpienia nowotworów i poradnictwem genetycznym dla rodzin ryzyka. Pełniłby też funkcję koordynatora badań profilaktycznych dla osób z nowotworami dziedzicznymi i zdrowych osób ryzyka genetycznego.

4. Specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej

Specjalizacja z laboratoryjnej genetyki medycznej jest otwarta dla diagnostów laboratoryjnych. Zgodnie z ustawą o medycynie laboratoryjnej, diagnostami laboratoryjnymi są absolwenci analityki medycznej oraz w okresie przejściowym także absolwenci niektórych innych kierunków, o ile ukończyli studia podyplomowe dające uprawnienia diagnosty laboratoryjnego. W Polsce mamy mniej niż 200 specjalistów laboratoryjnej genetyki medycznej, większość nabyła uprawnienia diagnosty na studiach podyplomowych. Każdego roku grono specjalistów laboratoryjnej genetyki medycznej powiększa się o kilkanaście osób, ale nie wystarcza to do zabezpieczenia szybko rosnącego zapotrzebowania na diagnostykę genetyczną. Program specjalizacji z laboratoryjnej genetyki medycznej jest co kilka lat aktualizowany. Ostatnia aktualizacja była w 2018 roku i obecnie zespół ekspertów pracuje nad kolejną aktualizacją, w której zostanie rozbudowana część dotycząca wysokoprzepustowych badań genomowych.

5. Specjalista medycznej genetyki molekularnej

Dzięki zapisom w Ustawie o medycynie laboratoryjnej, powstała nowa specjalizacja w dziedzinie genetyki laboratoryjnej – medyczna genetyka molekularna - otwarta dla biotechnologów, biologów, genetyków i absolwentów biomedycyny. Są to kierunki, na których w programie studiów jest kilka razy więcej godzin zajęć z genetyki, biologii molekularnej i diagnostyki genetycznej, niż jest to obecnie na studiach z analityki medycznej. Utworzenie specjalizacji z medycznej genetyki molekularnej i włączenie do diagnostyki genetycznej nowych specjalistów było warunkiem rozwoju diagnostyki genetycznej w Polsce. Program specjalizacji z medycznej genetyki molekularnej został opracowany i oczekujemy na jego opublikowanie. Jest on silnie zorientowany na diagnostykę genetyczną z zastosowaniem wysokoprzepustowych badań genomowych.

Jeszcze w 2023 roku planujemy nabór do tzw. „szybkiej ścieżki” dla osób, które w trakcie wieloletniego stażu zawodowego posiadły wymagane kompetencje, a na wiosnę 2024 roku przewidziany jest pierwszy egzamin specjalizacyjny.

6. Umiejętność z genetyki klinicznej dla specjalistów wybranych specjalności lekarskich

Wobec szybkiego rozwoju diagnostyki genetycznej i obejmowania diagnostyką genetyczną nowych dużych grup pacjentów, istnieje konieczność udostępnienia diagnostyki genetycznej wielu jednostkom opieki medycznej stacjonarnej i ambulatoryjnej. Chorób genetycznych są tysiące, trzeba umieć dobrać właściwy test genetyczny do danej sytuacji klinicznej, wynik badania genetycznego zinterpretować w kontekście rodowodowo-klinicznym, a w przypadku stwierdzenia zmiany genetycznej konstytucyjnej (germinalnej, obecnej we wszystkich komórkach ciała), objąć pacjenta i jego krewnych poradnictwem genetycznym. Diagnostyka genetyczna i poradnictwo genetyczne były dotąd w kompetencjach specjalisty genetyki klinicznej. Obecnie trzeba część tych kompetencji poszerzyć na innych specjalistów, jednak w taki sposób, żeby zapewnić wysoką jakość diagnostyki genetycznej i racjonalnie wykorzystać środki publiczne na opiekę medyczną, dobierając diagnostykę genetyczną zgodnie ze wskazaniami klinicznymi. Zgodnie z Planem dla Chorób Rzadkich, nie tylko poradnie genetyczne, ale również ośrodki eksperckie chorób rzadkich, będą miały pełny dostęp do diagnostyki genetycznej.

Do medycyny genomowej należy przygotowywać lekarzy POZ, jak również ambulatoryjnej i stacjonarnej opieki specjalistycznej. Sprawę krótkich kursów genetycznych kierowanych do lekarzy wybranych specjalności, popiera dyrektor CMKP prof. Ryszard Gellert i kursy takie zostaną opracowane we współpracy z konsultantami krajowymi. Jednak kurs nie przygotuje lekarza do doboru diagnostyki genetycznej ani interpretacji wyniku badania w kontekście rodowodowo-klinicznym, dlatego rozważane są umiejętności z genetyki klinicznej w wybranych specjalnościach lekarskich, ale wymaga to poważnej debaty. Umiejętność w onkogenetyce dla lekarzy onkologów jest już na liście umiejętności, jednak w przypadku onkologii umiejętność nie jest dobrym rozwiązaniem, zdecydowanie lepszym rozwiązaniem jest doradca genetyczny.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Prof. Latos-Bieleńska: w diagnostyce genetycznej brakuje wyspecjalizowanych kadr

Podsumowanie: Temat kształcenia kadr medycznych jest obecnie słusznie mocno eksponowany. Wskazuje się na potrzebę dobrej współpracy między różnymi zawodami medycznymi, przekazywania niektórych kompetencji, dobrej komunikacji. Nie dostrzega się jednak, że zaczęła się era medycyny genomowej i że konieczne jest adekwatne przygotowanie kadrowe.